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OI大讲堂
OI多学科医学课堂！
系列短片，全新上线~
还记得今年瓷娃娃大会的医学课堂么？
全国成骨不全症专家、学者云集分享OI知识~
但是...
大家现在还记得多少干货呢？
好记性，不如烂笔头~
烂笔头跟不上？快来看视频吧！
OI 多学科医学课堂
视频实录：
2017第五届瓷娃娃病友大会
成骨不全症多学科医学课堂--知识分享环节
现已制作成系列短片，希望通过视频传播给更多成骨不全症病友们，让大家了解更专业的OI医学健康知识。
今天分享：
第一节：成骨不全症的基本情况
课堂简介
成骨不全症多学科医学课堂
第一课：成骨不全症基本情况和综合治疗
第1节：成骨不全症的基本情况
分享专家
杜启峻教授
香港大学深圳医院骨科香港顾问医生
香港玛丽医院骨科小儿骨科专业教授
听杜教授讲课啦！
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=k0519kkgnk2&width=500&height=375&auto=0
（OI多学科医学课堂视频）
1、大部分成骨不全症的患者是因基因突变导致，基因的问题导致胶原蛋白结构性的问题；而胶原蛋白不止在骨头，包括皮肤、肌腱、牙齿、眼睛都有胶原蛋白的成分，由此导致骨头、听力、牙齿功能破坏，大部分患者会出现蓝巩膜、牙齿发育不全、脊柱侧弯、反复骨折等多种问题。
2、为什么要了解多学科的问题，很多时候我们留意到成骨不全症就是脆骨病，就忘记牙齿、听力、眼睛这方面的问题。
3、不同的成骨不全症有不同的临床表现。了解自己的基因变化，可以帮助做生育计划和治疗方案。
视频文字记录
主讲专家：杜启峻
香港大学深圳医院 小儿骨科主任
今天下午给大家分享的可能是比较深一点的题目，过去跟彤彤她们都讨论过，今年要讨论什么，要告诉大家学习什么东西，希望大家对成骨不全症认识更多。今天下午听到多学科的内容，比如牙齿、脊柱、听力这些以前不是太熟悉的题目，希望今天下午可以用这两三个小时的时间跟大家分享一下。第一个题目由我来负责，讨论成骨不全症的基本情况和综合治疗。
成骨不全症是罕见病，一万个到一万五个新生儿里面可能会有一个，全中国有十几万这种病人。大部分成骨不全症的病人是因为基因突变导致的，基因的问题导致胶原蛋白结构性的问题，导致骨头、听力、牙齿功能破坏。
人有很多器官都是含有不同的胶原蛋白的，包括眼睛、骨头、心、肺，很多都是从胶原蛋白过来的。基因里面有一个胶原蛋白基因，告诉身体应该怎么生产胶原蛋白。正常的胶原蛋白，应该是三条的蛋白捆在一起，结构就没有问题，可以承受很好的压力。如果有基因变化的时候，做蛋白的时候就出问题了，就不能正常的产生一个蛋白，骨头的蛋白有问题，骨头就会变得疏松。胶原蛋白不只是在骨头，包括皮肤、肌腱、牙齿、眼睛都有胶原蛋白的成分，所以患者这些器官都会受到影响。
为什么要了解多学科的问题，很多时候我们留意到成骨不全症就是脆骨病，就忘记牙齿、听力、眼睛这方面的问题。所以今天我们特意邀请很多位专家来跟大家分享，包括基因的检测方面。所以患者会有蓝巩膜、牙齿发育不全、脊柱侧弯、反复骨折等多种问题。
在我读书的时候我认识成骨不全症就只有四种。过去这20多年，我们对这个病的认识很多，已经从4种变成超过16种。等一下赵老师会跟大家分享，你的病也会因为你属于不同的成骨不全症从而有不同的临床表现。要了解自己的基因变化，可以帮助你做生育计划和治疗方案。
对我们来说，在临床上大部分的病友，不一定要知道他是属于哪个类型，但是一定要知道ta是属于轻度（还是重度）。像这个女孩子一样，看她的个子也挺正常，手也没有怎么变形，骨折的风险也不是特别高，可能第一次骨折是六七岁，这是属于轻度的一型成骨不全症。但是有一些病人是一出生就死亡了，因为基因变化很影响他的胶原蛋白，导致肋骨问题，呼吸也不好，很快就死亡了。还有一些是属于三型，他们的骨头比较脆，个子也比较矮小，反复骨折，有很严重的侧弯的问题。还有一种就是比较中度的。在临床治疗的时候，对我来说这些病状是很重要的。
随着基因研究的进展，在十年前我们知道了五型OI。这个类型比较特别的地方是，骨折以后会有一些骨痂长出来会影响关节的问题，有些时候也存在桡骨小节脱位情况。如果你的小孩发生骨折以后大腿骨折处肿的厉害，前臂旋转的时候很大问题，就可能是属于五型，最后还要用基因的检测来确定到底是哪一种。
特别感谢:
翻译: 张鹤，李旸云
校对审查：姜舒瑶，胡睿妍
下期医学课堂预告：
成骨不全症多学科医学课堂
第一课：成骨不全症基本情况和综合治疗
第2节：成骨不全症的综合治疗
分享专家：杜启峻教授
香港大学深圳医院骨科香港顾问医生
香港玛丽医院骨科小儿骨科专业教授
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