| 必读 | 精准医疗是社会生态学研究，旨在协作而非各自为政
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国家精准医学研究
2016年立项/2017年拟立项课题讲座
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背景
2015年 美国肿瘤研究协会(AACR)年会上，著名肿瘤专家查尔斯· L ·索耶斯(Charles L. Sawyers 纽约纪念斯隆—凯特琳癌症中心主任) 提议一项肿瘤数据合作— GENIE项目 (缩写Genomics，Evidence，Neoplasia，Information，Exchange) 即：基因、证据、肿瘤、信息和交换。
目的是希望通过对肿瘤患者个体基因检测数据和临床信息共享，全面了解哪些抗肿瘤药物针对哪些肿瘤类型具有显著疗效。
因为现在开展的基因检测仅仅测定特殊或预期的肿瘤基因片段或靶点基因片段，并不能完全了解肿瘤为什么会产生耐药性或逃逸而致使临床疗效不佳。
该项目共同发起和参与机构都是国际著名肿瘤研究机构，如纽约市纪念斯隆—凯特琳癌症中心(MSKCC)、哈佛大学旦纳法伯肿瘤研究中心、霍普金斯大学医学院肿瘤研究中心、以及加拿大和欧盟其他三家肿瘤研究中心等。
AACR提供启动资金2百万美元作为项目经费，用于和Sage Bionetwork机构联合建立肿瘤基因信息数据库中心，并开展数据分析研究。
Sage Bionetwork是生物医药大数据领域顶级机构之一。 2014年初，有幸考察该机构的西雅图总部，绝对是国内生物医疗大数据机构学习的样板
在项目启动伊始，协作机构之间已拥有1.7万名肿瘤患者数据信息。预期5年内，GENIE项目目标将收集10万名肿瘤患者全基因检测数据和临床病历信息。
目前，各机构收集患者的数据是按照各自规则实施。然而，该项目并不要求统一数据规范和临床信息标准化，取而代之的是希望各自按照国际惯例和公识，从现阶段检测肿瘤特异性基因或靶向性位点，拓展到收集患者全基因序列信息。
例如在黑色素瘤患者中，通常发现BRAF肿瘤基因，而在大部分肺癌中则发现EGFR基因突变，但都缺乏患者全基因组测序数据。尽管BRAF或EGFR基因作为抗肿瘤靶向药物的导向非常敏感，但仅有少数患者获益，多数患者并没有那么幸运。
同时，临床治疗中也经常发现某些患者对非特异性抗肿瘤药的敏感性反而更好，这种以临床疗效为基础的抗肿瘤治疗方案(off-label)经常出现在医生的处方里，但医生对此临床疗效的机理知之甚少。所以，临床上精准治疗是相对的。医学界目前对肿瘤的全息性认知仍是初级水平。
一谈到共享临床数据，除了遵循监管机构对患者的信息安全之外，最为苦恼的是如何判别潜在成果的分享和确定各自的贡献大小。
在GENIE项目中，所有参与机构达成了简化共识方案：即各成员机构在检测患者全基因数据信息三个月之后，将收集的患者数据提交到Sage数据库中心；在随后6个月内（即9个月后）只有协作机构之间可以使用患者的基因数据和临床病历信息。再过6个月之后（即15个月后），在整个肿瘤协作网成员机构可以分享和应用于研究合作。最后才可能公开于众，期望更多研究人员应用这些宝贵的数据信息，研究出更有效的治疗方案，最终让患者获益。
正如GENIE项目发起人索耶斯教授所感叹到:“精准医疗是一项社会生态学研究，其使命是协作而不是各自为政。若不改变现状，我们可能还要继续徘徊于迷茫之中。”
行文至此本应结尾，想起国内肿瘤医院门庭若市的情形，区区10万名患者的临床信息和全基因检测数据岂不瞬间即得？国内动辄投入上亿元科研经费，两百万美元经费更是“毛毛雨”。
为什么肿瘤精准医疗研究总让人感觉不那么着边际或进不了正轨？也许确实应当把精准医疗纳入到社会生态学研究范畴里，先探讨和解决科学研究的协作问题。
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