【专家科普】我不是植物人，只是身体渐渐不能动了
五年前的2014年盛夏，随着众多科技、影视、商界“大佬”、明星自虐式的冰水灌顶形象通过社交媒体大面积传播，一场被称为“冰桶挑战”的游戏风靡全球，也让“渐冻症”这个以往罕为人知的病症一时成为流行词。
被点名接受冰桶挑战者，如果在24小时内不应战，就要向“渐冻症”慈善机构解囊相助。
“关注罕见病，温暖渐冻人”，火爆全球的冰桶挑战远远超过以往所有慈善活动的影响力，成功唤起了公众对于“渐冻症”这一弱势人群的极大关注，而全社会对于这个以往常常被遗忘的弱势群体的善意和热情，也十分令人感佩。
何谓渐冻症？
“渐冻症”并不是一个医学专业名词，而是我国老百姓近年来对一种以进行性肌肉萎缩为特征的疾病的俗称。该称谓实际来源于台湾，所指的那个疾病在医学上被称为“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），在英国等一些国家又被称为“运动神经元病”（MND）。
不过，因为两个名称的专业性都太强，一般老百姓不易明白，因此在一些法语国家，人们以最先定义该病的法国神经学家让-马丁·夏科的名字命名，称“夏科病”；而在美国，则以上世纪30年代罹患此病的家喻户晓的棒球明星卢伽雷的名字，俗称其为“卢伽雷病”。
由于本病临床表现为肌肉进行性萎缩而逐渐不能行动，最后瘫痪在床一动不能动，如同渐渐被冰冻住一样，因此，当“渐冻症”这个形象的称谓从台湾一经传入大陆，便迅速被广泛接受和采用。正如台湾作家沈心慧最初那首描述“渐冻症”的短诗所言：
我不是植物人,只是身体渐渐不能动了/我有话要说,只是说不出来/我很想吃东西,但是不能吞咽/我很想抓痒,但是手不能动/我很想站立,但是脚站不起来/我头脑清醒,但只有两眼会动/请帮我尊严地活着,安宁地死去/
从医学专业的角度来说，渐冻症属于神经系统退行性疾病。它主要是大脑和脊髓中的运动神经细胞逐渐丢失（死亡），进而出现肌肉萎缩、瘫痪，逐渐丧失行动甚至语言、吞咽、呼吸等维持生活和生命的基本能力，因此，它的病变主要表现在肌肉上。
（渐冻症属于神经系统退行性疾病---大脑和脊髓中的运动神经细胞逐渐丢失（死亡）---肌肉萎缩、瘫痪---丧失行动甚至语言、吞咽、呼吸等维持生活和生命的基本能力----表现在肌肉上
渐冻症有什么特点？
从发病率上说，渐冻症属于罕见病。目前，我国还没有本病准确的发病率及患病率的流行病学数据。欧美国家的相关研究显示，其发病率约为2~3人/10万，患病率约为4~6人/10万。其特点之一是发病比较早，发病年龄通常在50岁左右。
一旦起病，病情发展往往很迅速，通常每三个月就可以感受到病情的发展变化，因此，在临床上，渐冻症患者通常每3个月就要随访一次，及时调整治疗策略以适应患者病情变化在不同阶段的需求。
以国外关于本病的自然病史和流行病学数据看，50%的渐冻症患者可能在三年内去世，而高达90%的患者则可能在五年内去世，因此，其对患者及其家庭乃至于社会的影响很大，虽然属于罕见病，却是一个对人类健康和家庭社会有着十分严重影响的重大恶性神经系统疾病。
令人庆幸的是，近年来调查发现，我国患者的生存时间较长，预后相对较好，其原因还有待进一步研究。
渐冻症的病因是什么？
渐冻症的病因是什么？它离我们每个人有多远？目前医学界对其病因尚无明确的答案，还有许多问题有待深入研究解决。一言以蔽之，病因至今不清楚。
近年来有一个所谓的GTE学说
哪些疾病易于与渐冻症混淆？
由于渐冻症相对比较罕见，不论在国内还是国外，其早期误诊率都比较高。因为存在相似的症状，不少患者被误诊为颈椎病，甚至还进行了手术，导致诊断延迟和误治。
目前，渐冻症最大的问题是缺乏诊断的“金标准”。临床用来提高渐冻症诊断正确率的最重要检查方法是肌电图，但由于基层医院往往因缺乏有关训练和经验，人员资质不均，操作不规范，均导致诊断准确率较低。
因此，国内目前可以较好诊治渐冻症的医院相对而言屈指可数，这使得对本病的早诊早治较难实现。
早期诊断中肌电图之所以重要，是因为它能探查到亚临床的病损证据，譬如，当患者在临床上可能自我感觉仅仅下肢有异常，而上肢还正常的时候，但通过肌电图检测，可以发现上肢实际上已经发生了肌肉的神经元损害。渐冻症的肌电图特点是损伤的广泛性，而非局部性，所以，一个规范的肌电图检查应是全身的，患者虽然可能只感觉手部肌肉无力，但此时对其他部位也应行肌电图检查，这对与其他疾病的鉴别诊断非常重要。
然而，这并不意味着渐冻症的诊断要完全依赖肌电图，对症状已经十分典型的中晚期患者，肌电图检查并非必须，但如果到这个时候才确定诊断，则意味着患者已经错失了最佳治疗时机。
在渐冻症的诊断中，要注意筛查是否存在肿瘤、甲亢、风湿免疫病等可能出现的“类ALS综合征”。类ALS综合征与渐冻症的治疗不同，是以治疗和控制原发病为主。
在这一点上，定期随访非常重要。曾有这样的患者，来就诊时表现为典型的渐冻症，随访半年后发现其风湿免疫相关指标明显增高，后确诊为风湿免疫病并进行相应治疗，各项指标恢复正常，而类似渐冻症的症状十余年内不再发展，所以，一定要进行仔细的鉴别，有时候看到一些所谓“治愈渐冻症”的新闻，其实可能不过是治好了类ALS综合征而已。
另一方面，一些属于广义运动神经元疾病范畴的疾病如平山病、肯尼迪病、多灶性运动神经病等等，也常常被诊断为渐冻症。这些疾病是随着相关研究的深入和细化，逐渐从渐冻症中分离出来的，它们的预后良好，治疗方法和策略也完全不同，这方面需要医师具备更为丰富的临床经验和判断力。
譬如，我们曾接诊的被诊断为渐冻症已三年多的患者，后来确诊为多灶性运动神经病，住院治疗第3天症状即戏剧性好转，这也绝非是“治好”了渐冻症，而仅仅说明了纠正误诊误治是多么重要。
此外，在临床上还要避免渐冻症诊断的扩大化。如肌肉束颤（俗称“肉跳”）是渐冻症患者的一个常见症状，但在正常人过度焦虑、劳累时也可出现此症状。对于一些疑为此病的人来说，由于对罹患本病的恐惧和焦虑，“肉跳”症状有时会非常明显。
要防止过度夸大某些症状的意义，避免增加病人的精神心理压力与不必要的经济负担。（渐冻症诊断正确率的最重要检查方法是肌电图，类ALS综合征与渐冻症的治疗不同）
渐冻症有没有治疗的办法？
目前有循证医学证据支持的主要治疗手段是早期服用针对此病的治疗药物力如太，同时加强营养支持和早期辅以无创呼吸机治疗。
力如太算不上特效药，但被证明临床能够有效延缓病情发展，其作用机制是拮抗谷氨酸的兴奋毒性作用。
谷氨酸作为哺乳动物脑中主要的兴奋性神经递质具有重要生理功能，但过多的谷氨酸聚集在突触间隙会产生病理毒性，破坏神经元。力如太的药理机制是通过减轻谷氨酸的兴奋性神经毒性作用来保护神经元免遭进一步的损害。
除了药物治疗，还有两种很重要的非药物治疗手段，一是早期营养支持，研究发现，渐冻症实际在出现症状之前就已处于一种能量高消耗的状态，即使静止不动，其能量消耗也要比正常人大很多。得病后，如果再加上情绪焦虑抑郁吃不好饭、睡不好觉，能量支出会更大，这些对疾病的控制和延缓都是非常不利的因素。
特别是有一些患者因为影响到咽喉肌而导致吞咽困难，营养问题会更加突出，此时临床上应及时进行胃造瘘术以支持患者的营养状况。另一个是呼吸管理，研究表明，早期使用无创呼吸机对于控制病情发展和改善生活质量非常重要。
所谓“早期”，是指要早在病人没有出现任何呼吸困难症状之前，仅仅是最大肺活量有所下降，这时就佩戴使用无创呼吸机，可以起到治疗和控制疾病的作用，因此，每三个月定期检测肺功能，评价最大肺活量，是一个很重要的随访监测指标。
总之，目前渐冻症的治疗原则是尽早诊断，尽早治疗。因为神经损伤是一个随时间慢慢积累的过程，到某个时间节点上才会因量变达到质变而出现症状，因此，越早诊断、越早干预才能越早控制和延缓疾病的进程。因为剩余的神经元越多，保护的基数越大，延缓疾病进展才越有物质基础。（主要治疗手段治疗药物力如太，同时加强营养支持和早期辅以无创呼吸机治疗）
“冰桶挑战”对渐冻症的意义
冰桶挑战让全社会更多的人认识、了解了渐冻症这个罕见疾病，意义非常巨大。
其实，国际渐冻症联盟早在1997年就已选定每年的6月21日为“渐冻症全球日”，它提醒我们全世界每90分钟就有一位本病患者不幸去世，呼唤更多世人关注这个恶性致死性神经系统疾病。
2005年6月21日,中国医师协会首次在北京人民大会堂主办了“融化渐冻的心”大型社会公益活动，对“渐冻人”这一弱势群体伸出关爱援手，体现当代中国医师在医学专业知识之外，所具有的强烈人文关怀精神和高度社会责任感。
人生总有灾难和痛苦
珍贵的是
始终有人爱着我们
亦有人需要我们去爱
这世界 这生活 这生命
因为爱 所以坚
关于本书
《因为爱，所以坚持》是中国渐冻症患者的自我书写，收录了几十位ALS病人及其亲友在与疾病抗争过程中的治疗经历、心情故事、人生领悟和对生命的反思。
作为中国第一本渐冻人群体的集体创作，他们乐观地抒发对于未来的期待，深情地感激不离不弃的亲人，分享优质医院信息和新优特药，他们希望自己面对病痛的勇气与坚韧能给更多处在困境中的人们带来力量与鼓舞；希望自己用生命换来的体悟与思考可以警醒人们能全然而鲜活地活在当下；希望自己与亲人、朋友之间的真诚与大爱可以给这世界注入一股暖流。他们选择拥抱和热爱这个世界，守护心底的火焰。
本篇科普文作者
樊东升
北京大学第三医院神经内科主任，北京大学医学部神经病学系主任。国家卫健委突出贡献专家。主要研究领域为运动神经元病。所主持北京大学《神经病学》获“国家精品课程”。现任国家干细胞临床研究专家委员会委员、中华医学会神经病学会副主任委员、中华医学会神经病学会北京分会候任主任委员、中华预防医学会自由基医学分会主任委员、中国心胸血管麻醉学会脑与血管分会主任委员。
作者 / 樊东升
审校 / 杨鸣旭 石建峰 谢香
编辑 / 云阳
配图/李智轩
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