世界血友病日｜贵医附院开展贵州首例血友病基因治疗取得良好临床效果 让“玻璃人”告别凝血因子输注！
过去的18年，对于患者小文（化名）来讲是备受血友病折磨的18年。即使再小心，小文的身体很多部位也会反复出血。18年间，从最初输注血浆或者输注凝血酶原复合物，到输注凝血因子，帮助稳定病情，小文一直生活得小心翼翼。
对于小文来讲，他最大的梦想就是：有朝一日能够告别输注凝血因子，和正常人一样运动、生活、学习、工作。
2023年10月，小文在贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心接受了基因治疗。4月17日，正值“世界血友病日”，小文也完成了24周的随访，他的凝血因子活性稳定，凝血功能已恢复正常。据了解，这是贵州医科大学附属医院完成的贵州首例血友病基因治疗病例，并取得了显著的临床效果。
小文今年20岁，是一位高大帅气的小伙子。在两三岁时，他被家长发现身体存在一定的异常——哪怕是一点小伤都会容易血流不止；稍微一点小磕碰，身上就会出现青紫色斑点，很久不能褪去。父母便送小文到贵州医科大学附属医院就诊。
经过相关检查后，小文被确诊为B型血友病，也就是大家俗称的“玻璃人”。
“血友病，是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。B型血友病是凝血因子Ⅸ缺乏所致，患者自幼发病，失去了很多正常学习、运动、生活的机会，随时都面临着因出血致残、致命的风险。”贵州医科大学附属医院儿童血液科主任、血友病诊疗中心主任金皎说，小文被确诊的时候，医院还没有凝血因子产品，只能等他出血，出血后输血浆或者输凝血酶原复合物。每次出血孩子就会痛的要命。过了四五年的时间，医院有了凝血因子产品，定期注射凝血因子成了小文长期的治疗方式。
长期静脉注射凝血因子，虽然可以从某种程度上减少出血，但无法治愈血友病，患者依旧需要反复给药治疗，不能从根本上改善患者的生活质量。
“中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）作为国家级血液研究与诊疗平台，始终关注、支持着患者的健康和生活。近年来，中国医学科学院血液病医院经过临床实践发起了血友病基因治疗研究项目，贵州医科大学附属医院积极参与血友病基因治疗研究项目。”儿童血液病专家、贵州省儿科学分会主任委员、贵州医科大学附属医院儿童医学中心学科带头人何志旭教授介绍，对于患者小文，经过静脉输注载有人凝血因子Ⅸ基因的病毒，输注以后将该基因带到患者体内，便会靶向性地整合到患者肝脏系统，持续分泌患者需要的凝血因子Ⅸ，从而达到终身治疗的目的。
2023年10月，小文成功静脉输注载有人凝血因子Ⅸ的基因药物。24周过去了，小文的凝血因子活性显著提高。“凝血因子的正常范围在50%-200%之间。小文的凝血因子最高达170%，稳定在100%左右。”金皎说。
现如今，20岁的小文步入社会，开启了全新的生活。
何志旭表示，由于血友病基因治疗是一项临床研究项目，按照要求，未来10年都会对小文进行长期随访。血友病属于遗传性疾病，也是一种罕见病。对于有血友病家族史的家庭，做好遗传咨询和产前诊断非常重要，提早发现，提早干预 。贵州医科大学附属医院成功开展贵州首例血友病基因治疗病例，不仅体现了我国在血友病基因治疗方面达到了很高水平，也彰显了贵州医科大学附属医院在血友病治疗新技术尤其是基因治疗技术上迈上了一个新台阶。同时，该技术将为更多的凝血功能障碍患者带去新希望。
据了解，贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心是贵州省最高级别血友病诊疗中心，已帮扶建成3个中国罕见病联盟治疗中心，将在条件成熟的市（州）建设更多血友病诊疗中心，解决患者就近得到同质化诊疗的问题。当前，贵州省首例血友病A基因治疗临床研究已完成前期准备，即将在贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心开展。
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编 辑 | 龙昭汀签 发 | 曾韬 龙艳审 核 | 姚媛媛主 办 | 贵州卫生健康融媒体中心主 管 | 贵州省卫生健康委员会
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