罕见病女孩：10年，以ICU为家 | 萤火故事
2019年2月的最后一天，是第12个国际罕见病日。罕见病虽名为“罕见”，却并不罕见——目前，国际较为公认的罕见病近7000种；在中国，据不完全统计有2000多万罕见病患者。腾讯新闻萤火计划将推出系列故事，呈现中国罕见病人生存状态。
摄影&撰文/谢匡时
视频/奇石空间 谢匡时
编辑/庞宇佳
今年29岁的郑宇宁是一名罕见病“庞贝氏症”患者。“庞贝氏症”是一种遗传罕见病，中国大陆的发病率约为1/40000。2009年，郑宇宁因呼吸衰竭住进ICU，从此每天都需要带着呼吸机生存。十年，ICU成了她的家，而自己的家她只回过一次。尽管如此，她一直保持着阳光、坚强，从未想过放弃，她希望能等到自己好起来的那一天。
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“庞贝氏症”是一种遗传罕见病，中国大陆的发病率约为1/40000。据庞贝氏罕见病关爱中心数据显示，目前全国有100余例患者存活在世，郑宇宁是广东省确诊的第一例。这种病分婴儿型及晚发型两种，郑宇宁属于后者。
带着呼吸机生存的十年
为解决呼吸衰竭，医生切开了郑宇宁的喉咙处，通过插入吸管来连接呼吸机。确诊后，郑宇宁就生活在ICU病房，再没脱离过呼吸机，一切都依靠护士和父母的照料。图为2018年12月9日，父亲郑洋给女儿端上做好的饭菜。
郑宇宁是独生女，以前父母经常带她外出游玩，但郑宇宁的发病改变了整个家庭的命运。刚开始那几年，母亲温美光整日以泪洗面，“我们家只有这一个女儿，她是我们所有的寄托。没有了她，我都不知道下半辈子该怎么过了”。
女儿患病后，父亲郑洋辞掉了在深圳的工作，回到清远专心照顾她。母亲温美光也从清远市区的一家邮政储蓄银行退休。女儿住院的这几年，这个三口之家花光了积蓄。
因为呼吸困难，郑宇宁没法自己咳嗽吐痰，只能依靠护士用吸管帮她汲痰，同时还需要郑洋用力挤压她的腹部辅助用力。汲痰每天要三四十次，且每次都极其痛苦。
父亲郑洋介绍，现在女儿的身体到了十年最差的时候。呼吸能力极差，四肢无力，手不能抬起摸头，腿不能提起行走。脊椎侧弯越来越明显，站立时整个人是呈S型的。并且由于长时间卧床，她的颈部、肩膀、腰部都极为疼痛。然而，郑宇宁一直保持着阳光、坚强，从未想过放弃，她自称要用微笑续命，等到自己好起来的那一天。
为了帮助女儿缓解疼痛，郑洋每天需要为女儿按摩两到三个小时。为此，他专门订阅了健康杂志，还到外面找师傅学习按摩手法。“我每次用力都很轻，但女儿仍会喊疼。她的身体受了太多的苦。”
原本，郑洋觉得自己是个乐观的人。但今年的情况，让他感到担心。原本已经慢慢戒掉了抽烟，这段时间又抽得多了。“还好女儿坚强，在我们面前，她都是笑容以待。”想起女儿，郑洋觉得很自责，没有遗传一个好的基因给她。
在父母心中，郑宇宁一直是个没有长大的小公主。她特别喜欢穿裙子，喜欢可爱的小动物，小姑娘喜欢的她都很喜欢。住在ICU，不能出去逛街，买了好看的裙子也穿不上。她只能买一件可爱的冬日睡衣。然而穿衣服对她来说，也是一件难事，只能依靠母亲帮忙。
穿上新衣服，郑宇宁非常的开心。母亲温美光摆了一个衣服上龙猫的动作，把她逗乐了。
十年如一日，郑洋和妻子坚持每天给女儿送饭，给她按摩、吸痰、洗脚。妻子温美光负责上午，郑洋负责下午和晚上。虽然他俩现在都没有工作了，但去医院照顾女儿对他们来说就是“上班”，而且从来没有缺席，从来不会迟到。
天价救命药
所幸“庞贝氏症”并非绝症，而是有药可治。目前市场上只有一款美国的“美而赞”特效药能够有效医治，但其价格昂贵，被称为“天价药”，而且需要终生用药。
十年间，郑洋和妻子想尽各种办法帮女儿筹钱治病。2012年，在社会各界的帮助下，他们筹得60万元，给郑宇宁用上了一阵特效药。用药之后，郑宇宁的身体状态明显好转。郑洋给女儿装上便携式呼吸机，2013年郑宇宁终于回家过了一次春节，也是十年里唯一的一次。如今，距离上次用药已经过去了6年的时间，没有特效药，郑宇宁只能在ICU做基础的治疗。
2017年4月，“美而赞”在获得国家食品药品监督管理局的审批后，进入了国内市场，买药方便了很多。2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，其中就包括庞贝氏症，这让郑宇宁一家看到了希望。
然而，由于“美而赞”特效药没有纳入医保名目，无法报销，郑宇宁目前只能依靠社会救助。
最近，郑洋一直在为女儿筹钱买药。“美而赞”的用药量与体重相关，按照郑宇宁的情况，每次用药需要滴注16瓶，每两周用药一次，一次需花费9万多，一年就是200多万。中山大学附属第一医院神经科教授评估，郑宇宁如果能够持续用药一年以上，将来很有可能摘掉呼吸机，甚至恢复正常生活。
“美而赞“引进国内后，有购药优惠政策：连续购买四个月用药量赠送另两个月药量，即购四送二。按此购药优惠政策，一年需要145万。上个月郑洋筹集到了善款30万元，为了让女儿能够持续用药一年，郑洋的资金缺口还有115万。图为12月11日，郑洋在广州的一家药店购买“美而赞”特效药。
目前的筹款，只能买得起三个批次的特效药，但这对郑宇宁来说是救命药。用上特效药后，郑宇宁的身体状况明显好转。偶尔，她还会坐起来看看网店，满足一下女孩子的逛街欲。
照顾了郑宇宁十年的罗护士长说，郑宇宁能坚持这么多年，除了身边人的帮助，最大的能量来自她自己对生命的热爱，很多人可能已经放弃了，但她从来没有抱怨，一直很坚强，很乐观。
坚持与梦想
郑宇宁生病后，她的高中同学画了一张她面带微笑的水彩画鼓励她。郑洋特别喜欢这幅画，把它放在女儿的卧室。十年来，郑宇宁的卧室一直保持着原样，桌上的照片和玩偶也都摆在原处。
“女儿的卧室，我们都帮她收拾得干干净净，我们在等着她好起来，回到家里，和正常人一样，一家三口一起吃顿饭、一起生活。”郑洋和妻子一直盼着女儿回来。
看到来自政府和社会各界的热心帮助，又有政策的跟进，郑宇宁一家乐观了许多。2019年2月22日，首批21个罕见病药品降税清单公布，“庞贝氏症”患者有望迎来价格更低的药物。郑洋目前最大的愿望就是特效药能纳入医保，制度性解决“有药用不上”的困境。
郑宇宁也希望自己能坚持到有药可用的那一天，重新回到社会，回馈父母。她还希望开一家小小的甜品店，给大家做好吃又好看的甜点，这是她从小的梦想。
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