什么是体细胞突变（somatic mutation）？|肿瘤全外
在基因组学领域当中，我们对于突变这个词可以说并不陌生，它指的是基因组DNA核酸序列发生的改变，其中最常见的就是单碱基变异SNP（什么是SNP？| 群体遗传专题）。在实际分析过程中呢，我们会将测序数据比对到基因组上，与参考基因组发生差异的会被检测为突变位点（简单来说是这样）。
但是在一些肿瘤相关的测序当中，我们会见到一个似乎有点不同的概念，叫做体细胞突变（somatic mutation）。它的展示结果也是在几号染色体上的几号位置，什么碱基突变成了什么碱基，但是可能我们测序了10个样本，但最后只拿到了5个体细胞突变的检测结果。这到底是是怎么回事呢？小编也觉得非常疑惑，下面就跟着小编一起来看看体细胞突变究竟是什么吧。
体细胞突变是相对于胚系突变而言的。胚系突变（germline mutation）指的是在有性生殖过程中，由生殖细胞携带的突变，这种突变在该个体的每个细胞当中均存在，并且可以遗传到下一代；而体细胞突变则与之相对，是在个体生长发育过程中，由于诱变因素的影响在部分体细胞中积累的突变。这种突变仅出现在身体的少数部位，并且不会被随着生殖细胞遗传到下一代。
那么为什么肿瘤的科研更关注体细胞突变呢？这是肿瘤的特性导致的。正常的细胞有一套严格的自我监控机制，防止细胞出现恶性增殖的情况；但是肿瘤细胞却可以突破这一套机制，我无限制地增殖并侵犯周边的器官。这主要是因为细胞中出现了特殊的突变，导致正常的监控机制被破坏，并且出现了其他一些有利于细胞无限增殖、游离入侵的特性，从而使细胞转变为恶性。