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最近，一个自媒体发布的“求药”信息受到了广泛的关注。文章称，湖南一刚满1岁男婴因患上罕见病“脊髓型肌萎缩（SMA）”躺在医院9个多月，急需特效药救命，而特效药诺西那生钠注射液一支就需70万元人民币。这让家境普通的男孩家庭濒临绝望。![]( "1596625140444457.png")
▲诺西那生钠注射液。图据美通社
看到网上的“求药”信息，为了弄清楚诺西那生钠在国内的定价情况，广东一位母亲欧阳女士向国家药品监督管理局提交了公开诺西那生钠定价等相关信息的申请。除了这位市民，还有一名律师也曾以此方式向国家药监局申请公开相关定价信息，国药监对此回复这名律师称，该药品的定价不属于国药监的受理范围，建议向国家发改委申请信息公开，同时也表示药品定价乃是市场行为。![]()
图文无关，图源：视觉中国
据国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。专家表示，我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模产前筛查非常重要。诺西那生钠注射液（Nusinersen）是全球首个获批的SMA治疗药物，截至2020年6月30日，诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了报销。专家介绍，诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。医生通过鞘内注射（通过腰穿将药物注射到体内）的方式，给患者用药。吴丽文告诉记者，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需要注射6次药物，头2个月需注射4针；之后每4个月需注射1针。吴丽文说，部分患儿在注射用药后，运动能力有一定程度恢复。湖南一名2岁11个月大的患儿诺诺今年5月开始注射该药，目前已注射4次。治疗后，诺诺的运动能力得到较好恢复。“从治疗上来讲，诺西那生钠注射液的确有用，但并不能完全逆转病情。”吕俊兰提醒称。记者了解到，诺西那生钠注射液于2019年被批准进口上市，目前未纳入医保，由患者自费承担。在国内，该药每单位价格为69.97万元。根据2019年新修订的药品管理法，药价不再由政府定价，而以市场调节为主，通过医保集中招标采购来发挥作用。南开大学法学院副院长、药品法专家宋华琳说，罕见病患者人数少，具有临床不确定性，因此药物研发成本高，药品价格昂贵。个别药企往往由于技术领先获得定价优势地位，这并不一定违反我国反垄断法或药品监管相关法律法规。他认为，罕见病进医保屡屡引发关注的深层原因，是由于目前医保类型能涵盖的罕见病种类有限，且我国现阶段商业医保仍有待完善，罕见病患者的医疗需求难以完全满足。网络传言该药“在澳洲售价仅41美元，约合人民币280元”“在日本近乎免费”，并称“我们的医院暴利居然到了如此骇人听闻的程度”等。记者核实发现，所谓的41美元实则是41澳元。而这款药卖41澳元是有“前提”的。
据澳大利亚药品福利计划（The Pharmaceutical Benefit Scheme - PBS）官网的公开信息显示，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元（约合55万元人民币），患者自付费用为41澳元。也就是说，41澳元（约合205元人民币）不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格，而是政府报销后的自费价格。△澳大利亚药品福利计划官网显示，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，患者自付单支费用为41澳元。另据记者了解，日本不久前将相关药物纳入医疗保障范围，患者只需按该国整体医保政策承担相对低廉的费用。但该药物本身仍为高价药。记者还发现，全球将该药纳入公费医保的国家有限。在美国，该药每支售价12.5万美元。在加拿大，一位当地居民告诉记者，就职公司为其购买了商业保险之后，使用该药也需自费支付5700多美元每单位，并不便宜。据悉，大部分欧洲国家未将其纳入公费医保范围。而在中国，刚引进不久的诺西那生钠注射液目前仍属于自费药物。8月6日，诺西那生钠注射液的研发和制造商渤健（BioGen）在微信公众号“渤健生物”上发表声明：“根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。”
诺西那生钠注射液的价格是由药企自行定价，在每个国家的价格存在一定出入，该药目前在国内处于市场垄断的情况，价格一直居高不下，也曾在各国受到过“价格过高”的批评。专家表示，因罕见病发病率低，药品用量极少，价格昂贵，一一纳入带量采购实现降价难度不小。如何减轻这类患者的医疗费用压力，目前仍是个难题。记者了解到，2019年中国初级卫生保健基金会启动了“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。患儿家属可以申请参加援助项目，第一年大概能以140万元价格注射6支原价每支70万元的药物。专家表示，希望有关部门能够研究办法，通过医保等综合手段切实减轻该病患者的医疗负担。改善罕见病患者治疗与生存状况需要国家、社会组织、医疗机构和患者共同努力。多名专家认为，高价罕见病药产生有其特殊性，目前无论是用集中采购谈判还是纳入医保方式，推动其降价均有现实困难。湖南省卫生部门相关负责人表示，此前一些罕见病用药问题得以成功解决，是因为我国人口基数大，部分病种的罕见病患者并不“罕见”，医保部门可以利用以量换价等价格谈判手段，促成企业降价，与现行保障制度形成共同利益。但从长远来看，还有很多罕见病新药临床总量少，很难议价。因此真正解决罕见病用药难、用药贵的问题，需要积极发展商业保险，综合利用慈善、救助等社会资源为患者减负，有关部门还应加快仿制药研发和一致性评价，从根本上提高相关药品的可及性。据红星新闻报道，国家医保局信访办工作人员表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企业谈判，将药物价格降下来，进而满足SMA患者的需要。去年开始国家就在和药企谈判，由专家组研究定价，具体定价多少不清楚。但是纳入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就始终没办法进入到医保目录。为何药企价格不下降，就无法纳入医保呢？国家医保局信访办工作人员进一步向记者解释称，由国家医保局制定的医保目录适用于全国各地，因此需确保进入医保目录的药各地方都能用得起。“此类罕见病药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病后，其他基础疾病可能保障不了，后续还可能会造成地方经济压力，所以最根本的解决方式就是国家和药企谈判，将价格谈下来。”
戈谢病特效药伊米苷酶，年治疗费用约322万元；脊髓性肌萎缩症特效药诺西那生钠注射液，年治疗费用超过200万元；黏多糖贮积症的成人年治疗费用，高达579万至1306万元……近日，有媒体关注罕见病患者生存状态，指出罕见病治疗困境亟待破解。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。罕见病也是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情恶化迅速，死亡率高。据估计，我国各类罕见病患者总数超过千万。他们默默地生活在社会的各个角落，害怕被人投以异样的眼光，又急需得到社会的帮助。
目前，罕见病治疗面临的难题主要有三。首先是确诊难。数据显示，一个罕见病患者平均要看5至10名医生方能确诊。其次是用药难。由于市场规模小，企业生产积极性不高，一些相对平价的罕见病药物时常遭遇断供、甚至停产。最后是用药贵。大多数罕见病药物是国外研发的，费用高昂，这也让因病致贫问题在罕见病患者中比较突出。怎么才能帮助罕见病患者？其一，全社会要正视罕见病治疗困境的存在。罕见病患者虽然是少数人群，但他们也是社会的一分子，有权利高质量地、有尊严地生活。我们必须关注每一位罕见病患者，从精准扶贫、实现社会公平正义及打造健康中国的高度来认识罕见病治疗困境的破解。其二，要加快建立从医疗救助、政策扶持到经济资助、心理辅导等全方位的罕见病患者帮扶体系，破解上述三大难题。尤其是医疗保障要持续发力。![]()
今年全国两会上，就有全国政协委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》，其中，“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的情况下，进入省级统筹范畴；“4”是指建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付。除了政府力量，也要动员更多的社会力量参与进来，为罕见病患者提供更多精准化精细化服务。而在今年1月召开的广东两会上，省政协委员、广东省人民医院心血管研究所副所长姚桦建议，广东也应该将罕见病纳入特殊医保报销范围，让医保的阳光照射到罕见病患者身上，温暖罕见病患者。
在广东，佛山市就率先将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围。《佛山市医疗救助办法》（简称《办法》）于今年4月1日正式实施，《办法》规定，佛山市重点医疗救助对象在定点医疗机构就医，医疗费用救助比例最高可达100%；将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围，为罕见病患者带来实实在在的帮助。
《办法》首次将罕见病医疗救助对象纳入医疗救助范围，单独制定罕见病医疗救助政策，使佛山成为全国率先将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围的地级市。《办法》最大的亮点是对于罕见病患者使用不纳入基本医疗保险报销范围的门诊专用药品、治疗性食品费用纳入医疗救助范围，尽可能的减轻罕见病患者的费用负担。
来源：新华社、红星新闻、上观新闻、南方工报、广州日报广州日报全媒体编辑：王圆媛
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