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养了7年的女儿竟然是男孩！父母懵了：明明所有特征都是女孩啊
正是活泼可爱的7岁小姑娘
因下腹部摸到一个包块到医院就诊
没想到查出一个令所有人吃惊的结果：
这个一直被家人当成掌上明珠的
女儿，
其实是个男孩！
遗传学性别为“男”
小玉是黄冈人。去年3月，因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。
术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后，小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。
然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：
正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，小玉的染色体核型竟然是46，XY，SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性。各项结果都指向“她”实际上遗传学性别为“男”。
六个化疗疗程结束后，去年11月份，该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估，进行性激素和促性腺激素检测，完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊，在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下，对小玉进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。
术中进一步发现，小玉既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。
发病率八万分之一
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46，XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。
杨禄红医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。
通俗地说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在，一直被当作女儿养。
她更愿意接受自己是女孩子的身份小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养
至于她未来的生活质量杨禄红医生表示需要继续监测她的性腺功能和激素水平青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗促进第二性征发育做一名真正的“女孩”
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉说，像小玉这样性别“模糊”的孩子，每年都会遇到十多例。姚辉主任提醒广大家长，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。
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来源：楚天都市报编辑：金飞