【妇幼保健】产前诊断就只是抽羊水吗？【科普】

案例

近日有一位高龄孕妈在12+周产检发现胎儿NT 3.6mm，当地医院医生建议17周抽羊水。“还要等5周才能检查？术后再等4周才有结果？”孕妇焦虑不堪，转至我院咨询。我院会诊超声明确NT增厚，安排13周绒毛取样，1周后绒毛染色体快速检测（QF-PCR）提示21三体，2周后绒毛染色体微阵列分析（CMA）确诊21三体。孕妇在16周前放弃胎儿终止妊娠。尽管胎儿结局不尽如人意，但孕妇引产过程顺利，恢复良好。小陈夫妻双方为同型α地贫携带者，第一胎未重视产前检查，直到孕7月才发现胎儿水肿（重型α地贫）、孕妇高血压。引产过程小陈出现产后出血等并发症。今年喜获二胎，小陈12周就到我院进行绒毛活检术，如愿以偿，二胎宝宝并未携带地贫基因，目前常规产检中。

产前诊断的取材手段并不只有大家所熟知的羊水穿刺和脐带血穿刺，还有一种早孕期可以进行绒毛穿刺。

羊水穿刺多用于胎儿染色体异常的确诊，对于胎儿染色体异常筛查高危者要行羊水穿刺检查确诊。用穿刺针进入羊膜腔取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接检查胎儿细胞的染色体数目和结构。

 绒毛穿刺也是一种遗传诊断取样技术，在超声引导下获取胎盘绒毛成分进行分析，以检测胎儿染色体病、单基因遗传病。绒穿的操作难度较羊穿高。

羊水和绒毛分别是什么呢？ 羊穿和绒穿的结果一样吗？

羊水是指充满在羊膜腔内的液体。妊娠中期的羊水主要来自胎儿的尿液，含有其他成分，包括胎儿皮肤、消化道、尿道脱落细胞等。羊水穿刺就是提取羊水中胎儿脱落细胞用于遗传学检测。绒毛膜由滋养层和胚外中胚层组成。羊水反映的是胎儿的遗传物质，绒毛反映的是胎盘的遗传物质。胎盘和胎儿均由受精卵发育而来，理论上两者遗传物质一样，但在发育过程中，可能出现限制性胎盘嵌合的情况，使得羊穿与绒穿结果存在不一致的情况，但这种不一致的概率较低，约1%。因此当绒穿结果提示染色体嵌合体，而超声未提示异常时，则需要进一步行羊水穿刺来确认真假嵌合。

绒穿的好处是什么？

绒毛穿刺最大的优势是能够更早、更快发现胎儿遗传物质异常，以便能更早干预。尤其适用于NT异常，罹患单基因遗传病高风险家庭（例如双方同型地贫家庭，子代发病率高达25%）。不仅能够减轻对孕妇身体的伤害、极大缓解孕妇的精神压力，而且对于降低出生缺陷具有重要意义。绒毛活检术在孕11～14周进行；羊膜腔穿刺术在孕17周后进行。

穿刺会伤到胎儿吗？风险大吗？

绒穿是在超声引导下穿刺胎盘抽取绒毛，不进入羊膜腔，羊水穿刺时医生会选择羊水丰富且不会伤及胎儿的位置进行穿刺，因此发生胎儿丢失的风险极小。每种手术都存在一定的风险和并发症，医生在实施产前诊断前，也会进行全面的术前检查，在保障孕妇和胎儿安全的情况下进行穿刺。

脐带穿刺又是什么？

脐带呈螺旋状漂浮于羊水中，自身有一定的活动度，采血难度较大。脐静脉穿刺可能引起宫内感染，胎心减慢，胎盘早剥，脐带出血、血肿或血栓形成等并发症，胎儿丢失率比较高。由于重视了早期产前筛查，也随着分子遗传学的发展，目前脐静脉穿刺已不作为常规的穿刺手段。只有在孕周很大、需要明确胎儿贫血或需要宫内输血，才考虑脐带穿刺。

 产前诊断中心简介

我院是南海区唯一一家具有产前诊断资质的医疗机构，承担全区产前筛查与产前诊断网络管理工作。我院产前诊断中心开展多项产前筛查与产前诊断项目。遗传实验室开展唐氏综合征血清学筛查，地中海贫血筛查与基因检测，无创DNA（基础版与拓展版），叶酸代谢能力检测与风险评估，脊髓性肌萎缩基因筛查，耳聋基因筛查，致畸微生物检测，染色体核型分析、染色体微阵列分析、外显子组测序，其他罕见病基因检测。超声影像科开展NT，I级、Ⅱ级、III级产前超声检查和胎儿超声心动图，针对性会诊超声。遗传咨询门诊开展遗传咨询，羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛取材等介入性产前诊断手术，进行胎儿染色核型分析、染色体微阵列分析、医学外显子组测序、地中海贫血基因产前诊断、其他罕见病基因诊断等。产前诊断门诊开诊时间是每天8:00-12:00,14:00-17:30，周六日照常开诊。超声诊断科每天均开展各级产前超声检查。欢迎各位前来咨询、检查。

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供稿 | 医学遗传与产前诊断科  梁丽仪  陈翠玲

编辑 | 健康教育科 

审核 | 徐烨

审校 | 张青 罗茵玲

终审 | 巫朝霞

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