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基因变异与性之间的意外联系

撰文： Veronique Greenwood

译：二宗主

转自：原理（ID：principia1687）

如涉版权请联系编辑 微信iwish89

哲学园鸣谢

作为一种在数量毫无半点锐减势头的物种，人类有着惊人的高变异率。我们每个人在出生时都可能产生70个父母不具有的新的遗传错误，这个数字比细菌要高得多。变异可能会降低生物体的机能，在人类身上一代又一代的出现这种bian变异，可以对人类作为一种物种的存在产生致命威胁。而人类仍未灭绝的事实又表明，从长期效应来看，我们自有一套方法来剔除这些遗传垃圾。最近在《科学》杂志发表的一篇论文中提到了一个有趣新的证据，证明这一切可能和生物的一项有意思的活动有关：性。

密西根大学的生物学家 Alexey Kondrashov 是这篇论文的高级作者之一，在过去三十多年，他一直在探索人们是如何摆脱这些有害变异的，这个问题所造成的迷思比我们想象的要困难得多。有一种自然选择的模式是，对基因变异进行逐一筛选：决定某一个变异可以留下、另一个不行。另一种模式则是不同变异的基因的存在与否都互相关联，人口遗传学家称这种现象为协同（增效）、或异位显性（上位性）效应。例如，如果一个系统因为一个部件出现缺陷而能勉强运行，再出现第二第三个部件缺陷就能使它彻底损坏。这种情况出现在一个变异可以与另一个变异一起产生复合效果时，且对于一个个体来说，多个变异不是以加成的效果让情况加剧，而是呈指数级的增长让情况变糟。

对于 Kondrashov 他们来说，这一推论说明对人类和其他容易发生变异的多细胞生物来说，存在一条避开这些快速累积的错误陷阱的逃生通道：一旦这些有害遗传错误的数量增加，自然选择则会成堆的将它们清扫出基因组之外。而对两性生殖的生物体来说，由于每个亲本的变异可以随机重组到相同的染色体上，所以对不良变异的协同剔除可以更高效地发生。

△ 密西根大学进化生物学家，Alexey Kondrashov （图片来源：University of Michigan Life Sciences Institute）

Kondrashov 从理论角度研究协同效应的作用，其他研究人员则采取实验手段，来检测在现实世界中的不同变异是否能以上述方式相互影响。测试也产生了不同的结果，但也许是因为自然选择的这种协同效应在处理这些变异基因时并不需要太大效果，就能挽救一个物种。

现在，Kondrashov 和其他共同作者从大约2000个人和约300个果蝇的基因组中统计出了一个基因库，发现这种效应一直在默默地在人类和其他生物体上发生作用。哈佛医学院系统生物学博士候选人 Mashaal Sohail 借鉴了物种变异率及其他因素的知识，和其他研究员一起开始计算在没有剔除作用的情况下，人类和果蝇应该出现的基因变异的分布情况。例如，会出现100、50、或30个变异的个体该有多少。然后科学家再参考基因组数据，找到真实世界中，人口基因变异的分布情况。

他们发现，实际携带大量有害变异的人数明显少于预期，这一观察结果与基因变异并非独立作用的假设相符合。荷兰瓦格宁跟大学的进化生物学家 Arjan de Visser 表示：“在变异率分布的最高的一端，即在具有大量有害变异的人身上，自然选择会发挥更强的作用。”

这个发现也同时带来一些值得注意的事项。Kondrashov 和哈佛医学院计算遗传学家 Shamil Sunyaev 认为，具有并非毁灭性的基因变异的个体在数量上似乎没有任何缩减。Sunyaev说：“虽然对于绝对有害的变异的个体是有减少作用的，但我们无法在整个基因组都看到这样的现象。”该团队还希望收集更多的数据，来研究基因变异对不生成蛋白质的基因组的影响。让他们能进行再一次的统计测试，来确定上述相互影响是否在更广泛的发生。

尽管如此，他们给出的证据是令人兴奋的，给出的理论也很吸引人。爱丁堡大学进化遗传学家 Brian Charlesworth 说：“我认为它在生物学上是非常有吸引力的。在同类研究中，这是第一次提供的证据来自真实世界的天然族群的数据。”

在这项研究中，发现的最有趣的结论是它或许有助于解释性存在的意义。在群体遗传学中，有性生殖并不被看作为一种进化策略。作为一个有性繁殖的生物体，即使能一帆风顺的地找到一个交配的伴侣、成功受孕，它仍然只能传给后代一半的基因。而一个无性生殖的生物体，后代就是母体的完美复制品，既得到了双倍的好处，又免去麻烦的过程。可很显然，性行为仍在继续。

（图片来源：Lucy Reading-Ikkanda/Quanta Magazine）

性的可取之处在于当涉及到进化时，它似乎能以无限种新组合的方式将父母的基因混合在一起。除非是同卵双胞胎，否则任何一个兄弟姐妹都不会和你完全一样。并且你自己所携带的每一个精子或卵细胞都包含一大堆只有你自己基因的混合物，所以你的每一个后代都会得到不同的东西。有性生殖可以让自然选择有更多的筛选途径，来适应眼前存在的各种情况。

当需要高效的方式来摆脱基因变异带来的真正的遗传灾害时，这种随机组合的益处就远超过弊端。只有当有害的变异碰巧被组合到同一个体时，才可以被大规模的从人口中剔除，而性行为可以有助于做到这一点。而装有不良变异的不幸的“个体”可能是一个精子细胞，它可能因为不具有健康机能而无法抵达到一个卵细胞；它甚至可以是一个机能不全从而不具有繁殖能力的生物体。无论哪种方式，这些变异的基因组合都会从人群中退出，不被代代相传。

那么，由性聚集到一起的一大堆令人担忧的问题，将从基因库中显现出来。 

（图片来源：Lucy Reading-Ikkanda/Quanta Magazine）

三十多年前，Kondrashov 在《自然》杂志发表了一篇论文，在文中他提到了一个现在被称为决定性变异假说的过程，来说明性存在的意义。他解释说：“在消除的那些[基因档案]可能包含许多变异，这能给有性行为的族群带来巨大的优势。”在无性繁殖的生物体中，由于个体的遗传基因都相同，因此自然选择不能在不把所有个体都杀死的情况下高效地剔除不良变异。

Kondrashov 说，他希望看到更多的实验来验证变异之间的这种相互应影响：“在更多物种身上发现这种影响之前，我不愿意说我们真正突破了新发现。但对于这个问题我目前也想不到任何其他更好解释了。” 接下来，他计划培养一批精心控制的果蝇群体，其中个体之间的遗传变异从一开始就是已知的，然后进行选择实验，以更精准的细节观察随着时间的推移它会如何变化。

生活在现代医学和农业时代，我们人类或许已经以某种方式逃避了自然选择的控制。但是，从人类基因组的变异现象可以看出，尽管人口数字仍蓬勃发展，但是自然选择仍可能在默默地发生。这些“缺失”的人口数量、这些缺少的高变异分布，或许正是自然选择在我们DNA上留下的指纹。

参考链接：

https://www.quantamagazine.org/missing-mutations-suggest-a-reason-for-sex-20170713/#comments

http://science.sciencemag.org/content/356/6337/539