《拯救婴儿？》：破解新生儿基因筛查之谜的美国研究

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新生儿遗传病筛查是公共卫生事业的一项胜利，与疫苗接种和卫生设施齐名。但是，由于每年有数百万婴儿接受筛查，人们可能会忽视这样一个事实：每个家庭的情况都是独特的，他们对筛查计划的看法——它的好处、它的焦虑、它难以发音的疾病名称——都会有所不同。蒂默曼斯和布赫宾德以敏锐的洞察力和同情心捕捉到了这些个人故事。他们所描述的临床情景，都是真实的，引人入胜，揭示了家属和医生的态度和反应，出乎意料又在情理之中。

——韦恩·格罗迪

加州大学洛杉矶分校医学院医学博士

《拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜》

作者：斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans）玛拉·布赫宾德（Mara Buchbinder）译者：高璐978-7-5760-0448-975.00元

内容简介

新生儿筛查，指的是在婴儿出生24小时之后到6天内所做的针对一些遗传性疾病等的筛查，以提供预防性的医学措施。本书通过在基因门诊的田野调查，在对75个家庭共计193次到诊所的访问和咨询进行观察，以及对诊所基因检测医师团队深度访谈的基础上，对于新生儿筛查技术在美国的推行历史和这项技术在实践中引发的可预期及不可预期后果进行了生动详尽的记录和分析。作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。作者提醒我们，对于技术的研究不能忽视具体的社会情境，不同收入水平、不同阶级的家庭并不是都能享有平等的医疗资源、负担起长期治疗所需要的营养品和药物费用。在为“拯救婴儿”的技术欢呼时，不应该忽视美国社会中目前存在的制度和资源不平等等问题，也不该忽略一项“科学”的技术的推广背后的组织和制度力量和市场利益。

CONTENT

目录

前 言

第一章 新生儿筛查项目的扩大

新生儿筛查的缘起 

苯丙酮尿症筛查——一个警世故事

PKU筛查作为成功典范

美国医学遗传学学院报告

落实扩大化新生儿筛查项目

第二章 准病人

准病人

生活在健康和患病之间 

第三章 疾病本体论的改变

肉碱转运蛋白缺乏的母体诊断

知识生态

第四章 我的孩子正常吗？

“正常儿童”这个概念

来到遗传学诊所

通过标准化规范使婴儿标准化

机械客观性：生长曲线图

规范化——作为一个道德计划

规范化：作为一种预测

第五章 预防的极限

脆弱的开端：雷纳尔多·冈萨雷斯

新生儿筛查和症状轨迹

治疗代谢紊乱

预防的限制

第六章 扩大化新生儿筛查能救命吗？

机会之窗

被挽救的生命

新旧公民身份

失去的生命

抓住和错失的机会

结论：新生儿筛查的未来

注 释

  章节试读

前言（节选）

在2008年的一场新闻发布会上，美国女演员兼模特蕾妮·拜奥（Renee Baio）掏出了一张20美元的账单，向记者们展示了新生儿罕见遗传病筛查所需的费用。她的丈夫，演员兼导演斯克特·拜奥（Scott Baio），在电视连续剧《快乐时光》中扮演查奇·阿科拉。蕾妮本人曾创立贝利·拜奥天使基金会（Bailey Baio Angel Foundation），该基金会致力于扩大美国新生儿筛查范围，为患有有机酸血症氧化障碍的儿童提供帮助。这个组织是以他们女儿贝利的名字命名的，贝利在出生时通过筛查查出了戊二酸血症1型（GA1）阳性。该病患者不能代谢赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸，其血液中也会积累一种或多种毒性代谢物。这些代谢物的积累可能导致新陈代谢危机，伴有呕吐、嗜睡、喂养困难和烦躁不安等病症，还有可能导致脑损伤、昏迷甚至死亡。即使躲过了这些危机，GA1患者还可能会有发育迟缓、发育不良和肌肉痉挛等症状。尽管患者症状表现有所不同，但遗传学家认为这是一种非常严重的疾病。
拜奥夫妇在新闻发布会上呼吁立法者采取措施，实施更大范围的新生儿筛查。自1960年以来，美国已经有了一个新生儿筛查计划，但是，就像美国医疗保健的典型情况一样，具体要筛查哪些项目是由各州自己决定的。因此，从1970年到2000年间各州出现了很大的差异，有些州做3个项目筛查，而有些州则筛查了36个项目。2006年，美国医学遗传学学院（American College of Medical Genetics）发布了一份报告，呼吁所有州都筛查54个项目。这些建议得到了几个组织的支持——包括“美国出生缺陷基金会”和家长倡议组织的“筛查拯救婴儿基金会”，拜奥夫妇随后也加入了进来。

扩大新生儿筛查范围的理由非常具有说服力。倡导者们认为，作为一种二级预防措施，相比治疗那些患有严重代谢疾病的儿童，筛查更有希望阻止症状的发生。新生儿筛查可以辨识出那些患有疾病但还未显出症状的婴儿，并提供有希望推迟症状发展的预防措施。然而奇怪的是，拜奥一家的新生儿筛查经历并不符合这个公共卫生服务范围。2009年，我们在贝利出生二十月的时候访谈了蕾妮和斯克特关于他们新生儿筛查的经历。当我们抵达他们家时，贝利抓着一只海绵宝宝迎向我们。蕾妮和斯克特坐在玻璃早餐室里，讲述他们在贝利出生的前十周里是如何“赴汤蹈火”的。因为习惯于和新闻工作者交谈，他们在没有多少提示的情况下就告诉了我们他们的故事。蕾妮是在斯克特父亲去世的第二天发现自己怀孕的，那时这对夫妇已经约会两年了。斯克特当时四十五岁，蕾妮三十出头。当蕾妮怀孕六个月时，他们结婚了。
在怀孕的第十一周，蕾妮开始出血。超声波显示她怀有双胞胎。然而几天后，她失去了一个胎儿。蕾妮卧床休息了几个星期，直到她进入中期妊娠。她说，失去一个孩子让她“非常伤心，作为一个母亲，你想知道为什么，你失去了这个孩子，为什么”。斯克特补充说：“我不知道什么时候是个头，她告诉我说我们将会有对双胞胎，而我刚刚才熬过我父亲去世带来的伤痛，接着我们又失去了一个孩子。”蕾妮回忆说，斯克特在她怀孕期间一直很冷静，“但他一看到他的孩子贝利，眼神就变了”。然而，这个转变并没有持续多久。
在贝利出生后的第五天，拜奥夫妇接到一个电话，要他们去儿科医生的办公室重复验血。贝利“检测出了一些阳性的东西”，但儿科医生拒绝说这是什么。几天后，一个来自州立新生儿筛查计划的护士打来电话，确保他们给宝宝重新做了测试。蕾妮装傻，说她不知道这个病的名字怎么拼。护士完整地给她拼了出来，并告诉她是戊二酸血症1型。蕾妮之前曾调查过苯丙酮尿症（PKU），因为那是当时可以通过新生儿筛查确定的最常见的代谢疾病。戊二酸血症并没引起她的注意。斯克特和蕾妮追问儿科医生这种病是什么，会不会比PKU还要可怕。儿科医生说，她希望护士没有告诉他们病情名称，因为他们会在网上搜索到患者最可怕的那些图片。医生最后承认“是的，这比PKU还要糟糕”，但她又补充说，病情尚未确诊。
这给这个新家庭带来了巨大的伤害。蕾妮回忆说：“得知筛查结果为阳性之后，斯克特特别害怕和贝利待在一块。”斯克特也承认他“过得很艰难”。蕾妮说“他完全不想抱贝利”。斯克特解释说：“因为我觉得她马上就要死了，所以我不想打开心扉然后余生都在受苦。”这个阳性结果也造成了他们婚姻关系的紧张。蕾妮说：“我的家人住在田纳西州，而这也是他们的孙女，他们想知道发生了什么事情，我提前五周紧急剖腹生下了她，那时他们不在我身边，他们很担心，所以打电话给我想知道发生了什么。但是我不能让他听到我在电话里说这件事，不然他就会冲进宝宝的房间大叫‘她居然真的得病了’，非常愤怒。就是这样，我当时正处于精神崩溃的边缘，因为我正在努力护理这个婴儿，并与她培养感情。”蕾妮补充说：“我觉得如果她真的得病了，我可能会成为一个单亲妈妈吧。”
蕾妮和斯克特在漫长而痛苦的十周中等待皮肤活检的结果来确定贝利是否患有GA1。贝利新生儿筛查中GA1的生物指标戊二酰肉碱（C5DC）值为0.35微摩尔/升，这是GA1当时的临界值。如果是其他病情，新生儿筛查的工作人员可能会犹豫是否联系孩子的父母，但由于GA1被认为是很严重的病，遗传学家们开始了后续测试。他们特别重新检测了血浆和尿液中的C5DC，第二次血液水平略有升高。下一步是进行皮肤组织切片检查和GA1遗传突变检测。但是，美国只有一个实验室可以进行这些活检，而样本是在感恩节假期之前采集的，所以采集后两周都没能送到这个实验室。拜奥夫妇焦急地等待着，遗传学家试图用贝利正常的发育状态来安抚他们，但是斯克特想要可以完全证明孩子健康的基因检测结果。
蕾妮当时准备放下所有事情专心照顾贝利，直到贝利脱离危险：“我已经准备好在这个婴儿房里待六年了，因为遗传学家说，如果你能在六年内没有任何新陈代谢危机，不发烧，没有呕吐，那么你或许还有几分机会。我准备好了，我准备好让每个人都戴上口罩再进来，我只是把她留在那个房间里六年，我是不会离开的，这就是我准备做的事情。”这对夫妇开始学习GA1速成课程，了解到服用膳食补充剂可以预防症状的发展。蕾妮说：“所有这一切都很艰难，去药房买药对我来说太痛苦了，因为每一次我去买药，都好像是在确认一遍我的孩子真的生了病。”
蕾妮只坚持了六周母乳喂养就因为莫名的压力而放弃了。当时，因为贝利体重不足，儿科医生建议对她进行“发育不良”的治疗，治疗包括在饮食中补充额外的蛋白质，但是如果贝利真的患有GA1，这种蛋白质会恶化病情。蕾妮回想起她当时要面临的选择：“我的孩子发育不良，她要么会被饿死，要么我们必须给她补充蛋白质，但那又可能会导致孩子脑损伤。”她觉得她是一个失败的母亲。

最后，2008年1月，检测结果出来了。蕾妮回忆说：
我们本来约好在1月13日见医生，那天是周一。我告诉护士，“如果检测结果出了，我不在乎那天是星期三，星期四，还是星期五，请直接告诉我们，打电话给我就好了，请必须、一定、务必打给我。”我求她，有时一天打两次电话给她。然后在1月11日那个星期五，比佛利山庄有一个宝贝套房，我们决定去那过，因为我们在经历了她第一个感恩节，第一个圣诞节，我们的婚礼，所有的一切之后——我们已经麻木了。斯克特说：“我们去吧。”因为下周一，“战争”就要打响，所以他说：“我们走，我们试着去享受时光。”我们完成了所有项目，得到了免费的婴儿礼物。当我们在那里玩时，我接到了电话，但是我没有听到我的手机响了。我发现的时候正在停车，于是我大叫“哦，天呐”。所以我试着打给我的语音邮件，但是那天T-Mobile在升级语音邮件。我们回到家去听他们给家里电话的留言。我试着打给家里的语音信箱，就在她说“你好，我是新生儿筛查项目的卡拉”时，电话没电挂断了。所以我必须跑到房子的另一边，斯克特和我的大女儿问：“他们怎么说的？他们说什么？”我跑到房子的另一边，拿起另一个电话，跑回到宝宝的房间，他们说：“您好，我是新生儿筛查项目的卡拉，我打电话来告诉您，检测结果是假阳性，您的宝宝状况良好。”听完我就瘫在了地板上。
在我们访谈的时候，拜奥夫妇正在修复差点因为这一乌龙事件破裂的夫妻关系。蕾妮回忆说：“我们婚前相处两年里从没争吵过，从来没有过任何形式的摩擦，没有任何负面的事情，最多就是说说狗进厨房这种小事。但当我们完全生活在一起，他失去了父亲，我怀孕然后失去了一个孩子，后来我们有了这个可能有病的孩子，这些事情堆在一起使人快爆炸了，我们仍然试着在摆脱泥潭，尽管这差一点毁了我们的婚姻。”
拜奥夫妇的经历让他们想要创建一个慈善基金会。斯克特曾经承诺，如果他的女儿没有患上戊二酸血症，他将投入精力为患有这种疾病的孩子建立一个基金会：“这就像一种，地下的骚乱。很多人对这个疾病知之甚少，甚至从来没听说过，很多人不知道当他们把宝宝带回家后接踵而至的是什么。”

拜奥一家的经历正是本书要探讨的重点。从公共卫生或医学的角度来看，他们的苦难并没有多大的意义，除了贝利的案例被纳入了该州假阳性数据库，这条数据就是她筛查经历的唯一官方记录了。
然而，这个在医学上毫无影响的事对于社会却有着深远的意义。新生儿筛查的经历重塑了斯克特和蕾妮年轻的婚姻关系，他们后来投身的慈善事业，以及他们与女儿的关系。能够利用名人身份创建并宣传这一慈善机构，同时轻松地接触媒体，拜奥夫妇是少有的拥有这些能力的人。然而，他们的经历在这一群体中也非常典型，比如说他们女儿的新生儿筛查结果如何令人震惊，宝宝如何在可能有生命危险的状况下却没有出现任何症状，夫妇俩如何提心吊胆地熬了几个月，之后才知道他们的孩子到底是否患病，而在那之前他们如何对待这个所谓的“病”，如何愿意竭尽全力延长孩子寿命，以及如何解释贝利在没有患病的情况下指标升高，等等。
如果说拜奥夫妇的惨痛经历并不足以让政府记录在案，那什么样的故事才能推动新生儿筛查政策呢？医疗和媒体普遍采用的方法是讲述科学家们如何促成新生儿筛查的故事，并把重点放在病人的故事上来作为医疗救助的案例。事实上，这就是拜奥夫妇如何对外宣传新生儿筛查的方式。他们基金会的网站每个月都会重点讲述一个“天使”（被诊断出患有机酸血症的孩子）的故事。斯克特和蕾妮讲了一些令人心碎的故事，那些患有可怕疾病的婴儿不幸出生在没有筛查这些疾病的州。如果他们在其他州出生，那么这些孩子可能已经得救了。这些故事的情绪感染力非常强，甚至成为了评估新生儿筛查效果的标准。但这并不是故事的全部。事实上，拜奥夫妇自己的经历并非完全符合这些标准。蕾妮和斯克特非常注意，不将自己展现得像家人患了有机酸血症似的，因为最终他们的女儿逃过一劫。

在本书中，我们将关注新生儿筛查为家庭和临床医学带来的更加全面、丰富的情境。我们并不是用这个案例来支持或者反对新生儿筛查。如果非要下个结论，我们发现了筛查的有力支持。拜奥夫妇用艰难经历说明了推广新生儿筛查的必要性。出现在本书中的所有父母，无论最后结局如何，都坚定地支持筛查项目，尽管有些人更倾向于不同的沟通过程或者更有力的帮扶措施。

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作者简介

斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans）

加州大学洛杉矶分校社会学系教授，主要研究方向是医学社会学和科学研究。他使用民族志和历史学的方法来解决美国营利性医疗体系中的关键问题，对医疗技术、卫生专业、死亡和死亡以及人口健康等领域多有关注。他同时也是《社会科学与医学》期刊的医学社会学编辑。

玛拉布赫·宾德（Mara Buchbinder）

北卡罗来纳大学大学教堂山分校社会医学副教授和人类学副教授，该校生物伦理学中心的核心教员。她最近的工作重点是关注患者、家庭和医疗服务提供者如何应对医疗技术、法律和卫生政策变化带来的社会和伦理挑战。

译者简介

高璐

中国科学院自然科学史副研究员，研究兴趣为生物技术治理与生物技术史。

本期编辑：sibel

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