不负韶光，砥砺前行——中国医师协会生殖医学专业委员会第三届生殖医学学术年会第二日精彩专题
4月8日，中国医师协会生殖医学专业委员会第三届生殖医学学术年会开启第二日议程。
主会场
Juan Carlos Izpisua Belmonte 教授：配子基因编辑技术和安全性研究
美国加州萨克生物研究学院Juan Carlos Izpisua Belmonte教授讲解了配子基因编辑技术，分别从线粒体DNA移植和细胞核DNA移植两个方面进行了细胞和动物实验研究，证实了单纯异质性胞浆移植，单纯原核（卵细胞纺锤体）移植，或两者合用可避免线粒体DNA疾病发生。提出了基因重组策略治疗临床疾病，进一步在不分裂细胞神经元细胞中进行基因导入验证CRISPR/Cas9诱导DSB和NHEJ修复作用。通过HITI，可高效率导入编辑配子基因，从而改变表观遗传，为人类疾病诊治提供了新的方向。在小鼠视网膜色素变性模型中找到了改变表观遗传的希望，又以安格尔曼症候群、早衰症为例，诠释了HITI在小鼠模型中的有效应用及转化医学的前景。
龚福财教授：全胚冷冻的策略
高雄长庚纪念医院龚福财教授从全胚冷冻的源由、适应证、子宫内膜、移植天数、怀孕及产科预后、争议等方面介绍了全胚胎冷冻的应用策略。首先讲述了由于玻璃化冷冻技术的发展，全胚冷冻率越来越高。玻璃化冷冻有以下优点：减少冰晶生成、减少冷冻保护剂伤害胚胎，三分钟内完成冷冻步骤，病患只需一次取卵手术就有多次怀孕的机会。临床中全胚冷冻主要用于以下情况：OHSS，早发性孕酮升高，GnRHa扳机，PGD/PGS，黄体期促排，恶性肿瘤化疗前等其他个人因素。虽然有部分研究中显示全胚胎冷冻的IVF成功率较高，围产期并发症较少，但是选择性胚胎冷冻还是进行全胚胎冷冻，仍需要大量临床实践决定。
陈子江教授：PCOS的胎儿起源：环境与基因
山东大学附属生殖医院陈子江教授讲解了PCOS的胎儿起源，主要包括环境与基因两个方面。陈教授指出，宫内不良环境作用于胎儿发育编程关键期可导致出生后表型改变；宫内环境在遗传易感性的基础上促进后代PCOS的发生，表观遗传学可能是其潜在机制；寻找可改善宫内环境的有效措施，有望未来降低子代PCOS的发病风险；对于PCOS易感位点的深入研究，有助于进一步明确PCOS胎儿起源的具体机制。陈教授提出PCOS未来的研究方向，如宫内不良环境如何引起胎儿表观遗传学的改变；宫内干预是否可以改善宫内环境，降低子代PCOS风险还需要更多的循证医学证据。另外，易感基因的作用机制、其他多态位点及表观遗传学改变尚需更多的关注。
Rorbert Norman教授：细节决定成败——论孕前保健的重要性
澳大利亚阿德莱德大学Rorbert Norman教授讲解了围产期保健是指夫妻双方孕前及孕期在生物医学、行为，及周围环境方面做好准备来处理影响母胎健康的合并症和高危因素。Rorbert Norman教授指出，围产期保健的重要性，比如低付出、高回报、早期识别妊娠高危因素、早期识别个体高危因素、为改善部分人生育力提供快捷指导，提示最佳投资方式为孕前保健，提出与传统观念相比，围产期是预防后代疾病发生的关键，并分析了环境对胚胎发生与男性生育力的影响，以及男女双方BMI对生育力、月经周期、IVF结局的影响。Rorbert Norman教授特别分享了围产期保健的七项计划，包括抓住机会系统评估个人及夫妻双方、提供建议和机会改变身体状况、提供减少后代风险的计划，积极进行孕前检查，关注并解决高危因素，进行生活方式干预，应用IVF技术发展，促进各学科的合作研究，并结合转化医学。
杨冬梓教授：线粒体功能与卵子老化（质量）
中山大学孙逸仙纪念医院杨冬梓教授从线粒体与生殖、线粒体与卵子老化、高龄不孕及通过线粒体途径提高卵子质量的对策三方面详细讲解了线粒体在生殖中起重要作用。正常的线粒体功能是卵母细胞的发育成熟、受精和胚胎发育所必须的。卵母细胞老化与线粒体功能下降关系密切，线粒体功能下降导致能量不足、卵子发育代谢以及胚胎发育分化等潜能减退和异常。改善线粒体状态的措施包括：胞浆移植、自体线粒体移植等前沿技术，其应用目前仍受技术、伦理等限制。已有实验研究和临床研究的证据证实一些药物或营养物如生长激素、CoQ10和白藜芦醇等的补充对改善线粒体功能，乃至改善临床助孕结局有一定效果，但仍需进一步研究。
Ernest Ng Wu教授：IVF治疗前辅助治疗是否可以改善成功率
香港大学玛丽医院Ernest Ng Wu教授从三个方面对反复移植失败患者使用移植前子宫内膜搔刮、阿托西班注射及针灸治疗进行IVF预处理或辅助治疗来探讨妊娠结局是否有改变，通过随机对照研究发现在IVF周期前进行子宫内膜搔刮不能提高不孕症患者的持续妊娠率。阿托西班注射，可能通过减少宫缩、调节前列腺素2α/缩宫素系统、提高子宫内膜血流灌注来提高子宫内膜容受性，但研究发现在移植日前后注射阿托西班不能提高一般IVF患者的活产率。以往研究证实在移植日给予患者安慰剂针灸比真实的针灸妊娠率显著提高，但IVF患者移植日非侵入性针灸治疗不能改善IVF患者的妊娠结局。
精准生殖医学分会场
李蓉教授：高龄女性超促排卵方案选择
北京大学第三医院李蓉教授结合国内外研究进展讲解了高龄女性超促排卵方案选择。李蓉教授分别从高龄人群的内分泌特点和卵巢功能评估、高龄人群的标准促排卵方案选择进行了深入的探讨，同时结合北医三院高龄人群的IVF助孕结局进行了综合分析。李教授总结指出，随着年龄的增加，非整倍体的发生率增加，提高获卵数可提高整倍体胚胎数，进而提高临床种植率和活产率。同时，李教授指出对于高龄不明原因的不育患者，缩短OI时间，尽快IVF治疗，适量添加LH可以一定程度上提高临床妊娠率、种植率和活产率，并且对于Gn的选择应该以提高累计妊娠率为目标。
姚元庆教授：高龄对卵母细胞线粒体的影响及线粒体移植技术的探索研究
解放军总医院姚元庆教授讲解了高龄女性卵母细胞线粒体老化的问题及应对措施，并介绍了其中心关于线粒体移植技术的探索研究。高龄女性目前面临着“两低三高”的生育问题：生育力下降，30岁女性每个月的妊娠概率为20%，40岁女性每个月的妊娠概率仅为5%；辅助生殖技术妊娠率下降；流产率增加；出生缺陷增加。胚胎染色体异常是造成高龄女性生育问题的主要原因，胚胎非整倍体的概率明显增加，造成胚胎发育阻滞或妊娠失败，引起流产或出生缺陷。线粒体是进行能量转化和有氧呼吸的细胞器，卵母细胞的线粒体在受精、早期胚胎发育中具有重要作用，其功能障碍是胚胎染色体异常的重要原因。目前的解决方法包括卵母细胞胞浆移植和线粒体置换技术。姚教授的研究团队将自体脂肪间充质干细胞线粒体移植到高龄女性的卵母细胞，以纠正线粒体功能不全，改善高龄女性辅助生殖技术的临床结局。
匡延平教授：不同促排卵方案得到的卵子真的是一样的吗？
上海交通大学医学院附属第九人民医院的匡延平教授通过比较超长方案与PPOS方案对胚胎发育潜能的影响，分析了不同促排卵方案所得到的卵子及临床结局有无区别，并结合其中心临床经验进一步讲解了不同促排方案的选择。既往的RCT研究显示，不同的超促排卵方案获得的卵子质量以及胚胎发育潜能无明显区别。但是并不表示对于独立个体应用不同的超促排卵方案所得的结局相同。每种超促排卵方案可能具有不同的适用人群。当一种促排方案运用失败后，可给予患者尝试不同的促排卵方案：例如传统方案反复失败时可尝试行PPOS方案；同样，PPOS方案胚胎质量差/反复种植失败患者可改行超长方案，其临床结局可获得改善。每一种方案都具有其特色，PPOS方案是一种不可替代的促排卵方案。生殖医学工作者目前需要明确的问题是不同的促排卵方案的适用人群以及如何个体化的制定促排卵方案。
张波教授：选择性单囊胚移植的质量控制
广西壮族自治区妇幼保健院、广西妇产医院的张波教授结合其中心的临床经验详细讲解了如何控制选择性单囊胚移植的质量。选择性单囊胚移植（eSBT）是目前有效的、可行的降低多胎妊娠的方法，它使单胚胎移植的有效性得以维持，并能维持有效的累积活产率。但是，eSBT目前仍有许多争议性问题，包括：无囊胚形成取消移植、降低移植次数、降低移植周期活产率、降低取卵周期累积活产率、延长培养的安全性等等。优良的囊胚培养及冻融技术是实施eSBT的基础，如何选择合适的病人则是成功应用该技术的关键。应用eSBT技术应该是“优中选优”以达到减少移植胚胎数目的目的，而不是“劣中淘劣”去减少可移植周期数以提高所谓的每移植周期妊娠率。设立全面、客观的质控指标有利于eSBT技术标准的研究与实施。
靳镭教授：TIME-LAPAE是否能代替传统方式选择胚胎？
华中科技大学同济医学院附属同济医院靳镭教授讲述了时差分析技术（Time-lapse）当今的研究及应用现状。Time-lapse技术通过对胚胎发育过程连续拍摄的图片组成影像，可获得更多的胚胎发育信息，使我们认识到以往未知的胚胎行为，更准确的挑选移植胚胎。同时，Time-lapse有利于给予胚胎连续稳定的培养环境。另一方面，可使实验室繁忙的工作流程具有更多的选择性，可优化培养室工作流程和质控。国内外研究对于Time-lapse是否改善临床结局的直接证据还较少，等待更多的结果发表；同时建议开展更多的随机对照研究。总体而言，与传统选择胚胎的方式相比，利用Time-lapse选择胚胎更有优势，或者至少可取得同等的效果。目前，胚胎培养和选择技术日益先进，日趋稳定，我们应该在今天的基础上，努力提高胚胎培养以及选择的水平。
循证生殖医学分会场
梁晓燕教授：高龄卵母细胞线粒体问题及改善
中山大学附属第六医院生殖医学研究中心梁晓燕教授讲解了高龄卵母细胞线粒体问题与卵母细胞质量，以及Q10和生长激素对卵子质量及数量的改善。梁教授介绍了随着年龄增长，卵母细胞线粒体的形态变化以及线粒体功能异常对胚胎质量的影响。小鼠实验发现CoQ10治疗可以改善卵巢对促排卵的反应性，增加颗粒细胞数目，改善卵子线粒体功能，重塑正常的细胞纺锤体功能，延缓卵巢内卵泡的丢失。梁教授还总结了生长激素治疗的影响：生长激素一方面通过增加颗粒细胞增殖和增加FAHR表达量来改善卵泡反应性，以减少窦卵泡的闭锁、加速小窦卵泡的生长、增加雌二醇分泌、促进卵母细胞的成熟；另一方面，生长激素还通过线粒体的改善，提高胚胎质量，降低胚胎非整倍体率，通过以上作用，生长激素治疗增加患者的抱婴率。
Markus Montag教授：IVF实验室质量控制
海德堡大学生殖医学中心Markus Montag教授阐述了实验室质量控制对IVF结局的重要性，包括实验室质量控制和质量管理系统，从取卵过程，培养条件（培养皿，温度，渗透压，pH，CO2浓度等），培养液，空气质量，实验室设备，SOP，人力资源等方面阐述了如何评估及控制实验室质量。同时介绍了实时监测系统（Time-Lapse），并介绍此系统对于控制实验室质量的重要作用，并指出了一些错误的培养方式对妊娠结局造成的影响，最后提出要重视团队合作，定期质控以提高IVF实验室质量。
石玉华教授：PCOS辅助生殖策略的优化
山东大学附属生殖医院石玉华教授讲解了PCOS的特点，并通过以下四个方面说明PCOS患者辅助生育策略的优化。首先是生活方式的调整和减重，石教授强调无论患者是否有生育要求，生活方式调整和减重均是PCOS的基础与一线治疗，此疗法有助于恢复自主排卵、增强卵巢敏感性、改善治疗结局。其次是诱导排卵治疗，对于PCOS患者，促排卵治疗存在一定的安全性问题，如OHSS、多胎妊娠、肿瘤发生、卵巢功能受损。石教授详细介绍了适用于不同类型PCOS患者的促排卵治疗方案。再次是辅助生殖技术，石教授强调PCOS患者行ART治疗需严格掌握指征，一般其妊娠率及活产率较高，且拮抗剂方案可降低OHSS风险而不影响活产率，另外全胚冷冻策略可提高活产率，降低OHSS风险。最后加以辅助措施，如助孕前二甲双胍治疗，应用OCs预处理，可能影响妊娠结局，并重视患者的心理疏导。
金帆教授：PGD遗传学技术发展回顾和展望
浙江大学医学院附属妇产科医院金帆教授详细介绍了植入前基因诊断（PGD）的起源与发展。传统PGD遗传学诊断技术中，诊断材料主要来自卵裂球活检和极体活检，运用PCR和FISH技术，可检测出45,XX,T(14q;21q)携带者、46,XX,t(11,22)(q23;q11.2)携带者。单细胞PCR式PGD可用于无丙种球蛋白血症的检测，单细胞DMD-PGD可用于STR连锁的检测。但单次活检，PCR和FISH仅能提供有限的DNA片段或染色体区域的遗传信息，并且难以完成多疾病、多位点、全基因组、全染色体组遗传学检测，因此发展了全基因组扩增-比较基因组杂交，用于13三体检测。囊胚滋养外胚层细胞（TE）活检有效避免卵裂球活检可能涉及的ICM细胞并且活检对胚胎继续生长影响较小，研究表明，TE活检-CGH可能改善着床率。随后，全基因组DNA检测（NGS）技术产生，可一次完成几十至几百万条DNA测序，高效、便捷地进行基因组深度测序，二代测序高准确性，高通量，相对低成本，可用于遗传多囊肾、连锁多态性位点同步分析等。无创PGD技术，从囊胚液DNA提取，将是以后PGD的发展方向。
生殖伦理及心理咨询分会场
杨芳教授：社会性冷冻保存的伦理问题研究
安徽医科大学杨芳教授指出目前我国生育力保存服务主要依赖生殖医学伦理委员会的“软约束”，法律规则手段缺失。立法缺失直接导致非法运行卵子库、非法买卖卵子及非法销售、滥用促排卵药物的行为泛滥成灾，扰乱了正常的生育秩序，影响了计划生育法的落实。立法缺失还导致综合监管无据和执法效能低下，以至于国家卫计委连续多年多次展开专项整治行动，但是鞭长莫及，孤掌难鸣，难以遏制非法辅助生殖和非法生殖保险业务的势头。目前的主要工作包括：1、提升两个《管理办法》的法律地位，依法打击非法运行卵子库、非法买卖卵子和非法销售、滥用促排卵药物的专项工作常态化、法制化；2、进一步健全科学的赠卵规范体系，探索公平合理的卵子供给模式，巩固行之有效的卵子分享制度；3、尽快修订《伦理原则》，完善伦理监督职能，健全道德调控机制。
赵君利教授：不孕不育实施ART技术的心理干预及效果评价
宁夏医科大学总医院生殖医学中心赵君利教授首先提出应该重视ART夫妇心理状态，并从以下几个方面进行了介绍：1、心理问题测评方法及其干预机制：评估方法包括SCL90评分、HAMA评分、HAMD评分，干预方法包括认知行为、信息心理支持治疗及心理咨询；2、不孕不育及ART患者的心理问题：主要表现为焦虑、抑郁、痛苦及羞耻等；3、不孕不育及ART患者的心理干预方式，如认知疗法、健康教育、心理疏导等，以及干预方式的系统评价，随后赵教授分享了所在生殖医学中心的工作经验。
李洁教授：疤痕子宫再生育患者ART助孕策略和管理的思考
来自香港大学深圳医院的李洁教授首先详细阐述了疤痕子宫现状和妊娠风险，如前置胎盘、子宫破裂，并进一步指出疤痕子宫的患者在寻求ART治疗前，临床医生应充分评估可能出现的风险，同时提出安全高效的助孕技术理念：低ART 并发症、低围产期并发症、高卵子利用率。李洁教授也提出随着高龄⾼危助孕人群的增加，必然带来SET的必要性，因此单胚胎移植应该成为未来ART技术的重要选择，特别是针对疤痕⼦宫患者。
谭丽教授：子宫移植的伦理问题
郑州大学第二附属医院生殖中心谭丽教授从以下几个方面进行了阐述：1、子宫移植的背景；2、子宫移植的国内外现状：动物实验证实了子宫移植的可能性，并且人类子宫移植已取得了一定的研究；3、子宫移植存在的问题及争议：包括伦理问题、来源、手术操作及安全性问题；4、子宫移植的伦理问题。随后谭丽教授对子宫移植提出了展望，认为子宫移植给患者带来了希望，但该项技术也需要相关法律法规的约束，需要伦理审查保持伦理的高压线，才能真正解决技术进步带来的伦理困境。
青委专场二及PGD专家讨论会
许康朴教授：PGS的争议，益处及挑战
美国康奈尔大学的许康朴教授讲述了PGT/PGS（preimplantation genetictesting/screening）的巨大争议。PGS争议存在于两个方面，一是胚胎嵌合体问题，二是许多患者没有足够数量的供检测胚胎。而随着培养、冻存技术的发现，能够检测的DNA数目增加，基因测序技术的发展，使得检测的准确率更高。二者共同促进PGS的发展，使得PGS有更大的基因覆盖率及分辨率。许教授结合自己的工作经验，提出了对以下PCS问题的见解：活检样本的染色体数目能否有效预测胚胎的染色体，现在的PGS能否准确的发现染色体嵌合，能否移植染色体嵌合的胚胎，怎样选择PGS患者等。这些问题的解答对PGS发展有一定推动作用。
专家热点问题辩论
冯怀亮教授，乔杰教授，姚元庆教授，杨菁教授，林戈教授：PGD/PGS专家辩论
专家辩论由提问的方式展开，由来自美国康奈尔大学的冯怀亮教授就PGS/PGD相关问题进行提问。来自北京大学第三医院的乔杰教授，来自解放军总医院的姚元庆教授，来自武汉大学人民医院的杨菁教授，来自中南大学中信湘雅的林戈教授分别进行解答。冯教授的问题犀利地展现了现在PGS/PGD应用中存在的问题，各位专家对问题进行了完美的回答。各位专家普遍认为PGD对单基因诊断上的作用毋庸置疑，对PGS应用仍存在一些问题，并表达了对PGS/PGD未来发展的展望。
生殖男科分会场
洪锴教授：显微取精手术技巧
北京大学第三医院泌尿科洪锴教讲授了显微取精的手术技巧，从切开白膜、分离、止血、辨识、显微镜变倍、缝合白膜等各个阶段进行了详细讲解，让我们了解了显微取精可以又快又好。男性生殖显微手术术式繁多，包括显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、显微睾丸切开取精术、精囊镜手术、经直肠超声辅助精囊镜手术、经尿道射精管电切术、显微精索静脉曲张手术等。显微取精技术从患者睾丸提取精子用于IVF-ET获得子代，使既往只能用精子库的精子生育子代或领养子女的患者有了生育自己子代的机会，推动了男性生殖医学在国内的发展。
刘睿智教授：男科实验室数据化管理
吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心的刘睿智教授讲述了男科实验室数据化管理、质量管理体系，包括组织机构与服务条款、人员、空间与布局、制度与程序手册、设备与物品、安全与感染控制和质量控制与质量保证。而生殖实验室数据化管理的任务繁重，包括文件管理、流程管理、人员管理、设备管理、物资管理、样本管理、临床沟通管理、风险管理、质控管理和数据管理，刘教授从以上十个管理层面向我们详细介绍了各自的要点。刘教授指出，PCDA策略，为男科实验室数据化管理的计划、执行、检查、处理四个阶段保驾护航，为我们优化实验室数据化管理提供了新思路。
康跃凡教授：甲状腺疾病与男性不育
福建省妇幼保健院的康跃凡教授讲授了甲状腺疾病与男性不育，甲状腺功能对维持下丘脑-垂体-性腺轴的稳定起重要作用，甲亢、甲减与精子发生、精液质量、性激素、勃起功能相关。康教授从甲状腺生理功能、甲功与支持细胞、甲功与间质细胞、甲功与性激素结合球蛋白、甲功与精液质量和甲功与性功能六个方面，层层论述了甲状腺疾病与男性不育的关系。但是当前没有关于甲功异常与男性不育相关文献的报道，所以不育男性进行常规的甲功检查是没有依据的。康教授分析可能是源于甲功异常与男性不育的弱相关性。即便如此，在发现甲功异常不育男性，纠正异常甲功也是获得生育力的必要治疗。
李铮教授：稀少/单精子冻融在辅助生殖中的应用
上海第一人民医院李铮教授讲授了稀少/单精子冻融在辅助生殖中的应用，男性不育中有1%-2%是由男性无精子症（NOA）导致的。睾丸穿刺和睾丸活检是NOA患者获得精子的来源，ICSI治疗前睾丸活检尤其重要，发现精子必须冷冻，用于后期的ICSI治疗周期。而这类病人可获得精子较少，所以对精子的冷冻技术要求较高。在冷冻过程中，冷冻载体至关重要。李教授比较了空卵膜、球形团藻、微量麦管、微滴、冷冻环和显微注射针这六类载体的优劣处。通过优化冷冻载体可以提高精子的回收率和活力，提高无精子症获取精子的活力与受精率。
张志超教授：男性不育的显微外科治疗
北京大学第一医院男科中心的张志超教授讲授了男性不育的显微外科治疗，不育症中男女原因各占50%，其中男性不育的常见原因有：精索静脉曲张、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症、感染、内分泌性和特发性。当前男性不育的治疗主要依赖于辅助生殖治疗（ART），而ART中主要依赖于药物治疗。造成这一局面的主要原因在于专业男科医生和掌握显微手术技术医生的稀缺。目前显微镜下精索静脉结扎术、显微镜下精道重建术和显微镜下睾丸切开取精术的术式，可以解决超过50%的不育疾患。显微手术可以改善精液质量和提高受孕率。
生殖医学基础研究分会场
史庆华教授：人类无精子症患者减数分裂异常的分子基础
中国科学技术大学生命科学学院、合肥微尺度物质科学国家实验室史庆华教授首先介绍了精子发生减数分裂染色体的行为及其分子基础，随后提出问题：哪些基因的何种突变会导致、以及如何导致男性减数分类异常进而诱发无精子症？史教授随后介绍了无精子恒患者减数分裂异常的分子基础这一研究课题，旨在发现导致男性减数分裂异常的突变、提示其致病机制，为无精子症患者无创诊断和ICSI胚胎PGD提供分子基础。史教授团队的研究结果表明：SCUP1调节性染色体PAR区DNA的修复合成；FA1316突变导致SCUP1蛋白不稳定；SPMA1通过调节精母细胞MI中心体成熟而影响纺锤体形成。
陆林宇教授：BRCA1在精子发生中的作用
浙江大学转化医学研究院、浙江大学医学院附属妇产科医院陆林宇教授首先简要介绍了BRCA1基因的位置，随后介绍了BRCA1在减数分裂中的作用：BRCA1基因敲除的雄鼠生育力降低，且缺失生殖细胞；53BP1基因敲除能降低BRCA1的胚胎致死率，且BRCA1-53BP1基因敲除也会降低雄鼠的生育力。最后总结，BRCA1在精原干细胞分化为精母细胞以及精母细胞减数分裂的过程中起着重要作用。
王磊教授：TUBB8基因与人类卵子成熟障碍
复旦大学生命科学学院王磊教授首先介绍了卵子成熟过程中的形态变化、卵子内部信号通路与颗粒细胞信号通路共同调控卵子的成熟，并指出人类卵子成熟障碍的遗传模式、原因及机制目前还不明确。王磊教授提出了科学问题：导致人类卵子成熟障碍的遗传因素是什么？随后介绍了TUBB8是构成人类卵子纺锤体的主要成员，TUBB8突变遗传模式多样性：显性遗传/隐性遗传/de novo；突变类型多样性：点突变/结构变异；突变作用多样性：剂量不足，显性副作用。TUBB8突变病人表型多样性，且通过检测TUBB8是否突变，可以判断卵子的真实质量。
范衡宇教授：卵子成熟和受精过程中母源性mRNA翻译和降解的调控机制
浙江大学生命科学研究院范衡宇教授以卵母细胞的成熟、受精与早期胚胎发育为开端，指出卵母细胞成熟缺陷与人类生殖健康的关系，认为母源性因子决定胚胎发育质量。范教授团队通过一系列的动物实验，最后总结出：1、母源性mRNA降解是完成减数分裂和启动胚胎发育所必需的；2、MAPK、BTG4/CNOT把母源性mRNA翻译、降解与减数分裂细胞周期偶联在一起；3、母源性mRNA的降解机制为辅助生殖和胚胎工程技术的改进提供了新的理论基础。
王震波教授：原始卵泡库维持和激活的调控
中国科学院动物研究所王震波教授首先简要介绍了卵子的发生过程，并引出原始卵泡维持与激活的调控机制，利用条件敲除技术（Cre-loxP系统），探讨了蛋白磷酸酶6（PP6）、LKB1信号通路、Gdf9-Cre、Rapamycin在卵母细胞发生、维持、激活中的重要作用。王教授总结：PP6拮抗H2AX磷酸化，维持原始卵母细胞的基因组稳定；LKB1-AMPK调控原始卵泡库的维持与有序激活。
李相运教授：子宫内气泡影响胚胎的着床和发育
河北农业大学动物科技学院李相运教授首先介绍了生殖中心在胚胎移植中使用气泡的情况，并讲解了气泡对胚胎移植的作用的争议问题。李相运教授分享了妊娠不同天数小鼠单侧子宫角非手术注射空气，并观察后期的妊娠结局。结果表明，注射空气组小鼠胚胎移植产仔率均显著降低。假孕不同天数的小鼠予以空气注射，结果表明，假孕3.5天注射空气能够诱导子宫内膜蜕膜化，但假孕1.5天、2.5天注射空气没有此效应。
赵小阳教授：哺乳动物体外生殖细胞分化研究
南方医科大学干细胞与再生医学研究组的赵小阳教授首先详细介绍了干细胞在生殖领域的重要作用以及干细胞与再生医学的关系，并引出三个科学问题：1.单倍体干细胞能否替代配子获得后代；2.人工配子治疗不育症小鼠；3.人工配子技术能否应用于人类不育症治疗。此后赵小阳教授通过一系列的动物实验，提出孤雄单倍体干细胞通过诱导能够替代精子获得存活的小鼠，另外获得体细胞核移植胚胎干细胞通过kitW 位点基因修复，能够分化为功能干细胞，完成相应的生理功能。赵教授的演讲让大家对哺乳动物体外生殖细胞分化有了进一步的认识。
童明汉教授：RNA甲基化在精子发生中的作用
上海生物化学与细胞生物学研究所童明汉教授首先简要的介绍了精子的发生过程，精原细胞经过两次减数分裂等一系列过程后变成精子，并认为RNA代谢作用在精子的发生中是非常复杂的，尤其是，它是已知的100余种RNA甲基化修饰中最普遍存在的一种。由此童教授提出m6A RNA能否够控制精子的发生的科学问题。在接下来的演讲中，童教授通过一些动物实验绘声绘色地讲解了m6A RNA的作用机制和过程。最后得出m6A RNA的修饰作用能够控制精子的发生，同时认为可逆的RNA甲基化修饰为生殖医学中配子发生的基因表达后调控提供了新的研究角度。
何祖平教授：生殖干细胞的基础和临床研究
精子和卵子是生殖医学领域研究的重点，精原干细胞仍存在许多未解之谜。上海交通大学的何祖平教授对生殖干细胞的分子机制与临床应用两方面进行了具体说明。As精原干细胞是具有自我更新能力的干细胞，而Apr和Aal精原干细胞是潜能干细胞。SSCs分化转移通过ERK1/2和Smad2/3信号通路实现的，提示SSCs在生殖医学和再生医学里可能有重要意义。此外，何祖平教授通过介绍了精原干细胞分化的决定因素以及多能干细胞的三种来源——gPS细胞、iPS细胞、ES细胞，表示对精原干细胞的研究具有重要研究意义，为再生医学提供了新的治疗前景，例如男性生殖系统肿瘤放化疗治疗后移植精原干细胞来保存生育力。
韩春生教授：精子发生的基因调控
中国科学院动物研究所的韩春生教授讲解了精子发生的基因调控。首先介绍了生精细胞中不同RNA的表达情况，提示大量基因组在精母细胞和精子细胞中特异性表达且精子发生转录组高度动态变化，低丰度RNAs的生成不是完全随机的，至少有一部分是受到精细调控的。除了RNA外，精子发生中蛋白质组也在高度动态变化，精原细胞期表达的蛋白质富集参与RNA剪接的因子。接着重点介绍了RFX2基因，它是一个通过生物信息分析发现的可能对镜子发生起重要作用的基因，在精母细胞和精子细胞中高度表达，RFX2调控了大量基因的表达，特别是对表毛形成起重要作用。敲出RFX2基因后，雄性小鼠不育，精子发生阻滞在早期圆形精子阶段。韩教授最后总结，基因组学研究有助于在全局范围理解精子发生的规律，有助于发现新的基因调控机制，且生物信息学分析结合细胞和分子生物技术是解析精子发生机制的最佳工具。
汪晖教授：咖啡因的生殖发育毒性及其宫内编程机制
武汉大学基础医学院汪晖教授讲解了孕期咖啡因暴露所致IUGR子代睾丸发育不良及其宫内GC-IGF1轴编程机制，流行病学调查发现多种遗传和环境因素可影响胎睾丸发育，孕期咖啡因摄入较多时，子代精液体积，睾酮和抑制素B浓度降低。汪晖教授实验室动物研究发现，孕中期给予咖啡因暴露后的雄性子代大鼠发生IUGR伴有睾丸结构异常，进一步研究发现胎睾丸甾体合成功能降低与GC-IGF1轴变化有关；进一步研究发现出生后睾丸的发育呈现GC-IGF1轴编程的改变，组织中IGF1表达逐渐增加，皮质酮（非咖啡因）介导Leydig细胞甾体合成功能抑制。汪教授总结，孕期咖啡因暴露下的IUGR子代睾丸发育异常是糖皮质激素“节俭表型”编程得局部的表现之一，进一步阐明孕期不良环境暴露对胎儿发育毒性的影响。
李默教授：PAR在卵巢及卵母细胞中的功能研究
北京大学李默教授对PAR在卵巢及卵母细胞中的功能研究进行了详细阐述。通过介绍PAR与卵母细胞的关系及其含量与定位，PAR与BRCA1/BARD1复合体相结合，李默教授比较传统观点认为的BRCTs引导BRCA1至DNA损伤位点，提出全长BRCA1的募集快于BRCTs, BRCA1通过PAR实现快速募集，但是研究发现含有Ring突变的癌细胞不能被抑制剂杀死。BPCA1突变是乳腺癌和卵巢癌发生的重要分子机制，也是DNA修复系统的核心成员。有数据分析表示微管蛋白PAR结合力高于微管肌动蛋白，肌动蛋白在初始过程起作用，导致PUSHING作用，纺锤体相关蛋白结合PAR，皮质区PAR缺失导致纺锤体皮质定位失败，进而纺锤体不对称分裂，此外PARPS KD导致纺锤体结构异常。提出PARP抑制剂可有效的杀死BRCA1缺陷的乳腺癌、卵巢癌，并且已在临床Ⅰ期、Ⅱ期取得显著效果，但是对相当一部分卵巢癌Ⅲ期患者无效果。因此研究PAR，对女性抗癌和生殖健康具有重要研究意义。
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文字报道：刘倩、桂娟、兖娜娜、丁锦丽、李赛姣、郭静秋、罗金、陈银枚、冯亭亭、周小丹等
摄影：赵骥一、乔秋锦等