盘点 | 看完12篇基因组文章，趁早规划您的2017（中）
继发育机制研究基因组文章之后（盘点 | 看完12篇基因组文章，趁早规划您的2017（上）），今天科技君继续和大家分享物种起源与进化研究的5篇基因组文章，其中大西洋鲑鱼基因组、花生基因组、胡萝卜基因组的影响因子都在31分以上，拿走不谢哦！
二、物种起源与进化研究
4.大西洋鲑鱼基因组
物种名称：大西洋鲑鱼
拉丁名：Salmo salar
发表时间：2016年4月
发表期刊：Nature
影响因子：38.138
发表单位：挪威生命科学大学、瑞典于默奥大学、华大基因
参考文献：Lien S, Koop B F, Sandve S R, et al. The Atlantic salmon genome provides insights into rediploidization[J]. Nature, 2016.
大西洋鲑鱼（Salmo salar）被誉为“鱼中至尊”。历史上，大西洋鲑鱼的生存范围覆盖整个北大西洋，从魁北克西部、康涅狄格和从北极圈到葡萄牙东部。自20世纪70年代以来，大西洋鲑鱼的传统栖息地随着西方工业的发展急剧减少，工业化造成的河流污染严重损害了大西洋鲑鱼的栖息环境，而当地居民的人为障碍，如水坝、堰或河道的改变，阻碍了大西洋鲑鱼的迁徙，导致野生鲑鱼的捕捞量下降了80%。如今，许多鲑鱼濒临灭绝。野生大西洋鲑鱼仅存在四个国家：挪威，爱尔兰，冰岛和苏格兰。
如今鲑鱼已成为一种非常受欢迎的食物，西方世界对鲑鱼商业性养殖模式也会威胁野生鲑鱼的种群数量；从养殖脱逃的鲑鱼可能通过杂交等方式污染野生鲑鱼基因库，或把从养殖场携带的寄生虫和疾病的传播到野生种群。
De novo测序：Sanger (∼4×) + 二代测序(∼202×)
基因组大小2.97Gb,组装指标：Contig N50=57.6Kb，Scaffold N50=2.97Mb。
1.大西洋鲑鱼系统进化分析
图1 大西洋鲑鱼与其它硬骨鱼的进化关系
2.全基因组复制事件
研究者通过分析发现在8000万年前，所有鲑科鱼类的祖先复制了它的基因组。它的染色体不再是25条，而突然变为了50条。当这一祖先鲑鱼得到所有的基因的“备份拷贝”时，意味着多余的拷贝能够突变或形成一些全新的功能。
研究人员比较了鲑鱼与梭子鱼（pike）。梭子鱼是鲑鱼的一种近亲物种，但它的每个基因都只有一个拷贝。鲑鱼中最常见的性状是，基因的一个拷贝在与梭子鱼相同的组织，如肝脏中表达，而另一个拷贝则在其他的组织，如鱼鳃中表达。
图2 鲑鱼的全基因组复制事件
鲑鱼基因组图谱达到了与人类基因组一样的质量。当前具有一些最佳性状的鲑鱼不一定能够最好地适应环境改变、新型饲料及应对新疾病。以IPN病毒为例，直到研究人员利用鲑鱼的基因组序列，鉴别出能够让鲑鱼抵抗IPN病毒的基因，可以确保抵抗IPN的病毒携带者可继续用于鱼类养殖。因此，在几年内鲑鱼中IPN病例的数量已减少了90%。利用鲑鱼基因组序列来绘制挪威鲑鱼流中的遗传变异，使得以高精度区别出野生鲑鱼和逃离养殖场的养殖鲑鱼，确定养殖鲑鱼影响野生鲑鱼的程度成为了可能。
5.花生基因组
物种名称：花生
拉丁名：Arachis duranensis；Arachis ipaensis
发表时间：2016年2月
发表期刊：Nature Genetics
影响因子：31.616
发表单位：巴西利亚大学、美国农业部农业研究服务部、华大基因、中科院油料所
参考文献：Bertioli D J, Cannon S B, Froenicke L, et al. The genome sequences of Arachis duranensis and Arachis ipaensis, the diploid ancestors of cultivated peanut[J]. Nature genetics, 2016.
现在农民们种植的花生是两种野生物种杂交的结果。这一杂交种是由古代的南美洲居民培育出来。由于祖先是两个不同的物种，当前的栽培花生携带着两个独立的基因组，命名为“A”和“B”亚基因组。当测序栽培花生基因组时很难分别绘制出它们。为此在第一步，研究人员利用植物学家数十年前在玻利维亚和阿根廷境内安第斯山脉繁茂丘陵中采集的两个古老的野生花生，构建花生的DNA模型。
在1971年植物学家采集到A. ipaensis后不久就认识到它是独特的。A. ipaensis种群非常小且孤立，它的近亲种植在向北数百英里的地方。植物学家们想知道它是如何到达培育地点的。
De novo测序：Arachis duranensis ：二代测序261X；A. ipaensis：二代测序267X
重测序：GBS
表观：WGBS
花生的起源于驯化
通过基因组比对分析，研究者发现其中的一个野生种——蔓花生（Arachis duranensis）的基因组与A亚基因组相似。另一个野生种——A. ipaensis的基因组与B亚基因组几乎完全相同。
这一不同寻常的DNA同一性驱使下，科学家们利用来自数十年植物收集品的信息，古代狩猎采集者农民季节性迁移的知识和分子DNA钟计算，弄清楚了是在大约1万年前由人类搬运了这种植物的种子。研究人员发现，一切都契合。这是唯一发现A和B基因组靠近在一起种植的地方。这一区域就靠着当前大多数原始栽培花生种类种植的区域，年代就是在南美洲植物驯化发生的时间范围内。
6.胡萝卜基因组
物种名称：胡萝卜
拉丁名：Daucus carota
发表时间：2016年5月
发表期刊：Nature Genetics
影响因子：31.616
发表单位：美国威斯康辛大学、美国农业部、华大基因
参考文献：Iorizzo M, Ellison S, Senalik D, et al. A high-quality carrot genome assembly provides new insights into carotenoid accumulation and asterid genome evolution[J]. Nature genetics, 2016.
De novo测序：测序的是一个双单倍体，二代测序311X + 40,693 BAC end
重测序：对包括野生种和栽培种在内的35个不同品种的胡萝卜样品和亚种进行了测序
基因组大小473Mb,组装指标：Contig N50=31Kb，Scaffold N50=12.7Mb。胡萝卜基因组共注释到32113个编码蛋白基因，46%的重复序列。
1.系统进化分析
通过进化分析发现，胡萝卜与葡萄进化枝在大约1.13亿年前分开，在1.01亿年前与猕猴桃进化枝分开。胡萝卜的两个新的多倍化事件，都发生在胡萝卜与菊目（Asterales order）其它物种分化后。
图3 胡萝卜系统进化分析
2.胡萝卜素积累原因分析
研究者在胡萝卜根部发现了一个负责积累维生素A前体的基因DCAR_032551，正是这个基因让胡萝卜积累起特别多的β-胡萝卜素。研究指出调控胡萝卜主根中类胡萝卜素积累的主要机制不在生物合成的水平上，并提出了DCAR_032551调控包括光形态发生（photomorphogenesis）和根脱落（de-etiolation）等在内的光系统发育和功能过程的上游通路的假说。
图4 积累维生素A前体的基因DCAR_032551的发现
7.五步蛇基因组
物种名称：五步蛇
拉丁名：Deinagkistrodon acutus
发表时间：2016年10月
发表期刊：Nature Communications
影响因子：11.329
发表单位：中山大学、浙江大学、华大基因（深圳国家基因库）
参考文献：Yin W, Wang Z, Li Q, et al. Evolutionary trajectories of snake genes and genomes revealed by comparative analyses of five-pacer viper[J]. Nature Communications, 2016, 7.
蛇作为爬行纲的典型代表，具有躯干、器官细长、体表覆盖鳞片、四肢退化等特征。蛇通过一系列的形态重塑和生理变化实现适应性辐射，其物种丰富，分布广泛。然而，目前人们对于蛇类演化的分子机制很大程度上来源于部分特定功能基因的分析，缺乏全基因组水平、多物种的比较研究。蛇类性染色体的分化具有多态性，包含了由低等到高等、从同型染色体分化为异型染色体的多种类型，这使得蛇类成为性染色体起源和进化研究的理想模型。目前公布的蛇类基因组主要来源于蚺科、蟒蛇科、游蛇科和眼镜蛇科，缺乏蝰蛇科的物种。研究人员在本研究中选取东亚特有的五步蛇（Deinagkistrodonacutus）作为研究对象，它是中国毒蛇的代表，以毒性强烈、性情凶猛而闻名。五步蛇属于蝰蛇科，是最为高等的蛇科。相对于其它蛇科物种，它进化出了红外线热感应器官、特殊的溶血性毒液系统和高度分化的异型性染色体。
动植物de novo测序：二代测序172X（170bp-40Kb不同插入片段文库），测序量252.8Gb
转录组测序：对五步蛇不同组织进行转录组测序。
基因组大小1.47Gb，组装指标：Contig N50=22.42Kb，Scaffold N50=2.12Mb。
1.五步蛇系统进化分析
结合已发表的蛇类（红尾蚺、缅甸蟒、眼睛王蛇）和绿蜥蜴的比较基因组学研究，研究人员系统地重塑了蛇类基因组特征、基因家族、功能基因以及性染色体的演化历程。
图5 五步蛇进化分析
2.五步蛇基因家族分析
研究人员发现蛇类基因组中的转座子呈现物种特异性的扩张。转座子在五步蛇的脑组织中特异性表达，并和邻近基因的表达相关联。这些基因显著富集于环境应激和脑信号通路。以上结果表明在漫长的演化过程中，转座子对于蛇类基因组的塑造和基因功能的调控发挥着重要作用。
图6 五步蛇基因家族分析
研究人员通过对不同蛇类基因家族、功能基因的比较分析，发现了许多和蛇类适应性进化以及功能退化相关的遗传变化。长久以来，人们普遍认为蛇类前肢的退化发生在蛇类的共同祖先，后肢退化在不同物种中独立演化，如蟒蛇至今仍然有残留的后肢骨骼。然而本研究对Hox基因及其他肢体发育、体节发生相关基因的进化分析为之前的化石发现提供了有力的分子证据。此外，和视觉、听觉相关的基因在蛇类中都发生了不同程度的丢失和退化。与之相对的是，嗅觉受体基因在蛇类中发生了特异性的扩张，红外受体基因在五步蛇中发生了适应性进化。这些功能基因的变化可能与蛇的祖先从地底转移到地表，适应不同环境相关。和其它蝰蛇、眼镜王蛇相比，五步蛇具有截然不同的毒液成分，某些毒素家族基因（例如蛇毒金属蛋白酶、C-型凝集素蛋白、蛇毒丝氨酸蛋白酶）发生了特异性扩张并具有物种表达特异性。这说明五步蛇和眼镜王蛇遗传物质的差异导致了各自毒液系统的特异性，进一步研究还发现这些毒液基因大都由与消化有关的酶演化而来。
3.五步蛇性染色体分析
利用测序序列在雌雄基因组上的深度差异和特异性，研究人员获得了五步蛇的Z、W性染色体序列。通过不同蛇科性染色体间的比较研究，研究人员推断出新蛇总科（包含了85%的现存蛇种，细分为六个蛇科）祖先的性染色体至少经历了三次重组抑制事件，进而导致W染色体的退化，从而解释了五步蛇高度分化异型性染色体的演化历程。
本研究为对东亚特有毒蛇以及其他多个蛇的物种首次大规模基因组比较研究。对于加深人们对蛇表型演化和适应性遗传基础的认识，以及利用五步蛇毒开发溶血栓药物具有重要意义。
8.矮牵牛基因组
物种名称：矮牵牛
拉丁名：Petunia hybrida
发表时间：2016年5月
发表期刊：Nature Plants
影响因子：N/A
发表单位：弗吉尼亚理工学院暨州立大学、瑞士伯尔尼大学、北伊利诺伊大学、华大基因
参考文献：Bombarely A, Moser M, Amrad A, et al. Insight into the evolution of the Solanaceae from the parental genomes of Petunia hybrida[J]. Nature plants, 2016, 2: 16074.
矮牵牛原产南美阿根廷，现世界各地广泛栽培。目前常见的矮牵牛是一个杂交种，本文选取了它的两个野生亲本P. axillaris N和P. inflata S6分别进行了测序。
De novo测序：P. axillaris N： 二代测序137X +21X PacBio
P. inflata S6: 二代测序135X
1.矮牵牛基因组进化分析
将两种矮牵牛的野生亲本与其它茄科植物如番茄、马铃薯、烟草进行基因组比较分析，发现矮牵牛比其它茄科物种拥有更高的DNA转座子比例。
图7 矮牵牛比较基因组分析
2.基因组复制分析
矮牵牛的基因组大小比其它茄科物种大很多，是因为矮牵牛在4900万年前发生了一次三倍化事件。
图8 矮牵牛基因组的三倍化与分化
下一期，也就是最后一期，将带来适应性机制研究和DATA NOTE共4篇基因组文章，敬请期待！
撰稿：程红英
编辑：市场部
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