儿童神经系统疾病专刊 | Pediatric Investigation 2022年第一期正式上线
Pediatric Investigation 【中文名：儿科学研究（英文）】是由中国科协主管、中华医学会主办、中华医学会杂志社出版、首都医科大学附属北京儿童医院责任编辑、Wiley在线出版的开放获取英文儿科期刊，创刊于2017年12月，季刊。杂志成功入选中国科技期刊国际影响力提升计划第二期项目（2016-2018）目前已被国际知名数据库ESCI、PubMed Central、Scopus、DOAJ收录。Pediatric Investigation第六卷第一期儿童神经系统疾病专刊已于近日上线。
1. SHORT COMMUNICATION
Collaborative studies of U.S.–China neurologists on acute motor axonal neuropathy
Junlan Lv, Getu Zhaori
Pediatr Invest. 2022; 6: 1-4.
#一段历史，一段友谊。本文记录了一批起始于上世纪90年代北京儿童医院和美国约翰斯霍普金斯大学医学中心儿科医师倾心合作的科研成果，解决了当时长期困扰我国儿科医师的问题，一种新的发生于我国北方地区学龄前和学龄儿童的急性运动轴索神经病得到认识和鉴定。希望未来中美儿科医师之间的友谊日益加深，合作科研和医疗教学的良好传统能够继续发扬光大。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12316
2. ORIGINAL ARTICLE
Chinese patients with p.Arg756 mutations of ATP1A3: Clinical manifestations, treatment, and follow-up
Weihua Zhang, Jiuwei Li, Xiuwei Zhuo, Ji Zhou, Weixing Feng, Shuai Gong, Xiaotun Ren, Changhong Ding, Tongli Han, Fang Fang
Pediatr Invest. 2022; 6: 5-10
ATP1A3基因突变会导致包括交替性偏瘫、肌张力障碍等一系列临床表现。此研究分析了8例携带ATP1A3 基因p.Arg756突变位点儿童的临床特点和基因型，发现发热诱导脑病是这些患儿的共同特点，但是肢体无力、共济失调等这些表现不尽相同。同一患儿可能存在不同的发作形式，暗示表型和基因型可能存在交叉和重叠。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12310
3. ORIGINAL ARTICLE
Characteristics of infantile convulsions and choreoathetosis syndrome caused by PRRT2 mutation
Yaxian Deng, Juanyu Xu, Chunmei Yao, Lei Wang, Xiaohuan Dong, Chengsong Zhao
Pediatr Invest. 2022; 6: 11-15.
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)是一种罕见的神经系统疾病。作者分析了ICCA患儿的临床特点，基因型、治疗和预后。指出低剂量卡马西平可能是一种有效、安全的治疗方式。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12308
4. CLINICAL EXPERIENCE
Current role of surgery for tuberous sclerosis complex-associated epilepsy
Nicola Specchio, Giusy Carfi Pavia, Luca de Palma, Alessandro De Benedictis, Chiara Pepi, Marta Conti, Carlo Efisio Marras, Federico Vigevano, Paolo Curatolo
Pediatr Invest. 2022; 6: 16-22.
结节性硬化(TSC)是一种罕见的多系统综合征，其中癫痫是最常见的神经症状。大约三分之二的患者发展为耐药性癫痫，当癫痫发作在两种抗癫痫药物的使用后仍不能得到充分控制时，需要手术切除癫痫灶。TSC患者术前和术中面临的挑战是结节数量和多重致痫网络的复杂性。大约55%的TSC患者术后可以摆脱癫痫发作，但仍然难以预测哪些患者术后反应良好，这使得患者的选择缺乏信心。这篇文章介绍了三个不同的案例，旨在介绍评估TSC患者癫痫手术的适宜性时所面临的潜在挑战。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12312
5. CLINICAL EXPERIENCE
Independent temporal lobe epilepsy in patients with tuberous sclerosis complex
Tinghong Liu, Jing Ding, Shaohui Zhang, Yangshuo Wang, Jinshan Xu, Liu Yuan, Feng Zhai, Guojun Zhang, Shuli Liang
Pediatr Invest. 2022; 6: 23-28.
大于80%-90%的结节性硬化(TSC)患者表现为TSC相关癫痫，在TSC患者中存在TSC无关的癫痫鲜有报道。本文报道了经过立体脑电图、术后病理和随访结果证实的3例TSC患儿存在独立颞叶癫痫和海马硬化，提示我们当TSC患者出现癫痫时，需要进行全面的术前评估，来精准定位癫痫灶。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12315
6. REVIEW
RNA sequencing role and application in clinical diagnostic
Fatemeh Peymani, Aiman Farzeen, Holger Prokisch
Pediatr Invest. 2022; 6: 29-35.
虽然全外显子组测序和全基因组测序极大地提高了我们对人类遗传病的认识，但仍有大约一半的患者没有得到明确分子诊断。面对大量非编码区变异的挑战，科学家逐渐开始使用RNA测序(RNA-seq) 用于临床诊断。RNA-seq可以识别异常剪接的基因，检测等位基因特异性表达，以及识别基因表达异常值。本文综述了RNA-seq用于遗传病临床诊断的进展和挑战。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12314
7. REVIEW
The role of epigenetics in childhood autoimmune diseases with hematological manifestations
Athanasios Gkoutsias, Alexandros Makis
Pediatr Invest. 2022; 6: 36-46.
自身免疫性疾病常以慢性和易复发为特征，其发病机制尚不清楚。研究发现表观遗传改变在免疫耐受的解除和自身免疫性疾病的发展中有重要作用。本文基于原发性免疫性血小板减少症(ITP)、系统性红斑狼疮(SLE)和幼年特发性关节炎(JIA)患儿的表观遗传学研究，总结了最常见的伴有血液系统表现的儿童自身免疫性疾病的表观遗传学模式。进一步的研究将为预防、诊断和治疗儿童自身免疫性疾病提供新的工具和选择。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12309
8. CASE REPORT
Abnormal gait and hypoglycorrhachia in a toddler with seizures
Maria Angeli, Eleni Vergadi, Georgios Niotakis, Maria Raissaki, Emmanouil Galanakis
Pediatr Invest. 2022; 6: 47-49.
本文报道了一例有热性癫痫发作和步态异常的幼儿，最后经脑脊液检测诊断为Glut1综合征。提示腰穿在神经代谢疾病诊断中的重要性。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12311
9. CASE REPORT
Staging surgery for intraventricular bilateral giant Rosai–Dorfman disease in children
Jiyin Zhang, Dapeng Li, Ran Cheng, Nan Zhang, Xin Ni, Ming Ge
Pediatr Invest. 2022; 6: 50-54.
本文报道了一例患有罕见Rosai-Dorfman病的女童，双侧脑室肿物直径均在9cm左右，采用分期手术后疗效良好。
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12306
期刊介绍
Pediatric Investigation 【中文名：儿科学研究（英文）】是由中国科协主管、中华医学会主办、中华医学会杂志社出版、首都医科大学附属北京儿童医院责任编辑、Wiley在线出版的开放获取英文儿科期刊，创刊于2017年12月，季刊。杂志成功入选中国科技期刊国际影响力提升计划第二期项目（2016-2018）。创刊以来，杂志逐步提升期刊国际影响力，陆续被国际知名数据库ESCI、PubMed Central、Scopus、DOAJ收录。
期刊主页：
https://onlinelibrary.wiley.com/journal/25742272
投稿指南：
https://onlinelibrary.wiley.com/page/journal/25742272/homepage/forauthors.html
排版 | Amanda
内容 | Pediatric Investigation
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