遗传咨询的辉煌之路
随着基因分析越来越多应用于临床，用以帮助描述患者的症状或评估某人对一种遗传疾病的易感性，在世界上很多地方遗传咨询师已经变得更加普遍。如今，虽然从事该职业的人员仍属少数，但该行业充满了各种机会，尤其适合拥有博士学位的学者，他们想要从事临床研究，对患者产生即时影响。
从科学家到遗传咨询师的转化并非只有单一的方式。为了提供一些可借鉴的成功路线，我们深入研究了四位科学家的职业生涯，他们在获得博士学位的同时，已接受了遗传咨询方面的培训。他们各自以独特的方式开创了自己的事业，探索遗传咨询领域的不同方面，但他们有着共同之处，即强烈希望能够扩大自己科学培训的影响，并以任何可能的方式对患者有所帮助。
在考虑进入遗传咨询领域之前，苏•肯瑞克（Sue Kenwrick）作为一个成功学者已有二十年的时间。当时作为英国剑桥大学的一位终身读者，肯瑞克自博士后起，就一直在寻找与x连锁单基因疾病相关的基因。但早在21世纪初人类基因组计划完成之时，她就已预见到对单个基因的研究工作将很快转入拥有更强测序能力的大型基因组中心进行。同时她认为自己是时候迎接新的挑战了。她说道：“我需要决定自己是否应改变原来的科研方向，或是重新规划自己的职业生涯。”
她的第一步就是在一个发育生物学实验室里度过了为期一年的学术休假。她回忆起那段日子说：“很有趣，也很刺激，但还不足以使我为之改变。”同时，她发现自己正逐渐被遗传咨询所吸引，在出席了一些遗传学会议之后，她开始关注遗传咨询这一行业。肯瑞克说：“我所做的研究使我接触到很多遗传病家庭以及他们的临床遗传医师，使我越来越感兴趣的是单基因疾病对家庭的影响。”与生俱来的，她对于人们应对挑战的不同方式总是感到很好奇。她想要扩大自己的研究领域，并将知识应用于临床。
但她同时说道：“我不确定的是自己在一对一的咨询情形下是否会觉得舒服，也无法确定自己是否具备所需技巧。”为了解决这些问题，她参加了一项为期两年的关于一般性咨询的晚间培训项目，同时继续她的实验室运作。肯瑞克说：“这个项目使我明白了倾听人们问题和获得及时反馈的重要性，有了深刻的认识体会。”她还向临床医师和遗传咨询师寻求关于加入该行业的建议。她说：“对于以一种不同的方式应用自己的遗传学知识感到更加兴奋。”
2003年，一份关于实现遗传学对国家卫生服务有利影响的白皮书发布之后，英国政府资助了一项为期两年的新的关于遗传咨询的临床培训项目，肯瑞克欣然提出申请，并获得了受训资格。
通过逐渐停止招收新学生，肯瑞克已做好了离开学术界的准备，然而要永久地放弃她的实验室和教师的身份，对她来说并非易事。她回忆道：“对于不再接受科研基金，我没有觉得遗憾；但是要解散我的实验室真是一件痛苦的事情。当时有人认为我是疯了。不过，一生之中拥有多个职业，不再从事令自己感到舒服的工作，也是好事。能够看到科学的另外一面，我觉得很开心。现在我仍同很多之前的同事保持联系，但已经停止关注基因测序或聚合酶链式反应的结果。”
肯瑞克在接受临床训练的同时，获得了遗传咨询的硕士学位，她很快开始在位于剑桥的阿登布鲁克医院东盎格鲁临床遗传服务中心担任遗传咨询师，现在负责癌症遗传咨询服务。她的大部分工作时间需要面对的是前来咨询的患者，其中一部分患者担心降临在自己家族中的癌症是由一种遗传易感性引起的。肯瑞克说：“癌症现在是一种很常见的疾病，所以很多人会对此有所疑问，尤其是自从安吉丽娜•朱莉患乳腺癌的新闻成为热门话题之后，人们对癌症的关注度日益升温。”
癌症的遗传易感性有时是由于一个高风险的单个遗传变化引起的，例如导致乳腺癌的BRCA1或BRCA2基因突变，但多数时候，癌症是多种基因变异的结果，同时环境风险因素、偶然因素也发挥着很大作用。肯瑞克通过如下方法评估遗传因素的：研究家族基因树和病史，解读家族中癌症患者的现有病理或基因报告，进行基因检测以确定某些特定基因可能是致病元凶。她说：“这涉及到很多‘侦探性’工作。”
在确认了某个遗传风险时，患者究竟应接受密切观察还是预防性手术，肯瑞克会帮助患者做出决定。她还帮助患者进行家庭内的沟通，如与患者探讨将遗传状况和基因检测告知亲人（包括孩子）的最佳方式。肯瑞克说：“将遗传状况告诉亲人是最困难的事情之一。传达这一信息对于患者来说极为不安。然而，对于患者及家属而言，他们有权了解人们为何会受到遗传状况的影响，从而为自己应对遗传风险制定计划。”
肯瑞克认为，这项工作最大的成就感之一就在于能够对临床病例进行全程追踪。她还记得曾陪伴一对夫妻，妻子几次怀孕时都在产前检查中被诊断患上了杜氏肌萎缩症。肯瑞克说：“他们需要做出决定，究竟是选择流产，还是再作一次检查，等待新的检测结果，我可以一直陪伴着他们，提供可能的帮助。有时候，我不得不传达不好的消息：‘这次怀孕仍不幸患病。’我也传达好消息：‘这次怀孕很健康。’这份工作有很特殊的权力。”
珍安妮•奥斯汀（Jehannine Austin）的家族病史是她职业生涯的主要推动力。在她的家族中，精神分裂症和双相情感障碍都很常见。为了弄清楚这背后的原因，奥斯汀开始攻读神经精神疾病遗传学的博士学位。她很快发现有很多人和自己一样，都想找到上述问题的答案。奥斯汀回忆说：“我的家人会问我这样的问题：‘那么，这是遗传的吗？’‘那对我们来说意味着什么？’而我发现，尽管博士学位无疑使自己拥有了深层的知识，但知识面是狭窄的，而且我缺乏交流技巧，无法以一种对家人有用的方式对这样复杂的事情做出解释。”同时，她日益感受到，作为一位在实验室里工作的科学家，“自己所能做的贡献很小，对于我个人而言那是不够的。我需要去接触、了解患者。”
一次在美国进行的本科生暑期研究实习中，奥斯汀首次听说了遗传咨询。当她在威尔士大学医学院（现与卡迪夫大学合并）博士即将毕业时，就去学院的遗传医学部与遗传咨询师进行交流。她回忆道，当时的交流会谈“使我坚定了自己的想法：这就是我想要的工作。”于是，她于2001年博士毕业后就参加了在加拿大温哥华英属哥伦比亚大学所开展的遗传咨询项目。
在培训过程中，奥斯汀发现，几乎没有针对精神病患者的遗传咨询服务，这坚定了她要在精神病学领域开拓遗传咨询的决心。最初，她认为可以通过与患者直接接触的工作来实现自己的上述想法，但当她毕业的时候，却发现没有人可以提供这种类型的工作。她被告知没有证据表明精神病患者及家属对于遗传咨询服务感兴趣。而且即便存在这样的需求，也没有证据表明遗传咨询可以帮助有精神疾病的患者，精神疾病像大多数常见疾病一样，是由多种基因和变体以及环境因素之间复杂的相互作用引起的。而直到那时，遗传咨询主要关注的则是由单一基因缺陷引起的罕见病，而精神疾病显然不属于该范围。
然而，终于有一家诊所请奥斯汀来做研究遗传咨询师，试图找出上述相关证据，这是英属哥伦比亚大学“精神分裂症研究计划”的一部分。她接受了这一工作邀请，说道：“好的，如果那些问题对于在精神病学领域开拓遗传咨询来说是重要障碍，那么它们就是我的研究对象。”自那时起，她就一直在研究遗传咨询对于精神疾病的价值，收集相关证据证明自己的直觉是正确的——人们对于精神疾病的遗传咨询是感兴趣的。她说：“我们有证据表明精神疾病的遗传咨询对人们是有所帮助的。”例如，可以使得患者感到自己有能力更加有效地控制自己的症状。
奥斯汀现在是英属哥伦比亚大学的遗传医学和精神病学的副教授，同时也是加拿大联邦政府首席科学家，她说：“一路走来，我终于获得了拨款申请资助以及薪金支持，并成为一名教授。”她还成立了一家极具开创性的精神病遗传咨询诊所，自己负责管理的同时还进行着全职学术工作。这家诊所实现了奥斯汀想要为精神病患者提供遗传咨询的梦想，同时也为她提供了一个场所来培训专业的遗传咨询师，并能够直接接触患者及家属获取信息。
奥斯汀现在是国家遗传咨询师学会的会长，在她的研究团队中只接受遗传咨询师，希望共同努力发展，使之成为该行业的研究机构。她说：“我们生活在一个循证医学的时代。为了使遗传咨询这一行业发展成熟，深入研究理解提供遗传咨询的作用，对我们来说变得日益重要。”
尽管当奥斯汀决定从事遗传咨询时并没有计划要走这样一条路，但她说道：“事实证明成为一名教授对我来说是再合适不过了。”遗传咨询培训使她能够将科学创造力同帮助患者的愿望结合起来，同时还使她脱颖而出，帮助她获得了学术上的成功。她说：“拥有博士学位的人，比如毕业自人类分子遗传学专业的，都有我们成百上千的同仁。究竟自己有什么与众不同的地方能够吸引到资助机构的注意，我想应该是自己所创办的针对精神病患者的遗传咨询培训。”
当吉莉安•胡克（Gillian Hooker）还是一名生物专业的大学生时，基因组学的未来发展趋势如何，又如何对社会发挥有利作用，这些问题就一直萦绕在她的心头。起初，胡克以为这些问题应该在实验室中找到最好的答案，于是她在2000年开始攻读耶鲁大学的分子、细胞和发育生物学的博士学位。她很喜欢这种研究环境，但她说：“在博士即将毕业时，我想要去发现一些实在的、有意义的东西，能够联系到生活中真正重要的问题。”她希望能够在日常生活中对人们有所帮助。把这些想法同遗传学知识结合起来，她说：“于是我开始关注遗传咨询。”
但实际上对胡克来说做出这种转变并非易事。她透露，自己大约花费了一年的时间才真正做好准备去申请攻读遗传咨询的硕士学位。在获得博士学位时，她尽可能多的寻找遗传咨询师和硕士导师进行交流会谈，她说：“这有助于我真正理解遗传咨询并做出正确的决定。”她还以志愿者的身份加入了由耶鲁大学医学院开办的外部诊所，帮助患者了解相关的文件资料。这一经历使她确信自己会喜欢类似的工作环境。
她补充说道：“获得了分子、细胞和发育生物学博士学位，我仍不愿意彻底放弃研究工作。”在选择硕士课题时，胡克申请的是国家人类基因组研究所遗传咨询培训项目，她说这是一个颇具研究型的项目。之后她去了乔治城大学，在那里她一面向患者提供临床遗传咨询服务，一面开展博士后研究，调查患者对于BRCA1和BRCA2基因检测结果的情绪反应及决策。她说：“能够和患者家庭一道面对其癌症的遗传风险使研究工作有了更深层的意义，同时也使我能够以一个新的角度去看待主要研究问题。”
博士后毕业之后，她即在自己原攻读的遗传咨询培训项目中担任副主任，除了培训学生，她还从事研究工作。她说：“能够回到这样一个研究岗位上对我的职业生涯来说是颇具变革性的，具有重大意义。”她还建议那些经过多年尝试之后仍未确诊疾病的患者将症状描述出来，并向患者阐明新型技术（如外显子组测序）机理，分析能否有所帮助，同时与患者讨论疾病治愈的希望。胡克曾参与全基因组测序临床试验研究（CLINSEQ），调查患者曾接受外显子组测序的经历，以及他们对于收到基因组信息后的反应。
几年前，胡克在田纳西州富兰克林市的一家数据科学公司NextGxDx找到一份工作。该公司正在开发软件工具，以期帮助客户浏览已经可获得的6万多项基因测试，帮助医院和保险公司设计与基因检测相关的内部政策。她目前的职位是临床研发部的副经理，研究基因检测市场及其变化形式，进而寻找将这一信息更好融入医疗保健制度的方式。同时她要确保由自己公司开发的软件和数据库对于临床医师来说是直观而有用的。这就要求她与临床医学界保持联系，而在她看来这是该工作的一份额外收获。
对于胡克来说，在遗传咨询领域工作的最大挑战就是时间的分配问题。她说：“有如此多的机会，能够做的事情很多。我希望自己能有三个身份，一个去看望患者，第二个教书育人，第三个可以做遗传咨询的研究工作。最重要的是，我非常喜欢自己现在所做的工作，即在私人部门开发信息技术工具，使人们在网上更易于访问基因测试。”
无论胡克的遗传咨询实践采用何种形式，她认为自己是在做应该做的事情。她说：“我的工作就是帮助那些需要应对真正大问题的家庭，这些问题的解决需要我们认真考虑自己作为人类的基本因素，这会坚定你对人生的一些看法，这正是我热爱遗传咨询的原因。”
在获得硕士学位后，克里斯多夫•科迪尔（Christophe Cordier）在自己的祖国法国成为一名临床研究技术人员，而他的老板则鼓励他考虑遗传咨询这个行业。他的工作就是通过阅读医学检查报告以及同患者家属谈话，收集关于先天畸形的流行病学研究数据。他的老板认为他同患者的关系和谐融洽，也许可以做更多的工作来帮助患者。
于是，在法国官方正式创办了遗传咨询这一行业，并开始提供专业化培训的若干年后。即2006年，科迪尔申请攻读艾克斯•马赛大学的遗传咨询和预防医学硕士学位，该专业硕士在法国国内是唯一的。在未接受培训之前，科迪尔几乎没有机会去了解该行业的情况，因为在法国这是一个全新的行业，他觉得自己的选择有些冒险。但他很快发现项目课程和面临的挑战都极具吸引力，而且他的老板保证如果做不好遗传咨询他还可以重新做原来的技术工作，所以他决定冒险一试。毕业两年后，他一方面帮助老板从事临床研究，一方面在米卢斯医院做着当时需求量较低的遗传咨询服务。
因为希望传播遗传咨询的相关信息，并与他人分享其对工作的热情，科迪尔于2010年作为一名志愿者加入了法国遗传咨询师协会，从而帮助全国范围该行业的发展。他在该机构内担任秘书，负责保存协会成员的数据库，很快他发现国内该行业从业人员的发展现状有很大差异。有的被聘为遗传咨询师，有的则被聘为技术人员，他们的薪资水平差异也很大。科迪尔说：“我跟自己讲，关于这一新行业的确立如果可以做一个博士学位的研究课题，那么或许就会使得我们可以得到公平对待。”于是，他一面向癌症患者提供遗传咨询服务，一面开始在斯特拉斯堡大学医院攻读博士学位。
科迪尔的兴趣很快扩大到整个欧洲这一行业的发展状况。但是科迪尔认为，现在欧洲的遗传咨询师数量太少了，无法向决策者施压以确保在本国内该职业地位的真正平等。但他同时说：“我们正在设法改善这一状况。”
在获得博士学位后，科迪尔就职于瑞士洛桑市的医学检测公司Synlab，成为一名遗传咨询师。这家公司可以提供更多的资源、更大的自主权及更高的专业满意度。在他之前任职的医院，患者要等上一年多的时间才能拿到检测结果。而在现就职的这家公司，他可以让患者在不足一个月的时间内就将整个程序进行完毕，拿到检测结果。他可以直接联系测试实验室的负责人，同其讨论每一个临床病例，之后再将结果告诉患者并提出相应建议。科迪尔有时还不忘为公司的市场营销做努力，他去各医院拜访医生，介绍自己公司的实验室及检测服务。
工作在这样一个罕见而多样化的行业领域，与患者及家属进行真诚有效的沟通，回答他们的种种问题，这一切都让科迪尔觉得很振奋。但他同时指出：这份工作不是每个人都能做的，因为常常不得不把很多糟糕的消息告诉患者及家属。对于如何缓解压力，从而正确看待事物，科迪尔的办法是确保自己在法国度周末时与家人团聚的时间。他说：“做这份工作精神压力很大，但我有一位妻子和三个孩子，当我同家人团聚时，我会设法把工作压力暂时搁置，从而达到工作和生活两者之间的平衡。”
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