3月女神月 | 带你揭秘“劳拉”女神都无法逃避的基因问题
Q
问大家一个严肃的问题
谈到乳腺癌，大家会不会觉得恐惧？
有多少人对于乳腺癌仍抱有以下几种侥幸的想法？
乳腺癌离我们很遥远……
我没有乳腺癌家族史，不用担心……
我，一男性，不会得乳腺癌……
根据《世界卫生组织（WHO）全球女性乳腺疾病调查数据》显示的数据令人触目惊心，使我们警醒：乳腺癌——全球女性恶性肿瘤第一位！全球每年有200万女性患乳腺疾病，有52.2万女性死于乳腺癌！每26秒就有一名女性被诊断为患乳腺癌！几乎每1分钟有一名女性因乳腺癌离世！
在中国，每年新发乳腺癌病例可达27.9万例，以每年2%的增速位居全球第一，增速是全球乳腺癌发病率增长速度的2倍以上，城市地区尤为显著，平均每天确诊为乳腺癌的人数为512人，每天因乳腺癌去世的人数为131人 ，每10个女性，就有1人患乳腺癌或认识患有乳腺癌的朋友；发病率从20-25岁开始增加，45-55岁达到高峰，比西方女性提前了10岁！
发病率如此之高，乳腺癌是如何罹患的？
△ 乳腺癌分类
从广义上或遗传学角度可将乳腺癌分为：散发性乳腺癌和遗传性乳腺癌。
散发性乳腺癌患病原因比较复杂，可由多种因素共同导致。散发性乳腺癌中有一部分患者是由于携带易感基因导致的患病。
遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的5%-10%，BRCA1与BRCA2基因是与遗传性乳腺癌相关的关键基因，由其引起的乳腺癌占遗传性乳腺癌的40%-45%。除此之外，目前已知可导致遗传性乳腺癌的基因可达20余种，如P53、PTEN、STK11／LKB1、CDH1等。
一旦不幸罹患乳腺癌，又该如何治疗呢？
乳腺癌的治疗方式：根据肿瘤的大小，有无淋巴转移及其他脏器转移可分为五期，其治疗方法、方案、花费及预后也各不相同，可参考下图。
分期 | 早期 | 晚期 | |||
I期 | II期 | III期 | IV期 | V期 | |
治疗方案 | 手术治疗为主，可能需要化疗，酌情使用放疗和内分泌治疗或靶向治疗 | 手术治疗为主，可能需要化疗，根据实际情况使用放疗和内分泌治疗或靶向治疗 | 先化疗再手术，需要放疗或靶向治疗 | 先化疗再手术，需要放疗或靶向治疗 | 不能手术，依靠其他治疗方法延长生存 |
主要治疗 方法 | 手术 | 放疗 | 化疗 | 内分泌治疗 | 靶向治疗 |
治疗时间 | N小时 | 持续一个半月， 每做5天休息两天 | 共6-8周期 | 持续5-8年 | 持续1年，每3周1次，14次左右 |
费用 | 1-1.5万 | 1万左右 | 几百元- 2万元/周期 | 30- 2000元/月 | 约40万 |
预后及生存率 | 可治愈，治愈率高达 99%，长期存活 | 20年无瘤生存率 68-80% | 5年生存率约80% 10年生存率60% | 5年生存率 50%10年生存率20% | 5年生存率15% |
治愈率 | 99% | 68% | 50% | 20% | 15%以下 |
据文献报到，美国乳腺癌在Ⅰ期阶段即诊断出的概率为80%多，而中国在Ⅰ期阶段诊断为乳腺癌的概率不到20%，一经查出，多数已经转移或扩散，这部分患者已经错过最佳手术保乳时机。美国乳腺癌五年整体存活率为89%，早期患者治愈率已达98%。不仅如此，美国接受保乳手术的患者是64%，中国仅5.5%。
中国乳腺癌发病率增长很快，但治疗水平很低，五年生存率仍不到60%。
△ 中美乳腺癌数据统计对比
中国乳腺癌早期诊出率远远低于美国，不仅如此，美国在医疗水平、大众认知及健康教育等方面比中国走在了前列。经过20世纪末至今的人类基因学的飞速发展，人类对疾病的研究有了新的更多元化的视角。基因学的发展为人类认识健康、了解疾病开启了新的大门。
美国著名演员：安吉丽娜朱莉即是基因学和遗传学发展的受益者，她通过BRCA基因检测和现在医学的发展最大程度的降低了她未来可能罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
基因检测是否每个人都有必要进行呢？
很多客户会咨询：每年体检都没有任何问题，那我是不是可以不需要做基因检测了呢？其实不然。
常规体检与基因检测有很大差别。常规体检检查当下身体的健康状况，诊断是否患病需要进行多种检查并参考各种检查结果。通过常规体检诊断后，为患者争取治疗时间，为临床治疗提供依据。
基因突变是可遗传的，通过基因检测揭示基因密码，可以有效评估未来患病的遗传风险。
如下图所示：受检者李女士通过BRCA基因检测，不仅可以获悉自己的BRCA基因是否携带有突变，还可以指导李女士的家人是否需要进行该项检测，一次检测，终身受益，福及全家，如图三所示。
△ 家系图示例
（受检者及受检者的一、二、三级亲属）
一级亲属（红） 二级亲属（蓝） 三级亲属（绿）
通过BRCA基因检测，能够帮助李女士更精确的分类患乳腺癌的类型是属于遗传性乳腺癌还是散发性乳腺癌，对治疗、用药、是否会再发、复发及转移具有指导意义。
BRCA1/2是遗传性乳腺癌关键基因，如果该基因上未携带致病变异，即可排除由于BRCA基因突变导致的患遗传性乳腺癌的可能，建议李女士保持定期检查乳腺，以确保乳腺健康。
如果李女士BRCA1/2基因上携带致病变异，则李女士的一级亲属有50%的可能携带此突变，二级亲属有25%的可能携带此突变，因此，强烈建议李女士及其她的一级、二级亲属进行该项检测，如果其亲属携带此突变，则最大程度上为家属争取预防时间，为预防干预提供依据，做到了疾病的早预防、早干预。
基因检测是常规体检的补充，二者不能相互取代，常规体检和基因检测是健康管理的“两条腿”，缺一不可。基因检测结合定期常规体检，使得体检与疾病预防、干预更有前瞻性和个性化，是精准体检的大趋势。
基因检测的时机——越早越好。健康不等人，早检测、早受益；早检测、早安心。疾病的预防，需要早预防、早诊断、早治疗。
如果您存在以下情况：
乳腺癌家族史；
12岁以前月经初潮；
大龄生育者、40岁以上未孕、独身、婚龄过大或 婚姻时间短；
一侧曾患乳腺癌；
患有乳腺小叶增生或导管增生、体型过度肥胖或伴有糖尿病；
少女时受到辐射并长期经常有接触放射线史。
强烈建议您进行乳腺癌BRCA基因检测。
美年大健康 X 美因基因的健康管理报告由美因专业服务团队—— 遗传咨询师、高级营养师、运动管理师和专业医师共同编制，个性化、指导性强、可操作性好的健管报告。对于检测结果为阳性的受检者，更有“精准体检方案“以供受检者参考，指导受检者有针对性地、规律的进行常规体检。遵从报告中的指导建议能够最大限度的延缓甚至是避免疾病的发生。
想要了解更多关于“劳拉”安吉丽娜朱莉同款（遗传性乳腺癌BRCA基因检测套餐）的产品信息可以联系当地美年大健康体检中心客服，基因检测助力遗传性乳腺癌的早筛，为万千女性的乳腺健康保驾护航！
《美年之歌》
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