做研究疾病？就不要错过它

外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区，靶向富集外显子区域测序，以发现疾病相关遗传变异的技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤等复杂疾病易感基因研究，成为人类疾病研究的重要工具。

自从2009年美国国家心肺血液研究所从4名费里曼谢尔登综合征患者中准确找出了致病基因MYH3以来，越来越多的罕见疾病通过外显子测序技术准确地找到了致病基因。

在选择研究工具和方法时，研究人员会关心检测技术的灵敏度和精确度等评价指标。让我们先来看一下名词概念。

1.灵敏度（Sensitivity）是指检测结果中找出来认为是真的变异所占的比率。

2. 精确度（Precision）是指工具检测出真阳性占实际变异的结果的比率。

为了更清楚地理解，可以查看以下表格：

 上表中，T=True, F=False, p=Positive, n=Negative, NPV=Negative predictive value, MCC=Matthews correlation coefficient

针对BGISEQ-500 外显子测序平台，华大基因使用NA12878标准样品，建库和测序过程中按照标准操作流程及质量控制方案操作，来评估该平台的检测能力。

NA12878样品已被广泛用于多个发表的测序研究。GIAB（Genome in a Bottle）发布了标准基因型的参考数据集。他们对NA12878样品进行广泛测序和多种技术的重测序，包括14个数据集，7个测序技术，7个比对软件，并在仔细的权衡、比较和整合数据后，将测序方法带来的偏好和误差降到最低。它是国际常用标准品，常用于技术或者流程的评估。

我们先来看看标准集高置信的区间上，BGISEQ-500平台整体的SNP检测的灵敏度和精确度表现。

100X深度以上时，SNP检测的灵敏度大于99.3%，精确度可以达到99.6%。该结果比市面上任何其他二代测序仪的效果都要好。灵敏度高了才能更大化地检测到稀有突变，精确度高了说明整体结果才可靠。

接下来，我们看看靶向区域范围内SNP的检测表现：

BGISEQ-500平台外显子测序检测出来的SNP和HiSeq4000平台结果一致性高达95%，平台一致部分的灵敏度为99.75%。对于平台特异部分，HiSeq平台的SNP数据多于BGISEQ-500平台，但假阳性比列却很高（867/1103）;Ti/Tv值为1.82，相比BGISEQ-500平台略低。

不同测序平台具有不同的测序偏好性，会影响碱基读取过程中的错误类型与比率。应用软件可以消除或部分抵消测序偏好性的影响，提高碱基读取的准确性。一般来说，测序均匀度越好，覆盖度越广，深度越深，待测基因序列的拼接结果越准确。下面我们来看看BGISEQ-500 外显子测序产品在覆盖度、正确率维度上的表现。

测试数据显示，BGISEQ-500平台Q20大于95%，Q30大于85%。平台的比对率高达99.5%，对目标区域实现完美高深度覆盖，有助于挖掘已知的常见突变；10X以上覆盖度高达99%，有助于挖掘疾病的低频和罕见突变。

上图是测序下机碱基质量图，BGISEQ-500 外显子测序质量堪称完美，碱基质量大部分集中在35以上，两条reads质量均匀。

另外，兼容的下机数据格式（.fq）、比对格式(.bam)、通用的vcf格式变异结果，方便数据查看、分析合并。可选比对软件，丰富的注释数据库，动态的在线版结题报告，灵活、弹性。

选择BGISEQ-500外显子测序产品研究人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤体细胞突变及亚克隆突变和复杂疾病易感基因，真是省心省力。

关于我们

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不用额外定制芯片

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外显子产品上线一个月

目前已经收到N多意向和咨询

老师们的项目正在陆续做……

340个样品已经下机，正在分析中

160个样品今天上机

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项目人员正在马不停蹄

跟进项目，反馈进展

已经签合同的老师赶紧送样哟

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撰稿：雷一鸣

编辑：市场部

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