2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。每个家庭都希望孕育健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素（包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等）引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者2、曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇
3、不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇
4、分娩时年龄超过35岁的妇女
5、长期接触高危环境因子的育龄男女等
世界卫生组织提出三级预防策略。国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。因此有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五道关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。一级预防是婚前医学检查和孕前保健。通过健康教育、禁止近亲结婚、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒、增补叶酸等，减少出生缺陷的发生。
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查、听力筛查、耳聋基因筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。
我院产前诊断中心（医学遗传与产前诊断科）承担全南海区产前诊断工作。遗传实验室开展唐氏综合征血清学筛查，地中海贫血筛查，地中海贫血基因检测，扩展型地中海贫血基因检测，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（基础版与拓展版无创DNA），叶酸代谢能力检测与风险评估，脊髓性肌萎缩基因筛查，耳聋基因筛查，致畸微生物检测。超声影像方面开展NT，I级、Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查和胎儿超声心动图，针对性会诊超声。遗传咨询门诊开展遗传咨询，羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛取材等介入性产前诊断手术，进行染色核型分析、染色体微阵列分析、医学外显子组测序，地中海贫血基因产前诊断、其他罕见病基因诊断等。产前诊断门诊开诊时间：8:00-12:00,14:00-17:30，周六日照常开诊。超声诊断科每天均开展各级产前超声检查。欢迎各位前来咨询、检查。
供稿：医学遗传与产前诊断科 黄建彬 黎嘉裕
编辑：健康教育科
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