受经济条件限制，我国很多血友病患者只能做到按需治疗。
记者 | 周 洁
从2岁被诊断为乙型血友病（血友病B）起，13年来，打针成了晓强（化名）的家常便饭。所谓的“打针”，其实是静脉输液，因为每周都要注射，他的手背已经习惯了针尖刺破皮肤的感觉。晓强的血液里缺少一种名为九因子的物质，这导致他的凝血功能不全，任何的碰擦、关节磨损，都可能引发出血，如果不治疗，等待晓强的只有残疾甚至死亡。据统计，我国目前已经注册登记的血友病患者不到2万人，考虑漏诊和未注册等情况，我国血友病患者实际人数估计超过8万名。是罕见病目录下患病人数最多的病种。每年4月17日是“世界血友病日”，今年“世界血友病日”的主题是“援助＋团结”。中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任暨中国血友病协作组组长杨仁池主任指出，我国血友病患者的诊断和治疗水平都已经得到显著提升，但疾病管理还存在很大的问题。血友病可以说是所有罕见病中最特别的一种，“只要管理好，就有希望让患者摆脱轮椅、站起来去好好工作、好好生活”。中国血友病管理目前存在的困难有哪些？杨仁池主任指出，一是血友病患者的支付能力和支付途径，二是患者的依从性还要提高。
中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任暨中国血友病协作组组长杨仁池主任血友病是我国2018年5月发布的《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病之一，是一组遗传性凝血功能障碍带来的出血性疾病，包括甲型血友病患者（又称血友病A，缺乏凝血因子Ⅷ），和乙型血友病（血友病B，缺乏凝血因子IX），血友病最显著的临床症状是出血，尤其是关节出血，严重时会导致残疾甚至死亡。血友病的治疗其实并不复杂，接受规范化预防治疗，足剂量注射凝血因子，可以预防出血的发生，血友病患者可以像普通人一样，正常生活、学习和工作。
然而，受经济条件限制，我国很多血友病患者只能做到按需治疗。按需治疗，即在患者因关节内出血发生或者疼痛后，及时补充凝血因子避免疼痛和继续出血。但长期按需治疗的血友病患者，关节严重损害的比例仍为90%。在杨仁池主任看来，儿童血友病患者的预防性治疗格外重要：“通过预防性治疗，能够减少关节和肌肉出血，维持跟正常人一样的生活，让孩子健康成长，最后变成为一个对社会有用的人。”杨仁池主任表示：“过去数年来，我国在血友病疾病管理上取得了巨大进步，一个最重要的体现就是医保政策方面。2017年以后国家医保将儿童预防性治疗用药纳入医保支付范围。”2017年，国家新版目录调整对基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组因子VIII的使用均已纳入医保范围，这也意味着血友病群体接受规范化预防治疗成为可能。不过，杨仁池主任也强调：“从国家层面政策的出台到各省市实际执行，要受到不同地区不同医保预算的影响，目前在天津、深圳等地，政策执行较好，而在经济较差地区，医保落地遇到很多现实难题。专家介绍，目前在各地医保部门、各级慈善机构、医药企业以及患者家庭的共同承担下，患者基本能够接受按需治疗。预防治疗需要更大用药量，这对很多患者家庭来说是一个不小的负担。杨仁池主任多年来呼吁通过包括非医药企业在内的社会各界共同努力，以进一步提升人凝血因子的药物可及性，让血友病患者的治疗及生存质量能进一步改善。“在天津，目前已经做到了基金会、企业、社会各界携手努力，共同分担。在当下的国情下，这是一个非常可行且有意义的积极探索。”据了解，天津慈善协会早在十年前就开始积极开展血友病患者援助项目。天津慈善协会副会长兼秘书长兰国樑接受《新民周刊》采访时介绍，天津市血友病患者大概有500人左右，其中儿童患者大概有120人左右，家里生活困难的患儿大概70人左右。“在关心血友病患儿健康成长方面，天津慈善协会这些年做了很多工作。每年定向捐助之外，慈善协会发动社会募集善款、依托媒体广泛宣传、邀请企业助力慈善等多种方式，帮扶生活困难的患儿家庭。”
令兰国樑感到特别骄傲的是，天津慈善协会组织了一支血友病儿童组成的八因子乐队，“队员们演奏的乐器是公益机构无偿提供的，他们还能参与音乐课，有机会演出”。我国血友病患者中，乙型血友病患者约10000人，目前登记在册不到2000人。乙型血友病患者如果能及时、规律地接受凝血因子替代治疗，不仅能够挽救生命，更能帮助患者保持关节健康、不致残。
2017年针对乙型血友病治疗用的重组人凝血因子IX已经被纳入医保报销范围，这是我国血友病治疗历程中非常大的进步。但目前在某些省存在招标时间较长的问题，在一些尚未纳入招标准入的省份，乙型血友病患者面临着无法从医院得到处方的困难。杨仁池主任说：“这样的情况下，探索多方支付的其他新途径就显得非常重要，我们希望乙型血友病患者与甲型血友病患者一样，获得同等的充分治疗。”
天津慈善协会于2019年初发起了“天津市乙型血友病患者援助项目”，对符合医学条件的乙型血友病患者资助部分重组人凝血因子Ⅸ药物治疗费用。兰国樑说：“我们的救治目标是应救尽救，不落一人。开始这一工作前，我们也做了摸底工作，目前天津市乙型血友病患儿大概有近40人，我们对于这类患儿一视同仁，伸出我们的援助之手。”据悉，通过项目援助，目前天津市的低保血友病患儿家庭可以享有百分百报销的政策，非低保的血友病患儿家庭的自费比例不超过药品总价的10%。“孩子的笑脸给了我们坚持的信心，未来，我们还将努力为他们提供个性化的救助方案，让社会的关爱传递给他们。”我国血友病诊疗体系建设起步较早，在多年的发展中取得了一些经验，也为其他罕见病诊疗体系的建立和完善提供了借鉴。然而，从全国范围来看，许多血友病患者仍集中在三级医院就诊，不利于从根本上解决偏远地区血友病患者看病不方便的问题，同时也造成三级医院医疗资源紧张。对此，杨仁池主任强调，结合血友病疾病诊疗特点，围绕患者预防、治疗、康复、护理等不同需求提供科学、持续、高效的诊疗服务，以更好覆盖更多偏远地区血友病患者，对继续完善血友病分级诊疗政策非常有意义。投身血友病治疗多年，杨仁池主任偶尔也会沮丧，但更多的，是看到光明和希望。“相较于其他大病，血友病的特点在于它是一个终身性的疾病，患者的经济负担很重。我们一直希望通过努力，让更多人能够得到规范的治疗。血友病患者的定期随访非常重要，不管是按需治疗还是预防治疗，我们都需要定期进行关节评估并进行治疗用药方案的调整，否则药的剂量不够了或者过量了，都会影响治疗效果。”杨仁池主任说：“实际上，血友病治疗用药方案应该保持动态调整，患者用药的剂量要结合患者的药代动力学特点、运动状态、整体健康状况进行综合评定。”但在实际诊疗过程中，仍然有很多患者及其家庭不重视定期随访，对此，杨仁池主任表示：“给予患者个体化的实时跟踪是提供最佳治疗的前提。人民群众是自己健康的第一责任人，对于血友病患者群体来说更是如此。如果忽略了定期随访，对于患者来说，其实是很大的损失。” 新民周刊所有平台稿件， 未经正式授权
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