病例分享| 脑干精原细胞瘤个案报道
最近，温州医科大学附属第一医院朱丹化医师和上海瑞金医院神经外科吴哲褒教授等在2016年5月的《Brain Pathology》上报道1例伴有大脑脚萎缩的脑干精原细胞瘤患者，供神经外科同仁们分享。
患者：男性，12岁，因“进行性右侧肢体乏力和口角歪斜14个月”入院。
曾经被诊断为脑血管疾病，康复治疗无效。神经系统检查发现轻度右侧中枢性面瘫和右侧肢体轻瘫。磁共振T1像显示左丘脑和大脑脚混杂信号并有轻微斑点增强（图1a-b），左侧侧脑室前角和左外侧裂与对侧相比扩大（图1a-b），同时，左侧大脑脚明显小于对侧（图1c-d）。
图1. MRI显示左丘脑和大脑脚混杂信号伴轻微斑点增强(a)，左侧侧脑室前角和左外侧裂略有扩大(a-b)，左侧大脑脚明显小于对侧(c-d)。
为明确诊断指导后续治疗方案，患者在全麻下行立体定向活检术。
术后组织病理学检查显示：肿瘤细胞呈嵌套式排列，标本HE染色显示半透明或嗜酸性胞浆，圆形或椭圆形，细胞核大且深染色。局部可见嗜酸性大核仁与间质浸润淋巴细胞（图2a）。
免疫组织化学检测显示：在肿瘤细胞染色CD117（图2b）和PLAP（图2c）阳性，CD99、GFAP、SYN和AFP（-）。患者的脑脊液里未发现肿瘤细胞。
图2. 病理结果证实为精原细胞瘤(A)，(B)肿瘤细胞染色CD117（+），(C)肿瘤细胞PLAP染色（+）。
诊断：左侧丘脑和脑干精原细胞瘤。常规放射治疗后，患者症状明显改善，之后随访MRI示病变消失。
据上海交通大学医学院附属瑞金医院吴哲褒教授介绍，当初患儿找他就诊时，第一印象就是罕见的生殖细胞瘤，经活检证实。现在把这个病例向大家分享，就是希望类似的病例不要被误诊误治。因为，一旦误诊，尤其是采用手术的话，会遗留不可避免的后遗症。
精原细胞瘤是生殖细胞瘤的一种，起源于胚胎发育过程中残留生殖细胞的恶性肿瘤。根据发生部位的不同，可分为性腺内及性腺外精原细胞瘤两种，前者多发生于肇丸内，而异位的精原细胞瘤极为罕见。主要见于颅内、前纵隔及腹膜后等处；个别病例位于丘脑、大脑半球、蝶鞍、侧脑室等。颅内精原细胞瘤报道罕见。
吴哲褒教授强调，如果10岁左右的患儿发现基底节和丘脑病灶，伴有对侧肢体轻瘫，就要考虑生殖细胞瘤的可能。这个肿瘤在影像上的一个特点就是通常伴有大脑脚和基底节萎缩表现，因为此类肿瘤对放疗高度敏感，正确的诊断是非常重要的，以避免不必要的误诊误治。
吴哲褒 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院
吴哲褒，教授、主任医师、博导，现任上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科主任医师，中国垂体腺瘤协助组秘书，中国神经科学协会神经肿瘤分会委员，“王忠诚中国神经外科医师年度奖”青年奖获得者，中华医学杂志英文版编委；曾任浙江省医学会神经外科分会青年委员会副主任委员。2001年~2004年在首都医科大学附属北京天坛医院攻读神经外科硕士，师从于春江教授；2007年~2009年在首都医科大学附属北京市神经外科研究所攻读神经外科博士，师从张亚卓教授；2011年9月开始在复旦大学附属华山医院神经外科博士后，师从中国工程院院士、复旦大学附属华山医院神经外科主任周良辅教授。曾先后赴奥地利格拉兹医科大学和美国巴罗神经病学研究所访问学习，进行显微手术和内镜手术的学习。已在国外专业权威杂志发表SCI论文30篇，累计影响因子70余分。主持国家自然科学基金三项、浙江省自然科学基金杰出青年项目一项、浙江省科技厅项目一项、中国博士后科学基金面上和特别资助各一项。主持的两项成果分获浙江省科学技术奖二等奖和三等奖。
（温州医科大学附属第一医院朱丹化医师整理报道，上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科吴哲褒教授审校）
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