Nature Genetics | 华山医院垂体瘤研究团队：垂体瘤易感基因新发现

【Ref: Ye Z, Li Z, Wang Y, MaoY, ZhaoY etc. Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma. Nat Genet. 2015 Jun 1. doi:10.1038/ng.3322. [Epub ahead of print]】

垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一，其引起的占位效应和激素的过度分泌，可导致多种临床症状，包括视力下降、停经溢乳、肢端肥大症、库欣综合症等，累及全身多个重要脏器，严重影响患者生活质量。随着垂体瘤检出率的日渐增高，人们对于该病的发病机制也越来越关注。目前国内外对于散发性垂体瘤的遗传易感机制并不明确，成为无法制定精确治疗方案的一个重要因素。近日，复旦大学附属华山医院神经外科赵曜、王镛斐、李士其、毛颖教授团队和上海交通大学Bio-X研究院师咏勇、李志强教授团队合作，完成了针对散发性垂体瘤遗传易感基因的研究，其成果发表在国际一流学术期刊《Nature Genetics》（影响因子29.352）。

该项研究纳入了在华山医院神经外科接受手术治疗的垂体瘤患者3313例以及6408例健康对照人群。研究者利用全基因组关联性分析，检测入选者血液样本，发现了10p12.31，10q21.1和13q12.13三个位点突变与汉族人群垂体瘤发病易感性密切相关。此三个位点分别涉及细胞粘附、钙粘蛋白及CDK8相关通路，这为之后垂体瘤发病的遗传机制研究提供了新的方向。该研究团队继而根据垂体瘤的分泌激素类型，进一步分组分析，证明了以上三个位点为各亚型垂体瘤共有的易感位点。

该项研究是迄今国际上首个关于散发性垂体瘤遗传易感基因的研究。在近日的《NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY》上，该研究被作为REASEARCH HIGHLIGHTS简介并推荐。

图1：散发性垂体瘤三个易感位点区域的关联图。研究者对发现的三个位点所在区域进行关联分析，找出附近其他可能的易感位点。

附原文：

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（复旦大学附属华山医院叶钊、张启麟、沈明博士编译，复旦大学附属华山医院赵曜教授审校）

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