国际罕见病日|同济大学附属妇产科医院执笔了这份专家共识
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今天是第十七届国际罕见病日
今年的主题是关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上
罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，2023年又更新发布了《第二批罕见病目录》共86种。
绝大部分罕见病都是疑难杂症，但很多患者都面临着无药可医的窘境。约有80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。
在2024年国际罕见病日到来前夕，由中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织制定的《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》在《国际遗传学杂志》2024年第1期正式发表。
本共识首次提出“综合性携带者筛查”的概念，来自全国30个省、直辖市、自治区和特别行政区的80家单位的107位专家参与了本共识的制定和讨论，为遗传病预防、家庭生育和个人健康管理提供了重要指导建议。
同济大学附属妇产科医院张军玉主任与宁波大学附属妇女儿童医院李海波主任为本共识的执笔作者。复旦大学卢大儒教授、安宇教授和哈佛大学医学院沈亦平教授为本共识的通信作者。项目获得国家重点研发专项课题、国家自然科学基金、重庆市自然科学基金重点项目等基金资助。
该专家共识指出：
综合性携带者筛查不仅适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻，也适用于关注自身健康的成年人。近年来，同济大学附属妇产科医院生殖医学中心积极探索遗传病预防新策略，针对辅助生殖备孕人群率先开展综合性携带者筛查，根据家庭知情选择，选择性筛查400多种隐性和显性遗传病，不仅可以帮助夫妻充分了解遗传病患儿生育风险，也可以评估个体患某些心血管疾病和肿瘤的风险，从源头预防遗传病的发生，为民众健康保驾护航。
同济大学附属妇产科医院
生殖医学中心
上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）生殖医学中心是全国较早开展试管婴儿技术的生殖中心之一，中心拥有IVF、ICSI和PGT等全面的辅助生殖技术。中心下设辅助生殖医学科、生殖遗传科、生殖内分泌科和男性科等亚专科。中心已建立500余种单基因病诊断和PGT平台，已成功阻断和预防：进行性肌营养不良（DMD）、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤、肾上腺脑白质营养不良、肥厚型/扩张型心肌病、长QT综合征、歌舞伎 (Kabuki) 综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和发生。2023年上海市第一妇婴保健院诞生了全球首例成功阻断KIT相关色素沉着病和胃肠间质瘤的PGT试管婴儿。
来源：同济大学附属妇产科医院
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