检测血浆和尿的2-HG对胶质瘤IDH突变的诊断价值
【Ref: Lombardi G, et al. Oncologist. 2015 May;20(5):562-7. doi: 10.1634/theoncologist.2014-0266. Epub 2015 Apr 10.】
IDH1/2突变是低级别胶质瘤中常见的基因变异，可以通过突变蛋白产生更多的2-HG。目前已经可以通过MRS进行2-HG检测，作为术前诊断胶质瘤IDH突变的方法。血浆和尿中的2-HG含量是否可以提示胶质瘤存在IDH1/2突变？尚未清楚。意大利帕多瓦大学内科肿瘤学临床和实验肿瘤科Giuseppe Lombardi等报道检测血浆和尿2-HG诊断胶质瘤患者IDH1/2突变的价值，论文发表在2015年5月的《Oncologist》上。
该研究纳入84例胶质瘤患者，包括38例突变型IDH1和46例野生型IDH胶质瘤。在38例突变型IDH1肿瘤中，21例为高级别胶质瘤，17例为低级别胶质瘤。46例野生型IDH肿瘤中，35例为高级别胶质瘤，11例为低级别胶质瘤。作者分析84例患者肿瘤中血浆和尿的2-HG以及血浆/尿2-HG比例，发现突变型IDH1患者与野生型IDH1患者的血浆/尿2-HG比例为22.2 ± 8.7比15.6 ± 6.8（p＜0.0001），有显著差异（图1）。
图1. 突变型IDH1和野生型IDH高级别胶质瘤患者的血浆、尿2-HG比例。
总体来说，血浆/尿2-HG比例诊断胶质瘤IDH突变的临界值为19；敏感性63%，特异性76%和精确性70%。而在高级别胶质瘤中，作为诊断IDH突变的血浆/尿2-HG比例最佳临界值为20；敏感性76%，特异性89%，精确性84%；阳性预测价值80%，阴性预测价值86%。
对7例高级别胶质瘤患者的研究发现，血浆/尿2-HG比例与肿瘤对化学疗法的反应相关（图2）。其中，比值明显降低的患者，对于化疗的反应较好。
因此，作者认为，通过检测血浆/尿2-HG比例可判别胶质瘤中IDH突变状况，还可以帮助预测和评价患者对化疗的反应。
（复旦大学附属华山医院Eric编译，复旦大学附属华山医院宋剑平博士审校，《神外资讯》编辑部主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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