FDA警告：基因临检技术参差不齐，阅读准确率仅50%
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提示
"如果你去做体检，告知结果准确率仅为50%。你的反应如何？这就是目前所谓全基因检测的窘况"
——FDA
确切讲，精准医学为基因检测普及应用带来了春天，新一代基因测序技术不仅趋向价廉物美，还真的有点儿精准的意思了。
特别是一些辅助肿瘤，遗传或罕见病的临床治疗，甚至药物创新研发。通过测序个体基因分型或特定标志物或靶标基因，指导精准治疗已被临床医生接受了，一切为了更有效治疗疾病。
当然，FDA也鼓励临床应用新一代基因测序技术的应用。但FDA的意思是在推广应用之前，需要清理一下台面上鱼目混杂、良莠不济的基因测序技术或提供基因测序的服务机构。
FDA负责基因检测技术审查的官员认为：为尽快且有效地推广应用基因检测技术，辅助临床精准诊断和指导有效治疗，应当建立基因检测技术应用的全球协作平台（这里有合作机遇）。
FDA并不希望过分审查辅助诊断方案，且给予以临床验证为主的数据积累过程。FDA的着眼点是监管和审议软件系统，即审核基因测序技术和算法应用软件，以保障其“阅读”基因编码的精准性。
2015年，FDA设立了FDA校准项目(precision FDA)。希望通过智能手机App的验证方式，让社区民众来测试基因检测是否准确和可重复性，包括不同基因检测方法彼此印证结果的一致性。
无论如何完成基因测序，在相对稳定时间内，个体基因测序结果应当一致，不像常规生化指标的波动性较大或区间范围宽泛。
通过“FDA校准”项目测试，发现不少基因检测技术的缺陷，甚至忽悠客户，特别是全基因测序服务。用基因测序公司的操作软件“阅读”同一份DNA基因样本测序结果，几乎50%的阅读软件系统无法重复同样结果。也就是说，一份DNA测序结果，让计算机软件系统“阅读”两次，居然基因变异结果相差甚远。
推演一下现在提供全基因测序体检服务，若有50%的“阅读”软件无法复核基因测序的数据，还有什么精准指导意义吗？这是不言自明的。
有人埋怨计算机运行速度不够快或当初编程设计“阅读”基因编码数据时，没有大量“试错”验证软件系统，难免出现阅读偏差或误差。
目前，FDA通过“FDA校准”项目，汇集了来自500多家机构、大约2400多位专家或技术人员共同参与“校准”标准制定。尽管倡导精准医疗是前总统提出的，新任FDA局长并没减速或迟缓，大家都明白精准医学之核心根本在于阅读基因编码的精准性（不能有任何误差！）。
“FDA校准”项目的目的并非提升到法规监管层面上，只是一个验证工具” FDA专家Zivana Tezak说。FDA是否出台基因检测技术的应用标准，取决于市场需求和基因检测技术的普及应用进程。
目前，FDA采取“折中“监管政策，按照协同或辅助诊断工具/方案来审议基因检测技术，特别是针对肿瘤基因检测特定标志物。这些特定标志物有明确指导选择药物治疗的效果，并且多数是检测特定的基因编码变异或突变。
如果涉及个体全基因组测序数据的“阅读”，甚至用来预测某些特定疾病的高风险因素，FDA建议三思而后行。现在基因编码“阅读”准确率最多是50%。
FDA认为，并非是那些基因检测技术的公司或服务商有意而为之，是对基因编码，特别是全基因编码的阅读质量，有待于建立更大规模的数据库作为参考数据，才有可能在编制测试基因阅读软件时，通过大量“试错”找出Bugs来，最终实现真正的精准基因检测“阅读”。
CFDA是否也意识到这个核心关键问题了？
【作者】时占祥
【来源】全球医生组织
【全文转载及整理】奥咨达
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