惧怕阳光，尿液一晒会变色……福州30岁女子患上“吸血鬼病”！

反复腹痛，病人还烦躁不安始终查不出病因医生竟让病人晒了一杯尿结果发现病人得的是一种发病率仅5万分之一的罕见病“吸血鬼”的原型疾病卟啉病
聚餐后反复恶心腹痛 医生让她晒了一杯尿

近日，第九〇〇医院消化内科收治了一位30岁的女性腹痛患者小王（化名）：她与朋友聚餐后出现了反复的腹部疼痛、恶心、呕吐，当时以为只是普通的急性胃肠炎，就近在当地医院治疗。

然而，住院多天不见好转，仍反复出现无规律的上腹剧烈疼痛，精神也越加烦躁不安。

由于各项检查都没有发现问题，找不到病因，她被转到第九〇〇医院消化内科。

经管医生郑林福主治医师按症状完善血、尿、粪相关检查，还做了胃肠镜、全腹部CT等，结果均未见明显异常，仅血电解质检查提示低钠血症，头颅CT仅提示胼胝体压部脱髓鞘病变。小王也表示自己一直有规律体检，平时没感觉异样，这次的腹痛来得蹊跷。消化内科组织全院专家会诊。消化内科王雯主任查房后再次详细询问病史，发现该患者腹痛于月经期出现，结合其他临床特点及辅助检查，于是嘱咐患者将尿液放置于阳光下曝晒，出现尿液颜色加深。

根据临床表现，小王是患了一种罕见的疾病——卟啉[bǔ lín]病。

医生进一步询问，发现病人对光特别敏感，晒太阳之后会出现皮肤瘙痒的情况——这也是卟啉病的典型症状之一。

该病目前没有特别好的治疗方法，医生们给病人补充了葡萄糖等，并嘱咐她平时注意碳水化合物的补充，日常生活中注意避光和防晒。

“吸血鬼”原型  无特殊治疗方法

卟啉病又称血紫质病

是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病

发病率仅5万分之一甚至更低

女性多于男性

西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者

卟啉病患者见到阳光后

皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤

所以他们害怕见到阳光

因此才有“吸血鬼病”一说

王雯主任介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。

急性间歇性卟啉病

表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。

红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型

表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。

有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。

而确诊卟啉病则需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

卟啉病至今仍无特效的治疗方法，去除诱因是首要方法。

疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以，病人可以注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。

诊断过程堪比探案

“我至今还记得，病人反映腹痛，但压痛又不明显，王雯主任就多次提醒，像这种症状和体征不相符的病人，要注意排查功能性疾病及罕见病。诊断过程漫长，堪比探案，我也从中受益匪浅！”

郑林福医生说，都说胸痛、腹痛是内科医生心中的“痛”，因为腹痛、胸痛的原因有千百种，要找到病因，特别是疑难罕见病例，既要触类旁通，也要抽丝剥茧，而每一个这样病例都是难得的学习机会。

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来源：福建卫生报

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