女子怀孕后惧怕阳光精神异常，患上“吸血鬼症”！竟是当年父母做错了？
不知道大家有没有看过
吸血鬼题材的美剧
剧中的吸血鬼
大部分都惧怕阳光
最近在杭州萧山的一起病例
让大家怀疑……
现实生活中真的有“吸血鬼”
孕妇突发脑中风 游走性腹痛
用药还无法缓解
//去年4月，杭州萧山一名24岁的护士王女士（化名）从萧山转院到邵逸夫医院庆春院区急诊，送来的时候，人已经昏迷不醒，头颅CT诊断颅内出血，也就是脑中风。
患者右侧顶枕叶脑出血
王峰医生描述，女患者长相清秀，身高1米6，身材不是很胖，年纪也很轻，照理来说不是中风的高危人群。
当时，一系列检查之后诊断明确，颅内出血30ml左右，情况紧急，由神经外科立即为她做了开颅手术，清除血肿。
随后王女士被送到ICU治疗观察
2天之后苏醒
最初意识清醒
但很快王女士出现了一系列
不正常的表现及行为
一个是间歇性的性情改变。她会一下子安静，四处张望，一下子情绪激动，用力敲打床铺，嘴里不断嘟囔，甚至大喊，但又听不清在说什么。
ICU的医护们看着很心疼，毕竟这是一个怀孕未满2个月的孕妇，因为突发脑中风，接受了CT检查及手术，肚子里的孩子也保不住了，可能精神受到强烈刺激。但同时，他们又对王女士举止异常、精神错乱的表现心存疑虑。
发病前9天进食过海鲜
之前怀孕也出现举止异常
//这么不典型的表现
尤其是游走性腹痛
过往非常少见
王女士的主管医生
决定“兵分两路”寻找病因
消化内科於亮亮主任医师为王女士做胃肠镜，排查王女士是否有胆囊炎或其他胃肠道疾病。
→令人遗憾的是，胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。
医生还找来家属谈话，想再仔细问问，从患者发病前的饮食、生活习惯上寻找蛛丝马迹。
→陪同王女士住院治疗的母亲和老公，倒是提供了两个线索。
由于王女士自己有较强的医学常识，第二天一上班就在单位看了专家门诊，挂了几天盐水，还住了院。
谁知腹痛到了第7天，她正在病床上和老公聊天，突然中风昏迷，由于发病又急又凶，被立即转到邵逸夫医院。
吃海鲜吃坏了的话，应该是胃肠炎，腹痛也不会“游走”呀！两次怀孕，都出现精神异常，如何解释？诊断由此陷入了僵局。
多学科会诊怀疑
是吸血鬼症
//面对多重疑点
经医务科协调
ICU主任潘孔寒组织了
邵逸夫医院多学科讨论
神经外科、神经内科、消化内科、
普外科、ICU、内分泌科、精神科
全部来了
一个会议室乌压压坐了一大群专家
大家各抒己见
激烈讨论过程中
一个最新的消息成了转折点：
会诊前一天晚上，王女士的母亲无意间提起一个细节，女儿从小到大特别怕晒太阳，晴天出门不打伞的话，很容易被晒伤，出现水泡或瘙痒，尤其折磨人。
医学上把这种表现称为光敏感
光敏感、精神异常、游走性腹痛
将这三个特点结合起来
会不会是卟啉病？
然而，这病几乎只存在于教科书上，现实中从来没有遇到过。
美剧《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术，最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。
另一部美剧《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久，最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。
难道是美剧中的情节
在现实中真实上演了？
还真是！
医生为王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。
经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。
王峰医生说：“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。”
卟啉病是一种
常染色体显性遗传疾病
往往存在家族史
果然当医生和王女士的家人
传达之一信息之后
积极迫切关心女儿病情的母亲
突然沉默不语
经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，就生了这么一个女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。
故事发展到这里
真相大白
一系列病情与症状都说得通了
王峰医生解释：
卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物（比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足及感染等。王女士这次发病，以及上一次怀孕出现的精神异常，怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。
病因找到对症治疗
加之结束妊娠并进行清宫手术
王女士的病情很快得到了控制
仅过两天就从ICU转到普通病房
很快顺利出院
整个诊疗过程
太像侦探破案了
王女士表示
感谢医生让自己重生
最近，浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科（简称ICU）周建仓、王峰和金丹医生将这个病例的诊疗过程进行整理分析，即将发表在专业期刊中华医学杂志上。
在这里也给坊友们
来科普一点
关于卟啉病的知识
卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。
最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬，他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。
当然，这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。
卟啉病临床表现多样，主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类，严重者可致呼吸肌麻痹而死亡，机制尚不完全清楚，可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。
发作时症状可持续数小时，数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发作时出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。
另外，治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食，减少卟啉生成，防止卟啉病发作。
急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女，基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。
对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。
来源：钱江晚报 编校：孙志丹 审发：石昌晗