【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办！

点击上方“转化医学网”订阅我们！

干货 | 靠谱 | 实用  

今日，遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办，会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展，吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与，会场座无虚席。

据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。为探究遗传病发生的机制，促进遗传病的诊疗和防控。我们邀请了流行病学、临床遗传学、遗传学和基因组学等方面的专家聚在一起，并邀请基因组学研发企业专家，相互交流和讨论。 会议由上海市浦东新区生物产业行业协会副会长&秘书长刘刚先生主持，他对现场嘉宾及生命科学沙龙进行了介绍，认为这次沙龙实现了生物医药行业的对接、研讨和交流。开始由上海市浦东新区科技和经济委员会副主任王志敏先生致辞，王主任表示，这是张江生命科学首场活动，致力于推动遗传病深度探讨交流。随后，由复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授致辞，卢大儒教授自三十年前就渴望传播遗传学知识，期待此次沙龙集聚的流行病学专家集思广益，提出自己的意见，为中国遗传学作努力。
上海市浦东新区生物产业行业协会副会长&秘书长 刘刚

上海市浦东新区科技和经济委员会副主任 王志敏

复旦大学生命科学学院副院长 卢大儒 主题分享的首位嘉宾是来自复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科研究院副院长吴继红教授，吴教授主要从事眼遗传性疾病、视网膜及视神经相关疾病的临床及基因治疗研究，她此次分享的主题是“中国眼科遗传病研究”，吴教授指出，基因变异与眼病密切相关，所以相关研究的需求十分迫切。她先简要讲了眼科遗传病的特点、背景、研究手段和治疗手段，最后着重讲了眼科遗传病的基因治疗现状和干细胞研究现状。她总结道，治疗眼科遗传病的好的策略就是疾病中期时用基因治疗或干细胞皆可，晚期最好以干细胞与基因治疗结合进行治疗。 复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科研究院副院长 吴继红  接下来是李明主任，他是上海市交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任，主要研究方向为儿童特应性皮炎的临床诊治与发病机制，遗传性皮肤病的基因诊断及产前基因诊断、单基因遗传性皮肤病的致病基因定位克隆及致病机制研究，他分享的主题是“中国皮肤遗传病研究”，李主任指出，遗传性皮肤病种类多、异质性强，临床诊断困难，基因诊断是金标准。明确致病基因以及致病机制，对治疗与预后重要。目前能治的遗传性皮肤病很少，产前基因诊断、优生优育很重要。 

上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任 

李明 

 主题分享最后一位是来自复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授，她研究的方向是儿童遗传性疾病的分子诊断。吴主任报告的主题是“新生儿基因组研究计划”。吴教授指出，出生缺陷防治任重道远，需要联合儿童遗传检测应用专家共识，一同展望未来。同时还强调了NGS的价值：加速医师成长，让能看罕见病的医生不再比罕见病人少。
复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任 吴冰冰  在圆桌讨论环节，来自复旦大学生命科学学院副院长卢大儒、上海交通大学医学院附属新华医院颜崇淮、华大集团执行副总裁杨爽、复旦大学人类表型组研究院安宇、上海市交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任李明，复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科研究院副院长吴继红就“如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用”展开讨论。他们表示，“众筹”所需的是“人”，“财”，“力”。人，指自然人群，有中国人群的特点，每个地区都要有遗传病专家参与。要以乡村人群为基础，全面扩大体检范围。另外，呼吁政府和卫健委等对科研项目的支持。财，专家要与企业合作，呼吁企业减免成本费用，或是投资用作慈善。同时，专家可通过报名国家项目以获得支持。力，专家们需要尽自己所能，分享遗传性疾病的数据，对病人进行筛选，保证较低的出错率。卢大儒教授表示，“星星之火，可以燎原”，期待将遗传罕见病纳入诊断治疗，让更多患者受益。 遗传病分子流行病学结合分子生物学、遗传学等学科理论及高通量技术，从遗传基因角度并结合相关环境因素，在分子水平来对遗传病患者及其携带者进行检测分析，探寻影响遗传病致病病的各种相关因素具有重要意义，将为遗传病的诊断和治疗带来了新的突破，整场活动在热烈的讨论中落下帷幕，现场提问踊跃，专家倾囊相授。直至会议结束，参会者意犹未尽，座无虚席。 本次活动由上海市浦东新区生物产业行业协会、上海张江生物医药基地开发有限公司、中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会、长三角一体化基因检测联盟、转化医学网联合主办。此次沙龙活动重点讨论了如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据，如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用，为探究遗传病发生的机制，促进遗传病的诊疗和防控起到了积极作用。
推荐阅读：【活动预告】Gene-π数字PCR学堂——核酸绝对定量分析及应用训练营（上海张江站）

END