消除“难言之隐”，普陀专家让患儿回归寻常

“我终于也能站着尿尿了。”小明（化名）欢呼道。上海市儿童医院性发育异常临床诊治研究中心通过早期诊断，针对具有“难言之隐”的性发育异常疑难罕见疾病，给予合适的治疗方案，解开了孩子“不能说的秘密”。

“我们真的很着急，在幼儿园里，他比别的同龄孩子长得矮小，站着尿尿总是会尿湿裤子和鞋子，只能像小女孩一样蹲着尿。”小明妈妈告诉记者。发现孩子的不一样后，小明的妈妈便带他来到了上海市儿童医院性发育疾病专科门诊就诊。

“双侧阴囊发育也不好，摸不到睾丸。”泌尿外科医生吕逸清告诉记者。医生经过初步检查后发现他的阴茎特别小，尿道开口也跟其他男孩不一样。通过进一步检查发现他的染色体有问题，他的染色体不是正常的男性染色体46，XY，也不是正常的女性染色体46，XX，而是45，X/46，XY，确定他因为性染色体异常患有混合性性腺发育不良疾病。

为患儿做手术

“在给小明做腹腔镜探查时，发现小明的性腺都在腹腔里。”泌尿外科医生吕逸清告诉记者。经过研究决定，手术切除了发育不良的性腺，保留了睾丸，并使睾丸恢复到了正常位置，手术还矫正了小明的外生殖器畸形。

“我家小朋友现在也能站着尿尿了，他再也不会因为自己和别的小朋友不同而感到自卑了，性格变得活泼了很多。”小明的妈妈说道。内分泌科医生评估了小明的性腺功能及身高问题，通过药物治疗，小明的身高也渐渐地追了上来。分子诊断科医生也跟小明的家长沟通了他日后生育的相关问题。

性发育异常（DSD）即所谓的“两性畸形”，最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。此病是因基因、环境等多种原因造成的儿童性器官发育异常，存在一定的遗传倾向。其治疗不能仅依靠单一的专家或者科室，需要多学科联合参与，而且国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

多学科诊疗

自2010年起，上海市儿童医院采用多学科诊疗模式，由内分泌科、泌尿外科等多个临床科室联合，对前来就诊的DSD患儿进行综合评估与精确诊疗，并定期进行病例讨论。根据患者实际情况开展个体化激素替代治疗、器官重建等精确诊疗措施，取得了很好的效果，而各学科医师也借此积累了大量经验，形成了固定的团队与专业的诊疗体系，水平在国内处于领先地位。

2023年8月上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科的专家为班底，补充临床研究及新药研究的专业团队，为DSD诊疗提供新手段新方法，更好地提高患者治疗效果与生活质量。绝大多数患者在中心均得到了明确的诊断，并根据患者生理、心理特点及家庭经济、文化水平设计治疗方案。该门诊由多学科共同接诊，诊治方案明确统一，同时也是真正的个体化治疗。长期在线管理，保障患者平安度过与性发育密切相关的青春期、婚育期。用“一站式”高效率服务，方便病人，减少病人负担。

未来，DSD中心拟在近年内开展生育力保护、性功能康复、基因治疗、干细胞治疗等各种前沿技术与项目。不再局限于患者儿童期的确诊与性别选择，更为患者青春期与成人后的身心健康保驾护航。

记者：施剑湘

资料：上海市儿童医院

编辑：吴兴婷

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