【综述】盘点2020年单细胞测序研究——肿瘤篇

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作者：竹子

导言：单细胞测序技术自 2009 年问世，2013 年被 Nature Methods 评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。单细胞测序从单个细胞水平对基因组和转录组进行研究，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性，相比于群体细胞测序，更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的查找等问题。

单细胞测序在肿瘤、发育生物学、临床诊断、免疫学、微生物学、神经科学、大规模细胞图谱构建、细胞亚群细化&稀有细胞类型鉴定、干细胞发育及分化等领域有重要应用，是目前研究的焦点。

单细胞技术应用领域

来源：火石创造

目前，最常见的单细胞测序的应用是在肿瘤研究上。以下为小编总结的2020年的相关研究：

2020.6.25

新的DNA测序技术可能有助于揭示癌症肿瘤的遗传多样性

南加州大学（USC）研究人员使用基于微流体滴的单细胞测序方法，同时对近1,500个单细胞的基因组进行了测序，揭示了先前隐藏在经过充分研究的黑色素瘤细胞系中的遗传多样性。这项发表在《自然通讯生物学》上的研究证明了单细胞测序揭示癌细胞可能进化轨迹的能力。

 DOI：10.1038 / s42003-020-1044-8

2020.6.2

研究人员确定小细胞肺癌中的移动目标

在《癌细胞》杂志上，俄勒冈大学科学家们概述了有关小细胞肺癌肺癌亚型起源的新发现，为研究该疾病的新基础铺平了道路。他们开发了一种新的测定方法，使研究小组能够追踪肿瘤样本中的单个细胞，并观察它们随时间的变化。这一发现也可能有助于理解其他已知具有亚型的癌症，例如乳腺癌或成胶质细胞瘤。研究小组推测，其他癌症的亚型也可能代表了肿瘤进化的阶段。

DOI：10.1016 / j.ccell.2020.05.001

2020.4.27

研究发现，免疫系统改变发生在多发性骨髓瘤的早期发展

波士顿达纳·法伯癌症研究所、麻省理工学院与哈佛大学的一项研究发表在《自然癌症》上，是朝着多发性骨髓瘤的更个性化治疗迈出的一步。这项新研究代表了单细胞RNA测序的首次应用。

DOI：10.1038 / s43018-020-0053-3

2020.4.17

单个细胞分裂错误可能触发一系列具癌症特征的突变

美国和英国多个机构的一组研究人员发现，细胞分裂过程中的一个错误会触发一系列突变事件，从而产生癌症基因组中的许多特征。该小组在《科学》杂志上发表的论文中，描述了使用活细胞成像和单细胞全基因组测序，来研究单细胞突变事件对下游细胞发育的影响。这项新的研究表明，细胞分裂的一个单一错误可能导致一系列突变，从而产生许多癌症基因组中所见的复杂性。

总的来说，这项发现确定了一系列机制，可以解释单个未修复的DNA断裂破坏基因组完整性的巨大潜力。这一发现为癌症的病因学提供了一些见识，可能会促进新的研究来预防与着色杆菌病相关的突变。

DOI：10.1126 / science.aba0712

2020.1.29

CLL治疗的单细胞测序：共享基因方案，患者个性化执行

奥地利科学院（CeMM）分子医学研究中心领导的研究小组，使用单细胞测序和表观遗传学分析方法对靶向白血病治疗的反应进行了详细研究。该论文发表在《自然通讯》杂志上。他们结合了免疫表型分析、单细胞转录组分析（scRNA-seq）和染色质定位（ATAC-seq）的方法，共同监测慢性淋巴细胞性白血病（CLL）细胞和免疫系统其他细胞类型的活性、调控和表达。在开始使用靶向抗癌药物依鲁替尼治疗的CLL患者中发现了精确的分子程序。尽管该程序被所有患者共享，但其执行速度差异很大。研究结果有助于制定个性化策略，以将CLL作为一种老年人的慢性疾病进行管理。

DOI：10.1038 / s41467-019-14081-6

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