儿童低级别胶质瘤的分子学亚型与肿瘤部位及其病理学类型相关
【Ref: Bergthold G, et al. Neuro Oncol. 2015 Mar 29. pii: nov045. [Epub ahead of print]】
儿童低级别胶质瘤是常见的儿童脑肿瘤，这类肿瘤具有高度异质性。最近的基因组分析认为，该肿瘤往往伴随MAPK信号通路改变。美国波士顿哈佛大学医学院Guillaume Bergthold等在2015年3月《Neuro-Oncology》在线上发表儿童低级别胶质瘤的分子学亚型与肿瘤分布及其组织病理学类型相关性的研究论文。
该研究收集了151例不同部位、年龄和组织病理学类型的儿童低级别胶质瘤标本。肿瘤标本经福尔马林液处理后，进行基因表达谱检测。采用无监督聚类法将151例肿瘤分为3个分子学亚型（图1）。研究发现，3个亚型与肿瘤部位以及组织病理学类型相关。
与幕下肿瘤相比，幕上毛细胞星形细胞瘤主要富有与炎症相关的基因表达。而幕上毛细胞星形细胞瘤与弥漫性星形细胞瘤具有明显的基因表达差异。同时，幕上毛细胞星形细胞瘤与胚胎发育不良性神经上皮瘤也有明显的基因表达差异。
作者指出，儿童与成人毛细胞星形细胞瘤的基因表达方式类似。而在BRAF复制类型和V600E突变肿瘤中，儿童和成人毛细胞星形细胞瘤具有明显的基因表达差异；但是，原发性与复发性肿瘤的基因表达差异不明显。
该研究通过基因表达谱分析揭示，儿童低级别胶质瘤发生在脑的部位不同、组织病理学不同以及在BRAF基因状态下的基因表达有明显的差异；幕上毛细胞星形细胞瘤富有与炎症相关的信号通路。
（复旦大学附属华山医院Eric编译，《神外资讯》编辑部副主编、复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》编辑部主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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