【青委微谈：79期】宋少莉：甲状腺癌基因检测的意义

   

中华医学会核医学分会第十届青委副主委 宋少莉

   

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甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查（FNA），但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难，甲状腺癌相关基因的检测，能否为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供帮助呢？ 

随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果，可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。甲状腺癌基因检测的意义见下：

1.PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌，但是对于亚洲人群发生频率并不高。

2.BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，研究表明，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。

3.Ras 基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异，但是Ras突变通常有合并其他类型的变异，因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤，而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。

4.对于BRAF突变阳性者，90%的伴有V600E重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差，同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外，值得鼓舞的是，针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼（vemurafenib）已经取得了初步疗效，为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。

宋少莉   

   

参考文献

  

[1] Song YS, Lim JA, Park YJ. Mutation Profile of Well-Differentiated Thyroid Cancer in Asians. Endocrinol Metab. 2015; 30:252-262. 

[2] Hong AR, Lim JA, Kim TH, Choi HS, Yoo WS, Min HS, et al. The Frequency and Clinical Implications of the BRAF(V600E) Mutation in Papillary Thyroid Cancer Patients in Korea Over the Past Two Decades. Endocrinol Metab. 2014; 29: 505-513. 

[3] Tennakoon TMPB, Rushdhi M, Ranasinghe ADCU, et al. Values of molecular markers in the differential diagnosis of thyroid abnormalities [J]. Journal of Cancer Research & Clinical Oncology, 2016:1-19.

[4] Fiskus W, Mitsiades N.B-Raf Inhibition in the Clinic: Present and Future. Annu Rev Med. 2016; 67:29-43. 

中华核医学会第十届青委副主委，上交大附属仁济医院    宋少莉