宣医新闻|武力勇教授团队受邀参撰《2021年世界阿尔茨海默病报告》

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9月21日，世界阿尔茨海默病日，国际阿尔茨海默病协会官网发布了由加拿大麦吉尔大学研究团队主编，国际知名认知领域专家参撰的《2021年世界阿尔茨海默病报告》。首都医科大学神经内科武力勇教授团队受邀撰写了《2021年世界阿尔茨海默病报告》中题为“常染色体显性遗传性阿尔茨海默病”和“中国额颞叶痴呆患者的遗传特征”的两篇专家论文。

常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）是一种主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起的早发性阿尔茨海默病，通常在30-50岁之间即出现认知障碍相关症状，严重影响患者及其家庭生活质量。武力勇教授团队一直致力于寻找新的ADAD致病突变位点，并提出了家族史阴性ADAD患者的规范化诊断流程，对依托中国家族性阿尔茨海默病网（CFAN）和国际显性遗传性阿尔茨海默病网(DIAN)的相关ADAD研究起到了重要的补充作用。该论文的第一作者为硕士研究生崔玥，通讯作者为武力勇教授。

额颞叶变性是目前仅次于阿尔茨海默病的最常见失智症类型之一，其基因型特点具有明显种族差异性，但既往的基因研究均主要集中于高加索人种。武力勇教授团队对中国行为变异型额颞叶痴呆患者（bvFTD）的遗传特征进行分析，揭示我国汉族人群bvFTD患者的基因突变频率和类型，及其基因型与疾病表型之间的相关性。研究发现，我国汉族人群中bvFTD患者的基因突变频率高达27.9%，其中散发性bvFTD患者突变频率占14.3%，MAPT是最常见的致病基因。该论文的第一作者为刘丽博士后，通讯作者为武力勇教授。

武力勇教授团队依托10项国家级和省部级课题，长期致力于开展各类型阿尔茨海默病、额颞叶变性及其他罕见认知障碍疾病的研究，已建立完成认知能力家庭自检及社区快速筛查软件与常模，推广轻度行为障碍量表及基因检测等失智症早期筛查手段，引进新型tau蛋白标记物用于临床及科研辅助诊断，发现后部皮层萎缩患者同时性失认症状脑网络结构模型，构建认知障碍患者数据库监测疾病演变。2021年1月，中国微循环学会神经变性病专委会额颞叶痴呆及相关疾病学组在武力勇教授团队的筹备下正式成立，并持续开展学术活动，开展大规模多中心额颞叶痴呆临床研究。

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