《转》享：遗传病分子流行病学沙龙

遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗传疾病地区环境因素和人群分布特性的影响也需要进一步阐明。遗传病分子流行病学结合分子生物学、遗传学等学科理论及高通量技术，从遗传基因角度并结合相关环境因素，在分子水平来对遗传病患者及其携带者进行检测分析，探寻影响遗传病致病病的各种相关因素具有重要意义，将为遗传病的诊断和治疗带来了新的突破。

为探究遗传病发生的机制，促进遗传病的诊疗和防控。我们拟邀请流行病学、临床遗传学、遗传学和基因组学等方面的专家聚在一起，并邀请基因组学研发企业专家，相互交流和讨论，如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用。

沙龙时间地点

时间：2020 年6 月23日下午 13:30-17:30

地点：张江·中国药谷生物医药创新交流中心（上海市浦东新区蔡伦路 781 号一楼）

主办方

中国遗传学会遗传诊断分会

上海市遗传学会

上海市浦东新区生物产业行业协会

长三角一体化基因检测联盟

转化医学网

日程安排

时间	内容	备注
13:30-14:00	签到
14:00-14:10	开场致辞	主办方 嘉宾等致
14:10-14:35	主题分享  中国眼科遗传病研究	吴继红
14:35-15:00	主题分享  中国皮肤遗传病研究	李明
15:00-15:25	主题分享  新生儿基因组研究计划	吴冰冰
15:25-15:45	茶 歇
15:45-16:50	圆桌讨论：如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用	卢大儒 颜崇淮 杨爽 等嘉宾
16:50-17:20	自由交流

嘉宾介绍

卢大儒

复旦大学生命科学学院副院长

遗传学博士、教授、博士生导师。复旦大学生命科学学院副院长、学术委员会副主任，基因技术教育部工程中心主任；中国遗传学会常务理事/副秘书长，中国遗传学会遗传诊断分会主任委员；中国优生优育协会常务理事/学术交流委员会主任等。上海市遗传学会理事长、上海市生物工程学会副理事长。主要从事肿瘤分子遗传学、基因检测和操作研究，先后在血友病基因治疗、东亚人群起源迁徙与遗传结构、肿瘤分子遗传学方面取得重要成果，主编教材与科普读物 5 部，发表 SCI 论文 200 多篇，引用 6000 余次，包括Human Mutation、Pharmacogenetics and genomics、 Carcinogenesis、Cancer、lung cancer、Diabetologia、endocrinology等杂志 。主编《医学分子遗传学》、《基因治疗》，《生物芯时代》，《揭开生命奥秘》和《基因与疾病》, 另参与7本专著的编写。曾获得国家技术发明二等奖、国家自然科学二等奖以及 2 项国家级教学奖励，中国青年科技奖、国家百千万人才工程国家级人选、国务院政府特殊津贴、全国优秀教师、全国师德先进个人等。

吴冰冰

复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任 

医学博士，上海市医学会分子诊断分会委员，中华医学会儿科学分会罕见病学组秘书 。研究方向：儿童遗传性疾病的分子诊断。2012年至2013年作为访问学者前往美国哈佛医学院波士顿儿童医院DNA实验室进修一年，熟练掌握多种分子基因诊断技术。回国后运用基因芯片，高通量测序等技术建立了多种儿童遗传性疾病致病基因的检测方法，协助临床医师对上百种疑难罕见病进行诊断并提供遗传咨询。擅长基因组拷贝数异常分析，单基因或外显子组数据分析，儿童遗传性疾病基因报告解读和咨询等。

吴继红

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院副院长

眼科博士生导师，上海市“视觉损伤与重建重点实验室”副主任。主要从事眼遗传性疾病、视网膜及视神经相关疾病的临床及基因治疗研究。曾多次赴美国国立卫生研究院等国际医疗机构培训和交流眼遗传病的精准诊断和遗传咨询。在国内率先开设眼遗传病专科。带领团队开展对复杂性、遗传性眼病的分子分型和精准诊断，建立眼科临床精准诊断路径，参与制定国内首个临床基因检测规范和共识，入选“上海市医学领军人才”项目。近年来主持4项国家自然科学基金面上项目及多项上海市自然科学基金、上海市视觉复明中心课题等、作为学术骨干参与科技部973、科技部重大国际合作重大项目、上海市眼部疾病临床医学中心“重中之重”等多项课题的工作。发表文章近百篇，其中SCI收录50余篇。申报国家发明专利7项，授权3项，研究成果获上海市科技进步一等奖。

颜崇淮

上海交通大学医学院附属新华医院

二级教授，博士研究生导师

担任教育部和上海市环境与儿童健康重点实验室副主任，同时兼任：中华医学会公共卫生分会常务委员，兼临床与预防专委会主任委员，中华预防医学会环境卫生分会常务委员，儿童保健分会常务委员、秘书长，兼环境与儿童健康学组组长，中国医师学会儿童健康分会常务委员，中国毒理学会神经毒理分会副主任委员等。主要从事儿童环境医学领域的基础与临床研究及儿童保健的临床工作，在儿童重金属中毒等方面具有丰富经验。近年来在国内外发表论文30余篇。先后承担三项国家自然科学基金和多项市级研究项目，荣获国家级科技进步二等奖2项、卫生部、教育部及上海市科技进步奖等4项。

李明

上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任

主任医师，医学博士，硕士研究生导师。2015年5月-2017年5月英国邓迪大学皮肤与遗传医学中心访问学者。现任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员，中国医师学会皮肤科医师分会罕见病学组委员，中华预防医学会皮肤病与性病预防与控制委员会委员，上海市医学会皮肤性病学分会青年委员会副主任委员， 上海市医师协会皮肤科医师分会委员等。主要研究方向为儿童特应性皮炎的临床诊治与发病机制，遗传性皮肤病的基因诊断及产前基因诊断、单基因遗传性皮肤病的致病基因定位克隆及致病机制研究。目前已经完成1500余例多发性咖啡斑、鱼鳞病、掌跖角化病、色素失禁症、白化病和遗传性大疱病等基因诊断，在大片段缺失和嵌合突变等复杂类型的基因诊断、高难度高风险的营养不良型大疱性表皮松解症、白化病等重症遗传性皮肤病产前基因诊断等方面积累了较丰富的经验。发表论文100余篇，其中以第一作者或通讯作者共发表SCI论文59篇；承担国家自然科学基金、教育部博士点基金、上海市高峰高原计划临床型研究医师、上海市自然科学基金等多项科研课题；曾荣获教育部科技进步奖二等奖（排名第三）、上海市科技进步奖二等奖（排名第二）、江苏医学科技奖三等奖（排名第一）等奖项。

杨爽

华大集团执行副总裁

博士，研究员，中国科学院大学华大教育中心硕士生导师。1999年，硕士在读期间，在国家人类基因组南方中心完成精神障碍病人群体“SERT基因测序及SNP分型项目”，2002年加入中科院昆明动物研究所进行进化基因组方向研究。2005年加入华大，主持、参加科技部973项目-子课题“人工选择与基因组进化”项目、农业部-948计划 - “主要农作物基因组测序策略的国际合作研究”项目、基于生物云计算的基因组健康管理服务项目、针对重大疾病的临床基因检测中心项目等多项大型科研和产业项目15项。此外，还完成了“广东省农作物核心资源开发应用企业重点实验室”、“深圳华大基因分子育种中心实验室建设”、“深圳能源生物转化微生物基因技术重点实验室”、“深圳作物分子设计聚合育种工程实验室”、“基因组学服务平台的建设”项目，为深圳市在基因研究领域的发展奠定了基础。在《Nature》、《Nature genetics》、《Nature Biotechnology》、《PLOS Genetics》等国际一流学术期刊发表论文多篇。

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备注：本次活动免费，因场地有限，限 50 人参与，主办方审核通过后将通过短信确认报名成功，如您有意向参加，请提前报名，谢绝空降！

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