重磅！罕见病数据中心（RDDC）正式上线！
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罕见病数据中心（英文名称为：Rare Diseases Data Center；简写为：RDDC），是由广州罕见病基因治疗联盟牵头单位清华珠三角研究院人工智能创新中心，自主开发的一套综合性的罕见病相关研究的数据中心。
RDDC搜集、整理了国际公开生物信息资源中关于各类型罕见病基因、突变、表型和动物模型等电子数据信息；并且建立了数据信息可视化工具、AI数据分析工具、AI诊断模型训练工具以及后期规划的论文作图工具、单细胞分析工具等一系列AI智能化工具。目前收录了2万+条基因信息、1.4万+条疾病信息！
用户登录后，不仅可以全面了解相应罕见病的信息，而且可以利用各项AI工具进行致病性预测、剪切位点改变预测等，助力加快罕见病诊疗研究及治疗方案的开发。
RDDC今日正式上线啦！！欢迎登录官网（rddc.tsinghua-gd.org）查看使用！
为了让RDDC更好的服务大家，请查看官网的“使用说明”：
*声明：RDDC数据和工具仅为科研使用，仅供参考，不可作为医学诊断和评判的最终定论。
RDDC使用指引
一、打开RDDC官网，进入数据中心主页面。
二、在搜索框输入疾病进行搜索，检索到相关疾病，包含了疾病信息、相关基因与小鼠模型。
三、点击疾病信息，可以进入疾病的详情页面。
四、点击红色小鼠，可以进入小鼠模型页面。
RDDC AI工具
“
1
突变致病性预测模型
（1）模型提供了三种输入方式，分别是人类基因组，小鼠基因组和蛋白质。
（2）比如人类基因组方式，选择一个基因组版本，选择突变所在的染色体。
（3）选择突变位点，会自动算出该位点的碱基，填写突变后的碱基。
（4）点击预测，自动弹出预测结果，点击查看报告。
“
2
RNA剪切模型
（1）在搜索框输入想要进行预测的基因，进行检索。
（2）点击基因进入到输入界面，提供了三种输入方式：基因，转录本和蛋白质。
（3）比如转录本方式，选择对应的转录本ID，填写突变对应的位置，填写突变后的碱基。
（4）点击预测，得到预测结果。
想要了解更多，欢迎登录RDDC官网查看使用哟！官网请认准：rddc.tsinghua-gd.org！更多惊喜等您发现！！
免责声明
一、RDDC是公益性开放性平台，所有数据均来源于国际公开生物信息资源及RDDC自身积累的分析数据，如果有侵犯到您的版权和权益，请及时指出，RDDC将立即改正。
二、鉴于网络发布信息的广泛性和特殊性，RDDC数据和工具仅为科研使用，仅供参考，不可作为医学诊断和评判的最终定论。
三、对于用户提供的信息，RDDC及清华珠三角研究院不对其中的错误遗漏、知识产权等承担任何责任。
四、为了给用户提供便利，RDDC会提供外部链接帮助用户更快获取信息，但RDDC不对任何外部链接的准确性、安全性和完整性提供保证。
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赛业生物助力RDDC搭建
赛业生物深知罕见病是现代医学亟需攻破的重点领域之一，希望能通过自己在专业领域的技术专长助力罕见病基因治疗研究。作为广州罕见病基因治疗联盟的成员之一，赛业生物启动了“罕见病基因解码计划”，积极响应AI赋能罕见病诊疗号召，助力RDDC搭建，致力于完善罕见病致病基因数据。结合赛业生物强大的生物大数据分析平台及基因治疗创新性CRO平台，支持罕见疾病诊疗研发。
关于赛业
赛业生物科技集团是一家基于模式动物药物研发的国际化创新性CRO平台。依托于品系丰富的基因编辑小鼠资源库、高效且智能化的模式动物定制平台、药物筛选评价小鼠模型平台、一站式小动物表型分析平台、一站式无菌鼠技术服务平台及先进的细胞技术服务平台，建立了多位一体的创新性CRO平台服务网络，以服务于肿瘤、免疫、代谢、内分泌、心血管、神经及传染病等方向的科学研究及药物研发筛选，并与全球100多个国家和地区的数万名科学家及企事业单位建立了广泛的合作，产品与技术已直接应用于包括CNS（Cell, Nature, Science）三大期刊在内的6200余篇学术论文。赛业生物已获得ISO9001:2015和AAALAC双认证，确保向广大专家学者提供的所有产品和技术服务符合国际标准的同时也表达了我们尊重动物福利和伦理，重视生物安全的负责任态度。 如有需要，欢迎后台留言或者联系我们咨询。
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