病例报告 | 额部皮下孤立性丛状神经纤维瘤1例
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引用本文：王国华, 刘红云, 张继方, 等. 额部皮下孤立性丛状神经纤维瘤1例 [J] . 中华医学杂志, 2023, 103(7) : 530-531. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20220725-01617.
通信作者：李传峰，青岛大学附属青岛市市立医院神经外科，青岛 266000，Email：licf0532@163.com.
摘要
本研究报道1例孤立性丛状神经纤维瘤（PNF）行手术治疗的患者。患者男，12岁，前额部见一约4 cm×13 cm不规则皮下肿物，颅脑CT、MRI、脑血管造影无显著特异性，肿瘤彩超造影可见低回声神经束样结构。于全麻下行肿物标记范围切口+冠状切口肿物切除术。术后病理符合PNF。随访6个月，切口平整，未见复发。本病应与蔓状血管瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型及恶性外周神经鞘瘤鉴别诊断，手术切除时需科学设计手术切口，并做好植皮、转移皮瓣预防可能发生的皮肤缺损、缺血坏死。
患者男，12岁，因前额部进行性增大的肿物2年于2021年1月10日入住青岛大学附属青岛市市立医院。既往体健。体格检查：前额部见一约4 cm×13 cm高出皮面、形态不规则肿物，可扪及较多粗细不均、质韧的条索状物，初步诊断为蔓状血管瘤。患者入院后完善相关影像检查，颅脑CT示肿瘤为等、低混杂密度影，颅骨未见侵蚀；颅脑MRI T1、T2加权像示肿瘤均呈现高低混杂信号，MRI T1增强扫描示肿物无强化；脑血管造影矢状位、冠状位示肿瘤无明显血供；肿瘤彩色超声造影，可见低回声粗细不均、迂曲的神经束样结构，被脂肪组织包绕（图1）。于全麻下行肿物标记范围切口+冠状切口肿物切除术（图2）。术中见灰黄色脂肪样团块中央包裹着较多丛状排列、粗细不一、质韧光滑、扭曲膨大的白色条索样物，按标记范围外延0.5 cm连同皮肤、肿物、帽状腱膜一并切除，切口减张缝合，未植皮，手术顺利。组织病理结合免疫组织化学染色结果符合丛状神经纤维瘤（图3）。最终诊断为孤立性丛状神经纤维瘤（PNF）。1周后患者出院，切口愈合良好。随访6个月，切口平整，未见复发，患者因经济原因拒绝影像学复查。
图1 额部皮下孤立性丛状神经纤维瘤患者术前影像图
1A：颅脑CT示肿瘤为等、低混杂密度影，颅骨未见侵蚀；1B、1C：颅脑MRI T1、T2加权像，肿瘤均呈现高低混杂信号；1D：MRI T1增强扫描示肿物无强化；1E、1F：脑血管造影矢状位、冠状位示肿瘤无明显血供；1G：肿瘤彩超造影，可见粗细不均、迂曲的神经束（蓝箭），被脂肪组织包绕，黄箭头所示高亮条形影为颅骨，白箭头所示为帽状腱膜
图2 额部皮下孤立性丛状神经纤维瘤患者手术标记图
标记出的肿瘤范围约4 cm×13 cm；采用肿瘤标记范围切口+冠状切口
图3 额部皮下孤立性丛状神经纤维瘤患者术后病理图
3A：肿瘤组织HE染色示瘤细胞异型性不明显，呈梭形、细胞核呈波浪状，间质疏松，黏液样变性（×200）；3B、3C：肿瘤组织免疫组织化学染色示S-100阳性，SOX10阳性（×200）
讨论
孤立性PNF文献中少见报道，目前认为是不明原因的周围神经系统过度增殖导致的以功能损伤、畸形、疼痛等为症状的先天性异常［1］，可能是良性外周神经鞘瘤一个亚型，可转化为恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）。本患者孤立性PNF发于额部皮下，凸出皮面，生长较缓慢，有轻压痛，可扪及数条质韧、粗细不一的长条索样物，此为其较独特的特征，皮肤无破溃亦无明显色素沉着。文献中影像学资料匮乏，本患者完善了详尽影像学检查，颅脑CT、MRI、脑血管造影无显著特异性。肿瘤彩超造影可见低回声神经束样结构（探头不加压），此可作为一间接征象。
本病较罕见，易与以下疾病混淆：（1）蔓状血管瘤：皮下蔓状血管瘤为高出皮面的包块，可扪及条索样血栓化血管，超声及术中病理可确诊。（2）神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）：NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，咖啡牛奶斑、脊柱侧弯、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等为其典型症状，本病中30%患者合并PNF［2］，基因检测、免疫组化可鉴别。（3）MPNST：通常源于外周神经或原发性神经纤维瘤，成年人多见，好发于上下肢近端及椎旁区。有5%~10%的NF1患者可发展为MPNST，而恶性转化最常见于PNF患者。MPNST独特的组织学、分子基因检测可鉴别。组织病理及免疫组织化学特点是确诊的金标准。术中见脂肪样团块包裹着白色条索样物，为特征性表现，无明显血供，与文献报道血供丰富不一致［3］，可能与存在不同病理类型有关。考虑肿瘤来源于三叉神经眶上分支，与文献中报道可能起源于颅神经及高颈段颈神经相符［4］。镜下瘤细胞异型性不明显，呈梭形、细胞核呈波浪状，间质疏松，黏液样变性，免疫组织化学染色S-100（+）、SOX10（+），此为纤维瘤特异性指标。若瘤细胞高度密集、明显的核分裂象提示肿瘤发生恶性转化。
手术切除是首选的标准治疗［5］，对于巨大型PNF，需科学设计手术切口，并做好植皮、转移皮瓣预防可能发生的皮肤缺损、缺血坏死。术后是否辅以放化疗尚不确切，有报道口服选择性丝裂原激活蛋白激酶抑制剂塞洛美替尼在儿童患者中的有效性达到68%［6］。
利益冲突：
所有作者均声明不存在利益冲突
参考文献（下滑查看）：
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