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女子患上“吸血鬼病”！皮肤晒到阳光就要溃烂？无奈来沪就医...
坊友们看过关于吸血鬼
的影视剧吗？
传闻吸血鬼害怕阳光
一旦暴露在阳光底下
就会立即化为灰烬...
电影《暮光之城》剧照
但谁能想居然有人真的患上
类似病症？
皮肤不能见光？
上海市第十人民医院此前接诊过一名患者，女孩名叫小唐。起初只是频繁腹痛，一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透，甚至满地打滚……随着时间推移，病情愈加复杂。
小唐不得不前往当地医院就诊，由于每次腹痛发作都在月经前后，小唐去了妇科查看，可超声等一系列检查显示并无异常，痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病也一一排除，病因依然不明。
病因不明，腹痛频次加剧，甚至还出现恶心且呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。小唐意识到了病情的严重性，多方打听之下，来到上海十院结直肠病专科就诊。
接诊医师仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。
经过抽丝剥茧的诊断
终于发现困扰她两年多的剧烈腹痛
竟是卟啉病在作怪！
卟啉病
该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。
该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。
该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。
通过分子诊断
医生明确小唐得的
就是急性间歇性卟啉病
据医生介绍，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。
初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。
经过多学科讨论，专家制定了综合诊疗方案，先进行手术治疗解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。没过多久，小唐的症状便得到了有效缓解。
不得不说，病因诊断就如破案！
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2月24日22:30播出的的
《申康科普进行时 名医大会诊》
特别节目《医聊探案》
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来源：名医大会诊
编辑：lady w