瑞金医术 | 2岁萌娃举起5斤重水桶，爸妈为何愁上心头？

基于质谱技术测定类固醇激素谱诊断先天性肾上腺皮质增生症的深度学习分析模型

编者按

瑞金医院内科奠基人邝安堃教授曾教导学生：“做学问，不要只做人家做过的事情。”是的，一切科学的进步与发展都离不开创新，医学更如是。百十年来，“勇于创新”成为了所有瑞金人的精神内核，他们坚持完善科研体系，坚持把创新成果写在病人的健康本上。

阿明一直是父母的骄傲。

打从出生，便是街坊邻里眼中天赋异禀的存在，成长速度超越同龄人，小小年纪便力大无比，两岁稚龄时已能提举一桶清水。

但是，最近阿明的父母却陷入了忧虑，孩子五岁时身高已达120厘米，此后两年却像被时间遗忘，教室中的座位也从后排悄然移至中央。

更让夫妻二人揪心的是，阿明过早地步入了青春期，唇边冒出了胡须，体毛显现，连性征也开始成熟。求医之后，一纸“性早熟”的诊断摆在眼前，医生还指出，此情况与父母的遗传背景不无关系。

另一边，小薛，一个年方二十、清丽脱俗的姑娘，以174厘米的傲人身姿和修长四肢成为众人眼中的模特坯子，追求者络绎不绝。

但这背后，小薛藏有一段难言之隐——五年光阴里，头晕乏力如影随形，严重时举步维艰。而她心中更深的痛，是那未曾发育的胸脯和迟迟未来的月经。医院的进一步检查——“隐睾”让她愕然……

32岁的小陶，在婚后不久怀孕，却不料胚胎在两个月时停止发育。体检下来，小陶的雄激素与泌乳素偏高，当地医院诊断为“多囊卵巢综合征”。可令人困惑的是，自14岁初潮以来，她的月经周期始终规律，体毛也未见异常。即便尝试了药物治疗，雄激素水平依旧居高不下。

3个看似迥异的病例，最终在上海瑞金医院内分泌代谢病科，都被确诊为同一个病——“先天性肾上腺皮质增生症”，也揭示了隐藏在表象背后的病理根源。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是罕见病，想象一下，肾上腺像一个工厂，里面有不同的车间负责生产不同的激素。但是在先天性肾上腺皮质增生症的患者体内，这个工厂里某个关键环节的酶缺了，使得生产线上的某个特定激素没法正常生产。这样一来，大脑负责肾上腺调控的激素会拼命分泌，刺激肾上腺重大，从而使特定激素的产量能有所增加，维持生理需要。

内分泌代谢病科主任医师孙首悦介绍说，更复杂的是，这个生产混乱还会影响到其他激素的产量，比如性激素可能会意外增多。这就会带来一系列问题，比如女孩可能展现出一些男孩的生理特征，男孩可能出现性早熟现象。此外，患者还可能遇到低钠高钾、代谢问题或者生长发育上的困扰。

由于多种因素交织，发病时间较晚，症状温和多样，因此这一疾病常常成为诊断中易被忽视或错判的对象，诊断的难度较大。

瑞金医院内分泌代谢病科是中国内分泌代谢学科发源地，也是全国内分泌代谢疑难疾病的“终点站”，在CAH诊治上，有着丰富的经验。在此基础上，研究团队结合质谱技术和机器学习模型，创新地建立了一整套全新高效的诊疗理念和方法，在维持高确诊率的情况下，大大提高了诊断效率。

内分泌实验室质谱检测平台

研究利用液相色谱-串联质谱技术，可以同时测定13种类固醇激素，涵盖了类固醇代谢途径的各个关键环节，从而让医生可以更全面地了解患者的激素谱，避免了"盲人摸象"的窘境，提高了对CAH及其不同亚型的精准诊断能力。

13种类固醇激素测定谱图

同时，他们利用大量临床数据，采用机器学习方法建立了一种名为Steroidogenesis Score的CAH分类诊断模型。通过该模型，医生可以更快速、更准确地诊断CAH，并且能够对不同亚型进行区分，从而为治疗提供了更准确的依据。

这项技术不仅提高了对CAH的诊断准确性和全面性，还通过建立机器学习模型，实现了辅助诊断的自动化和精准化，在提高治疗效果的同时，为后续临床研究和治疗方案的制定提供更可靠的依据。

经过个体化治疗，阿明、小薛的情况很快得到改善。特别是小陶，病因找到后，经过短期的调理，她的雄激素水平很快下降到正常，顺利地自然受孕，在瑞金医院内分泌代谢病科、妇产科等多学科的共同管理下，40周后生下一个健康宝宝，如愿以偿的做了妈妈。

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门诊时间：

内分泌代谢病科 主任医师 孙首悦：周四上午专家门诊

性腺专病门诊：周四下午

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文、编 | 周文中、东东