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现实版“香妃”?广西一新生儿全身散发甜甜的香味,一查发现......
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖(化名)来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。
近日,糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。
枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。
2.中间型:酶活性约为正常的3%-30%,任何年龄均可发病,表现生长、智能发育落后,可无神经系统体征,应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤,甚至致死。
3.间歇型:酶活性约为正常的5-20%,间歇发作,间歇期无症状,生长发育正常;多在感染、手术等应激情况下诱发,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。 4.硫胺有效型:临床表现与中间型类似,酶活性为正常的2-40%,除了智能发育轻度落后外,无明显神经系统症状。
5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见,类似中间型,酶活性为正常人0-25%,但往往伴随有严重的乳酸血症,可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等。
为了确保CRRT治疗实施顺利,医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终,经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。
|来源:柳州市妇幼保健院、 新乡雅仕杰医学检验所、 济医附院
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