《转》享：遗传病分子流行病学讨论沙龙
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗传疾病地区环境因素和人群分布特性的影响也需要进一步阐明。遗传病分子流行病学结合分子生物学、遗传学等学科理论及高通量技术，从遗传基因角度并结合相关环境因素，在分子水平来对遗传病患者及其携带者进行检测分析，探寻影响遗传病致病病的各种相关因素具有重要意义，将为遗传病的诊断和治疗带来了新的突破。
为探究遗传病发生的机制，促进遗传病的诊疗和防控。我们拟邀请流行病学、临床遗传学、遗传学和基因组学等方面的专家聚在一起，并邀请基因组学研发企业专家，相互交流和讨论，如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用。
沙龙时间地点
时间：2020 年6 月23日下午 13:30-17:30
地点：张江·中国药谷生物医药创新交流中心（上海市浦东新区蔡伦路 781 号一楼）
主办方
中国遗传学会遗传诊断分会
上海市遗传学会
上海市浦东新区生物产业行业协会
长三角一体化基因检测联盟
转化医学网
日程安排
时间 | 内容 | 备注 |
13:30-14:00 | 签到 | |
14:00-14:10 | 开场致辞 | 主办方 嘉宾等致 |
14:10-14:35 | 主题分享 中国眼科遗传病研究 | 吴继红 |
14:35-15:00 | 主题分享 中国皮肤遗传病研究 | 李明 |
15:00-15:25 | 主题分享 新生儿基因组研究计划 | 吴冰冰 |
15:25-15:45 | 茶 歇 | |
15:45-16:50 | 圆桌讨论：如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用 | 卢大儒 颜崇怀 杨爽 等嘉宾 |
16:50-17:20 | 自由交流 |
拟邀请专家
卢大儒（复旦大学生命科学学院）
吴冰冰（复旦大学附属儿科医院）
吴继红（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）
颜崇怀（上海交通大学医学院附属新华医院）
李明（上海交通大学医学院附属新华医院）
杨爽（华大基因）
报名方式
方式一：
微信扫描下方二维码报名参加：
方式二：
点击链接报名参加：
https://www.360zhyx.com/home-gh-reg-id-226
备注：本次活动免费，因场地有限，限 50 人参与，主办方审核通过后将通过短信确认报名成功，如您有意向参加，请提前报名，谢绝空降！
联系我们
联系人：刘世豪
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