防治出生缺陷，守护生命健康！市妇幼保健院被授予全国“出生缺陷干预救助基地”
日前，由国家卫生计生委联合中央军委后勤保障部卫生局、中国出生缺陷干预救助基金会在北京举办的“军民同心，让爱无缺”预防出生缺陷日主题宣传活动暨出生缺陷救助项目培训会上，秦皇岛市妇幼保健院被授予“出生缺陷干预救助基地”，成为河北省唯一一家市级救助基地。
中国出生缺陷干预救助基金会是经民政部批准成立的公募基金会, 由国家卫生计生委主管，旨在减少出生缺陷人口比率,促进出生缺陷患者康复,提高救助对象生活质量。根据工作需要，基金会在全国范围内选择、设立具备出生缺陷诊疗能力、富有社会责任感的医疗机构作为项目实施单位。
市妇幼保健院作为全市唯一一家三级甲等妇幼保健机构、市级产前诊断中心、市级产前筛查中心、市级新生儿疾病筛查中心、市级儿童听力筛查管理诊治中心、市级儿童残疾筛查与诊治定点医院，责无旁贷承担了该项任务，围绕出生缺陷救治开展了一系列工作：
01投资近千万建立占地240平方米具有高通量测序能力分子遗传实验室，投资300万元率先在本地区开展串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查。
无创DNA筛查
市妇幼保健院产前诊断中心依据相关技术规范，合理安排孕前优生咨询，指导科学备孕；专门成立建卡门诊，对每个孕妇在建卡初期明确告知不同阶段需做的筛查项目，规范围产保健常规，严格开展产前筛查；针对高危异常病例，中心组织多学科会诊，对胎儿疾病的可能诊断、进一步检查、是否终止妊娠、新生儿预后及治疗方案提供指导性意见，对明确需终止妊娠的孕妇依据文件规定出具《产前诊断证明》。
系统超声筛查
羊水穿刺
为提高全市孕妇产前筛查率，在市政府大力支持下，2014年12月，市妇幼保健院率先在全省开展全市农村户口孕妇实施免费筛查，筛查率为考核目标，定期对基层医疗机构进行督导检查。在此工作基础上，2017年配合政府对全市孕妇实施免费筛查，为减少和降低出生缺陷承担了更大的社会责任。
2014年至2016年，市妇幼保健院
✔完成产前筛查63699例，筛查高风险4280例；
✔无创产前基因检测3922例，其中高风险46例，均经产前诊断确诊，确诊率100%；
✔羊水诊断3705例，染色体异常核型102例；
✔超声筛查胎儿220129诊次，诊断畸形胎儿15769例；
✔多科专家会诊1286例，终止妊娠596例，避免596例严重发育异常儿的出生。
胎儿系统超声筛查
自获批新生儿疾病筛查许可，新筛中心已筛查20余万例新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿51例，先天性甲状腺低下患儿105例，帮助贫困家庭申请出生缺陷救助项目112人，共计57万元救助金。
新生儿疾病筛查
据介绍
救助基地设立后
市妇幼保健院
将积极承接基金会的公益项目
共同开展
出生缺陷干预救助系列公益活动，
并协助基金会对全市进行
公益项目的组织管理、宣传推广；
进一步提升
对出生缺陷疾病的诊断、治疗水平；
开展临床咨询和研究工作，
加强患儿治疗随访和管理，
探索建立出生缺陷儿
干预治疗和康复救助的长效机制，
为提高全市人口素质做出更大的贡献。
记者：王勍 通讯员：白力伟 华天书
编辑：侯红玲
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