肤白貌美的25岁姑娘十年不来例假，医生说出惊人原因

扬晚君说

25岁的淮安姑娘小韩（化名）是个肤白貌美的大姑娘，十年前曾有过一段正常例假史，但之后例假好像彻底放了假，再也没来过，到医院检查，竟然发现体内有男性“Y染色体”，这让小韩陷入慌乱，自己到底是男还是女？

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因为不来例假，小韩做过很多检查，但一直没查出个具体原因。在淮安市妇幼保健院医学遗传中心就诊期间，医生高度怀疑小韩存在性染色体异常。“正常女性性染色体为46,XX。但这个患者为性染色体异常，有两种染色体核型：小部分是45,X（即少了一条X），大部分为46,X,i(Y)，为等臂Y染色体（即有一条正常Ｘ，但另一条X成为两个Y所组成的等臂Y染色体）。”该院医学遗传中心主任潘琼说。也就是说小韩体内存在男性的Y染色体。

小韩无论是外观还是第二性征都是女性，这条Y染色体对她最直接的影响就是很难有怀孕的可能。“主要表现就是闭经，卵巢发育不全，子宫发育不好，她不能形成正常的女性孕激素生理周期，怀孕的可能性是比较小的。”潘琼说。

专家表示，小韩的这个异常核型极为罕见，之前国内只发现过两例。这可能是在胚胎发育早期，受精卵在细胞分裂过程中发生了异常。他建议，有不良孕产史、或遗传病家族史的患者要到正规医院进行遗传学检查。

来源 | 扬子晚报记者 朱鼎兆 通讯员 刘威

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