妈妈患上乳腺癌 23岁女儿也遗传了突变基因 怎么防？如何治？

“乳腺癌具有一定的遗传倾向，如果母亲或姐妹中有人患乳腺癌，就应该及早筛查。”这几天，央视新闻发布的一条微博，引发很多女性关注。

“乳腺癌的确存在一定的遗传倾向，在所有乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌和家族性乳腺癌分别占到5%和20%。遗传性乳腺癌最常见的突变基因为BRCA1，当它呈显性遗传，遗传给后代的机会是50%。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院肿瘤外科、乳腺中心主任赵文和表示。

早在去年，针对乳腺癌遗传问题，邵逸夫医院乳腺中心就已推出乳腺癌遗传基因检测，用更精准、科学的方法，筛查出乳腺癌高危人群，进行及时有效的干预。

44岁的杭州人黄女士（化名）和她23岁的女儿，是这项基因检测的获益者。

妈妈患乳腺癌
23岁女儿也遗传了突变基因

2年前，黄女士确诊为乳腺癌，找到赵文和主任，强烈要求保乳。通过新辅助化疗方案缩小肿块后，赵主任为她做了保乳手术和前哨淋巴结活检，术后病理诊断为三阴性乳腺癌，之后又进行了半年强化治疗，每3个月一次定期复查，持续至今。

黄女士年龄小于60岁，又是三阴性乳腺癌，问诊中了解到她姑姑患卵巢癌、堂姐患乳腺癌，有遗传性基因检测指征，赵文和主任立即建议她做个基因检测。

“检测结果提示她的BRCA1基因出现有害突变，这意味着不仅她的乳腺癌复发风险增加，她女儿也有患癌风险。”

赵主任随即安排黄女士女儿进行了基因位点免费验证，同样有此突变基因，因为较早发现了“隐患”，建议黄女士女儿提前启动乳腺癌筛查。

“对于这类携带有害突变基因的年轻女性，建议18岁后开始乳房自检，25岁后开始核磁共振检查，30岁后加做钼靶检查，35岁前完成生育。”赵主任解释，“目前可通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前进行遗传基因检测，剔除携带有害基因的胚胎，可阻断有害基因的进一步遗传。”

41岁乳腺癌患者
术前查出基因突变
医生及时叫停了保乳手术

“当患者基因筛查发现有基因突变，或许治疗的方案和手术方式就完全不同。”赵主任强调。

41岁的林女士（化名）患左乳原位癌，右乳浸润性癌，处于局部进展期。她找到赵文和主任，表达强烈的保乳意愿。赵主任为她制订保乳手术方案的同时，考虑到她的阿姨也是乳腺癌患者，建议她做个基因检测。

“患者新辅助化疗后双乳肿块缩小达到手术指征，但基因检测结果提示她TP53胚系突变，不适合保乳手术。”赵主任解释，保乳手术术后需要放疗，但TP53胚系突变是放疗的相对禁忌。如果患者做了保乳手术后接受放疗，可能会再次诱发基因突变，引发新的肿瘤。

针对这种情况，赵主任团队及时调整林女士的治疗方案和手术方式。得益于早期介入基因检测，精准揪出“隐患”，及时调整手术方案，避免了林女士受到二次手术伤害。

赵主任强调，45岁以下乳腺癌患者（三阴性乳腺癌可放宽至60岁以下），有两处以上原发乳腺癌病灶，有卵巢癌、腹膜癌、男性乳腺癌等家族史的患者，最好做个乳腺癌遗传基因检测，这类人群基因突变检出率高，携带突变基因的可能性相对较大。

“但遗憾的是，还是有很多人尚未做检测。”邵逸夫医院肿瘤外科董敏俊医生手机里记录了门诊遇到的10多位需要做基因检测的乳腺癌患者或家属，但目前只有少数人及时来做这个检测。

去年3月，邵逸夫医院启动乳腺癌遗传基因检测项目，共筛查出200余例需做基因检测的患者，但截至目前已经完成检测的只有40例，从中筛查出6例存在有害基因突变。“除了经济方面的原因，认知不足是主因。有遗传高危风险的患者，做基因检测，不管是自己还是家人，获益都很大。”赵主任坦言。

邵逸夫医院
乳腺癌多学科诊治MDT
为患者制订个性化治疗方案

邵逸夫医院乳腺癌多学科诊治团队2013年成立，针对疑难乳腺癌患者，通过联合会诊，提出适合患者的最佳诊治方案与康复随访计划。

而对于具有遗传倾向的乳腺癌患者，她们及后代怎么治？如何防？去年3月，邵逸夫医院肿瘤外科乳腺中心推出高危遗传乳腺癌的胚系遗传检测，并和遗传咨询门诊、生殖科合作，为乳腺癌患者提供更精准的治疗。

采访现场，赵文和主任也亮出了一份专业的数据分析报告。邵逸夫医院肿瘤外科乳腺中心对1996年至2019年的5606例病例进行统计和随访，生存率、保乳率、保乳与乳房切除的生存率、前哨淋巴结活检率均全国领先。

在5606例病例中，5年、10年、15年的生存率分别为92.7%、86.6%和80.1%；保乳手术的5年、10年、15年生存率为96.5%、90.2%、89.0%；乳房切除的5年、10年、15年生存率分别为95.2%、89.6%、80.9%，总体保乳率达37.1%；前哨淋巴结活检率也从2000年的3.7%提高了现在的65.3%。

记者 金晶

通讯员 王家铃 李文芳

编辑 张慧丽 监制 徐芳

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