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姑娘二十几年没来过大姨妈,下面器官竟与两三岁幼女一样…
22岁的安徽姑娘小涵在杭州某商场做营业员,要是没有年初单位提供的那次体检,她怎么都想不到平日里看起来健健康康的自己竟有一身的毛病,而罪魁祸首是她天生少了一条X染色体,至今子宫和卵巢发育如两三岁幼女,而且以后也不能跟正常女性一样生育。
医生说,一般情况下,心包积液的患者会有明显气急的症状,但小涵说自己也没什么特殊的感觉,只是在长时间走路或是爬楼梯之后人会感觉有点疲劳。不管怎样,住院后医生为她做了心包穿刺引流,结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。
恰巧去年时该院内分泌科接诊过一位类似的患者,那位患者还有脑垂体占位的问题,因此医生建议小涵去做一个垂体磁共振,果然显示有明显肿大(正常的垂体高度不超过8mm,她的为16mm)。然后又经过一系列检查,认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生,并非原发于垂体的肿瘤。
于是,小涵又去做了细胞染色体检查。记得上学时生物课老师就讲过,一般人身上有46条染色体,其中44条是常染色体,剩下2条是性染色体,男孩为X和Y,女儿是X和X。而小涵查出来只有45条染色体,缺失了一条X染色体。
市红会医院内分泌科的胡永宾医生告诉记者:“小涵所患的这种病称为turner综合症,国外报道的患病率为1/2400,在流产的胎儿中7%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”
另外,胡永宾医生想提醒大家一句,虽然国内对turner综合症患病率没有统计,但从临床上来看,也并不少见,他在市红会医院工作了12年已经接诊到5例。
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来源:钱江晚报
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