基因，基因，告诉我
基因就像一面魔镜，它能告诉你关于你的很多秘密。比如小脚趾甲分瓣就是纯正汉族吗？身上痣多会不会长寿？你为什么一吃就胖，或者怎么都吃不胖？除此之外，还有为什么有人不爱吃香菜，为什么有人会秃头，为什么有人是“夜猫子”有人是“百灵鸟”？问题多到可以组成《新编十万个为什么》，来让我们看看基因怎么说。
问题一：传说中明朝大迁徙时，山西汉族人被在小脚趾甲上砍了一刀做标记，因此汉族人的小脚趾甲上会出现分瓣。后来，复旦大学边建超副教授的研究结果验证了这一说法，瓣状甲确实可能和山西移民有关。因此，关于小脚趾甲分瓣是纯血汉族证明的说法一直经久不衰。
根据基因检测公司WeGene的统计结果显示，汉族成分高的人更有可能出现分瓣，但小脚趾甲分瓣的人不一定都是汉族。有研究显示这个性状很可能是一个常染色体上的基因决定的，但学者们一直没找到与这一性状有显著相关性的多态性位点。这样看来，有些传说可能并非空穴来风。
问题二： 根据英国伦敦大学的一项研究发现，一个人身上的痣越多，其端粒体长度（衡量衰老的一个指标）越长，预期寿命也越长。身上痣数超过100颗的人，对比痣数少于25颗的人，预计会延缓6-7年的寿命。痣是表皮、真皮内黑色素细胞增多引起的皮肤表现，我们皮肤上有多少痣很大程度上与基因相关。研究发现，IRF4（rs12203592）、PARP1（rs3219090）、CDK6（rs2079147）、PLA2G6（rs738322）基因上的位点与痣的数量有密切关系。你是不是一个天生的“痣”多星吗？
问题三：英国广播公司（BBC）曾制作了一部纪录片《瘦子为什么不发胖？》，研究发现女性的食欲很大程度上和基因有关，你是一个暴饮暴食的饕鬄女还是一个小鸡啄米式的女娇娃，早就写在基因里了。位于TAS2R38基因上的rs1726866位点会极大影响女性的食欲，吃得多很可能不是你的错，基因要背锅。
如今，基因检测再也不是高不可攀的神话了，检测成本越来越低， 499元就可以获得有关自己的信息。WeGene有两款产品，一款是499元的消费级基因检测，另一款是9999元的全基因组测序。后者由于检测的基因数量众多，故成本昂贵；而前者主要对人群中常见基因突变位点进行了检测，降低了检测成本。
“全基因组测序可以把个人基因的所有信息在现在的技术范围内全部检测出来，数据量很大，解读的东西更多，对专业性要求更高。对于绝大部分人群，499元的消费级基因检测就能满足个人对自己基因组的基本了解。”WeGene的CTO陈钢说。
499元的基因检测包含祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计200多项检测结果。陈钢认为，他们检测的内容都是个人基因组学在过去的发展过程中自然而然产生的一些很典型的应用，这七个方面涵盖了目前个人基因组主要的一些应用领域。据他介绍，WeGene是国内最早提供祖源分析服务的基因检测公司，当时国内只有复旦大学以科研项目的形式给很少人提供祖源分析的服务。而国外组源分析已经做了很多年，比如美国著名的基因检测公司23andme，在美国这样一个彻底的移民国家，祖源分析很受大家的欢迎。“更好地研究我们的来源，就是更好地认识自己。”陈钢说。
除了追溯父系母系祖源，个人祖源分析更重要的价值在于识别和研究种群之间的差异。越来越多的研究发现，基因对人体性状的影响因人而异，也因种族而异。为了证实基因与性状之间的关系，科学家需要足够大的样本量来进行研究。“目前西方人种的基因数据库样本量较大，以此为基础的相关研究也较为充分，但因为人种差异的存在，这些研究结果可能并不适用于东亚人群，所以建立东亚人群的专属基因数据库是非常必要的，这也是WeGene的重要使命，祖源分析为我们提供了区分人种的方法和依据。”
如果个人想了解自己的基因，过程非常简单：下单后你会受到一个包裹，白色的盒子里有一个采集管，你往管子里吐一点口水，寄回给WeGene，两周后就可以拿到自己的结果了。
解读报告中异于寻常的项目会排在前面，用红色符号标注出来。很多人一看，哇！怎么几十项疾病的风险都高于常人。“我们定义的正常，是中国人的平均遗传水平。理论上来说，一个人会大约有一半的疾病风险比正常值高，另一半的疾病风险比正常值低。如果某种疾病的风险只是正常值的1.1、1.2倍，其实和平均水平并没有很大的区别。”陈钢说。即便是某种疾病的遗传风险是平均水平的十倍，但因为疾病本身的发病率可能只有十万分之一，同时基因组对疾病发病率的影响只有百分之零点几，那么即便风险比一般人高十倍，发病的概率可能也只有十万分之几，并不需要引起太多的焦虑。
事实上，绝大多数疾病是遗传和环境相互作用的结果。遗传因素会在疾病中起多大的作用，每种疾病都不一样，很难明确的进行量化，这也是为什么检测报告很难给出一个绝对结论的原因。“基因检测的目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会出现某种疾病。”
那么，这样的结论能给消费者什么帮助呢？陈钢以自己为例进行说明。他的家族里有人患有特发性震颤，病人的手会在捏笔、拿烟、端酒等时候不停地颤抖。这个病又称为家族性震颤，大约60%病人有家族史。基因检测的结果显示，陈钢这方面的患病风险较正常人高。饮酒以及压力过大对特发性震颤的发病有明显影响，所以他会尽量避免这些事情。
陈钢的奶奶患有阿尔兹海默症，他患此病风险也偏高。遗憾的是，目前没有能够明确预防或者延缓阿尔兹海默症发生的方法，医学上给出的建议就是一些常见的健康生活方式。“如果以后我出现相关的早期症状，会及早去检查是否有脑功能衰退，进行确诊，这样也能够延缓疾病的发展。”
目前，市面上的基因检测林林种种，还有测性格、测天赋的等等。那么，基因检测的边界到底在哪里呢？陈钢认为，基因组数据是人体的基础数据，它能影响几乎所有的事情，区别在于影响是1%还是90%。从科学的角度来说它是没有边界的，这也是基因检测行业无论是给社会，还是给投资都带来巨大的想象空间的原因。但是从监管或者从研究可靠性的角度而言，基因组的应用还是有一些边界的，比如天赋基因等检测就在边界以外了。
“举个例子来说，运动能力可以进行检测。我们可以通过反向弹跳这样的测试把运动能力进行量化，但是音乐天赋、数学天赋、交流天赋等等在研究中是没法定性或者定量测定的。”
比如说和音乐天赋有关的是一个叫绝对音准的研究，考察一个人能不能分辨出很细致的音调的差别。这一项是可以定性测量的，但是并不能说这个人分不清细微的音调就没有音乐天赋。一个人可能听得不是那么准，但是他可以写、可以唱，也有可能成为一个在音乐上有所成就的人。“我们现在看到的所谓天赋基因检测，已经把学术研究无限制地扩大到可靠性的边界之外去了。”
在边界之内，他们希望把基因检测做的更好。WeGene已经拥有了东亚最大的基因数据库，客户大多数集中在20~40岁，一线城市互联网、医疗、生物、金融等行业，或是对基因检测比较了解的人群。这些年轻、高学历、会使用互联网的人群数据对研究来说大有裨益。一方面，WeGene的很多解读是基于外国文献的，如果有足够多中国人参与到基因检测和研究调查当中，就能针对中国人的基因进行深入研究，其预测结果会越来越精准。另一方面，WeGene和科研机构合作，鼓励用户参与研究项目，等研究结果出来之后，会把相关的解读添加到它的项目中，以往的用户也能对自己的解读进行更新。
积累的用户人数越多，基因数据库能做的事情就越多。迄今为止，美国著名的基因检测公司23andMe已经发现了数百个人类表型与基因的关系，包括雀斑、打喷嚏、脱发、香菜喜好、过敏、哮喘、晕车、情感反应、青春期年龄、骨密度、近视、甲状腺机能不足、饮酒、睡眠习惯、帕金森症等等。2015年，23andMe与美国基因泰克公司达成协议，以6000万美元的价格出售自己目前搜集的80万用户的基因组数据，用于一项和帕金森症有关的药物研究，这种大规模的数据库是很多制药公司和基础科研实验室梦寐以求的资源。相比23andMe200万的用户数量，中国的消费级基因检测人数还是太少。
在陈钢眼里，把数据卖给药厂并不是一个特别好的买卖。数据一次性卖出去后，别人可以无限地进行复制，而做好消费端的检测和分析服务也能做成不错的生意。“用户在未来基于基因组信息需要越来越多的服务，比如根据用户的基因组提供体检、饮食、运动或者相关建议，我们可以从中获利，甚至搭建一个平台让他们寻找适合自己的服务。这种服务是可持久的，而且是一个必然的发展方向。”
目前，消费级基因检测服务已经给用户提供了相当多的解读，并在耐心地积累数据。虽然我们还无法奢望个性化的分子治疗、疾病预防甚至基因编辑等前沿技术快速运用到我们身上，但是随着人类对基因组的研究越来越深，对遗传信息的解读将会越来越透彻。就像23andMe 的创始人安妮·沃西基（Anne Wojcicki）所说：“我们才刚刚开始理解我们的基因组。”
（部分图片来自网络）
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