警惕家族性癌症！爸爸妹妹肠癌，44岁姐姐一查也不好 大姐卵巢癌，两个妹妹一查也都高风险

爸爸和妹妹相继查出结直肠癌
自己加做肠镜发现结肠多发息肉

刘女士今年44岁，是一名企业高管，要不是家里人相继患上肠癌，可能这次她还是下不了决心来做肠镜检查。

两年多前，70多岁的父亲因为大便颜色发黑，到医院检查后发现直肠上有一个肿块，直径大概三四厘米，考虑直肠癌。经过后续的一系列检查，发现肿瘤已经出现大范围扩散转移，肝脏上有多个转移灶，而且整个腹腔里也都是多发的转移灶，手术已经没办法做了，只能通过化疗、靶向治疗等综合治疗来控制病情。

去年年初，比刘女士小三岁的妹妹也因为大便隐血阳性，到医院做了肠镜。令一家人没想到的是，肠镜结果竟然是直肠恶性肿瘤，随后妹妹及时进行了手术治疗。“其实妹妹发现大便隐血阳性已经有段时间了，但她一直认为这是痔疮引起的，根本没往坏处想，也没急着去医院做检查。去年年初也是趁工作还不是特别忙，才抽空去约了肠镜。”

刘女士说，父亲和妹妹相继查出肠癌，自己的压力非常大。“虽然我之前没感觉到什么不适，也听说做肠镜一般要到50岁以后，但总想去做一个放心一点。”

一个多月前，刘女士到浙大二院体检中心体检，特地加检了肠镜项目，结果检查发现结肠多发息肉。医生在内镜下切除了3枚结肠息肉。病理报告提示：管状腺瘤高级别上皮内瘤变。结肠息肉高级别上皮内瘤变属于癌前病变，早期发现、早期治疗，从而达到早干预、及时阻断疾病的恶性进程。

流行病学调查和专项筛查显示，大肠癌好发于50岁以上的人群。因此很多年龄没有到50岁的人群，对肠镜检查的意识并不强，一方面是因为许多人对肠镜检查的不适感有排斥心理，另一方面，很多人认为自己没到做肠镜的年龄，没必要去检查。

实际上，结直肠癌风险评估有以下几点：

01

一级亲属有结直肠癌史；

02

本人有癌症史；

03

本人有肠道息肉史；

04

同时具有以下2项及2项以上者：慢性腹泻、慢性便秘、黏液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除史、不良生活事件、慢性胆道疾病或胆囊切除史等。

要注意的是，符合以上1条或1条以上者，则列为结直肠癌的高危人群。

浙大二院体检中心周胜利副主任医师说；“一般建议50岁以上，无论男女，均应做一次肠镜检查。若肠镜检查正常，可以每3-5年复查一次肠镜；如果检查发现有结肠息肉，并进行了内镜下切除，应定期进行结肠镜随访。如果是结直肠高危人群，应不受年龄限制及早进行肠镜检查。”

除了早期筛查，还要警惕身体发出的信号。结直肠癌的典型症状表现为大便习惯或性状的改变。比如，大便突然变细，便血；原来大便一直是正常的，突然便秘了；原来经常便秘的，突然开始拉肚子了；大便突然有黏液，或是颜色发生改变，都是不正常的，千万不能忽视，最好的办法是及时去大医院的专科门诊就诊。

大姐查出卵巢癌
两个妹妹都查出高危基因

除了肠癌，乳腺癌、卵巢癌等也有“家族聚集”发病的现象。浙江大学医学院附属妇产科医院副院长程晓东主任医师提醒，如果家族里有女性患乳腺癌、卵巢癌等和遗传因素相关的疾病，其他家族成员应根据自身的年龄等因素，增加相关部位的超声及其他影像检查，必要时结合基因筛查的结果，采取相应的措施，以便于提前预防。

一家四姐妹，大姐被确诊晚期卵巢癌，医生让其他三姐妹也去做个检查，结果两个姐妹的卵巢癌致病基因都是阳性，总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。这是程晓东主任医师曾遇到的典型病例。

60多岁的周阿姨（化名）一家有四姐妹，她是老大，下面还有三个妹妹。两年前，她时常感觉到腹痛、腹胀到医院检查，在排除了消化系统疾病后，最终找到程晓东主任医师。

经过一系列检查，被确诊为卵巢癌晚期。程晓东主任医师为周阿姨实施了全面的卵巢癌肿瘤细胞减灭术，将肿瘤病灶统统切除干净。

手术后，周阿姨积极配合医生制定的规范化疗、综合管理，一年多过去了，各项指标一切正常。

卵巢癌的发生和基因有关，拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌与乳腺癌发病风险。周阿姨做了基因检测，她的BRCA基因呈阳性。程晓东主任医师了解到周阿姨还有三个姐妹，建议她们最好也做一下基因检测。

去年底，周阿姨的三个姐妹也做了基因检测，结果其中两个妹妹的检测结果都显示BRCA阳性，她们总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。

这两个妹妹年纪都50多岁了，已经绝经。“大姐生了这个病，我们的患病几率也蛮高，心里觉得害怕。”考虑再三，姐妹俩找到程晓东主任医师，选择预防性切除了双侧卵巢和输卵管，大大减少了患上卵巢癌的几率。

如有家族疾病史应及早检测

对携带卵巢癌致病易感基因的女性来说，预防性切除是一种有效的预防措施。2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检测出突变的BRCA1基因，她选择切除了自己的双侧乳腺。2015年3月，安吉丽娜又以公开信的形式宣布，她已在医生的建议下切除了双侧卵巢及输卵管。通过这两次手术，安吉丽娜患乳腺癌的几率从87%下降到5%，患卵巢癌的几率从50%下降到6%。

在普通人群中，发生BRCA基因突变的几率约为1/400-1/300，在上皮性卵巢癌中约20%。2018年，NCCN（美国国立综合癌症网，每年发布各种恶性肿瘤临床实践指南）将BRCA基因检测写入《卵巢癌临床实践指南》，其建议——BRCA1/2突变基因携带者的直系亲属（母/女、同胞姐妹等）应做BRCA基因检测，以明确是否有家族遗传性突变，如检测结果确认阳性，可以行“预防性”切除手术。

“像这一家四姐妹，通过基因检测发现有明确家族遗传背景的女性，如果已经没有生育需求，年龄在40岁以上的，确实可考虑预防性切除。”程晓东主任医师说，不过在国内，大多数接受BRCA基因检测的都是卵巢癌确诊患者，预防性检测者很少，大多数女性对切除性手术还是心存顾虑。

以家庭为单位的体检
需求逐年增多
5个肠镜检查绿色通道名额
等你报名

浙大二院体检中心孙婷主任建议，定期妇科体检非常重要，进入青春期后的女性，每年进行一次妇科体检，内容包括：妇科检查，肿瘤标志物CA125、HE4等检查，阴道B超（有性生活史）、经腹妇科B超（无性生活史）等影像学检查；有肿瘤家族史的高危人群，女性每半年检查一次，同时可考虑BRCA基因检测。

“癌症是一个多基因遗传易感性疾病。结直肠癌的发生和家族遗传因素相关是明确的，在我们体检中心，一些有结直肠癌家族史的人群，会在体检中增加肠镜项目，像刚才提到的刘女士就是比较典型的例子，因为家族成员中有两人先后患上肠癌，考虑到家族遗传因素，自己也来做了个肠镜检查，从而发现了结肠癌前病变，并及时进行了干预治疗，阻止恶变进展。所以，对于有恶性肿瘤家族史的人群，更应该注意定期筛查与体检。”

因为大肠癌的癌前病变是明确的，可以说它是一种为数不多的可防可治的恶性肿瘤。大部分的结直肠癌都是从肠息肉演变而来的，大肠癌的发病往往经历“息肉→腺瘤→大肠癌”三部曲。不过，这个过程很漫长，至少需要5-10年，甚至二三十年。只要能够在第一时间把息肉切掉，炎症控制好，就能把癌症扼杀在摇篮里，为早期预防提供机会。

如今在各大医院体检中心，以家庭为单位的体检需求正在逐年增多。除了家族性的结直肠癌，还有一些类似的情况，比如家族里有成员患胃癌的，那么根据自身情况，其他家庭成员在体检中增加相关检查的也不少见。

胃癌的高危期包括年龄在40岁以上；生活在胃癌的高发地区；有消化系统肿瘤家族史，尤其是胃癌家族史；口味重，喜欢吃腌制食品；有不同程度的肠化、胃溃疡、胃息肉、慢性萎缩性胃炎等胃部疾病；幽门螺杆菌感染者。其中，家族史也是一项非常重要的高危因素。尤其是合并有多项高危因素的人群，会在体检中增加幽门螺旋杆菌检测、胃蛋白酶原、胃镜等检查项目，来排查患胃癌的风险。

到医院预约过体检的市民都深有感受，所有体检项目里，胃肠镜检查是最难约的检查之一。大多数医院的胃肠镜检查都需要提前预约，有些甚至要排队等待一两个月。

12月15日，浙大二院滨江院区体检中心正式对外开放，这里除了环境、体检设备等方面的优势之外，还有一大特色就是设立了专门的女宾区，提供更为温馨私密的体检服务。

浙医在线联合浙大二院滨江院区体检中心，为市民争取了福利，送出5个肠镜检查绿色通道名额，抢到名额的市民，可以享受提前预约做肠镜检查。

报名方法：下载“快抱”App，填写姓名、性别、年龄、联系电话及症状描述后即可报名，我们会根据症状描述来选出最适合的读者，电话或短信通知预约时间和流程。（备注：肠镜手术费用自理）。

首席记者 俞茜茜

通讯员 方序 鲁青

编辑 潘雷 监制 徐芳

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