帕金森病（PD）是目前全球发展速度最快的疾病之一，是继阿尔茨海默症之后第二大最常见的神经系统疾病。帕金森病可见于从青少年到老年的各个年龄段，因此对健康的危害不容小觑，然而到目前为止，还没有药物可以逆转或阻止该病的进展。因为帕金森病在临床上的诊断主要依赖于运动症状的表现，如行动迟缓、静止性震颤、肌肉僵直及姿势平衡障碍等，但这些症状往往在发病数年后才会出现。因此，迫切需要新的诊断生物标志物，尤其是那些可以在早期检测出疾病的生物标志物。2022年8月22日，发表在《Nature Medicine》上的一项新研究中，来自麻省理工学院的研究团队开发了一个人工智能模型，仅通过读取一个人的呼吸特征就可以检测出帕金森病。该研究表明人工智能可以提供传统手段上无法获得的临床见解。
多年来，该领域的研究人员已发现了一些潜在的帕金森病生物标志物，像脑脊液、血液生化和神经影像学都具有良好的检测潜力。然而，这些生物标志物不但具有侵入性、成本高昂，而且还需要在专门的医疗机构进行，因此不适合用于提供早期诊断或持续跟踪疾病进展的频繁检测。早在1817年，帕金森病的发现者英国内科医生詹姆斯·帕金森（James Parkinson）就注意到帕金森病与呼吸之间的关系。这一联系在后来的研究中得到进一步加强，即帕金森病会导致脑干中控制呼吸的区域退化、呼吸肌功能减弱和睡眠呼吸障碍。而且，这些呼吸症状通常会在临床运动症状出现前几年出现，这表明呼吸特征可以在临床诊断中用于风险评估。在这项新研究中，该团队开发了一种新的基于人工智能的神经网络模型用于检测帕金森病、预测疾病严重程度并使用夜间呼吸（即睡眠时的呼吸特征）跟踪疾病随时间的进展。该系统以一个晚上的呼吸信号为输入，可以通过佩戴在胸部或腹部的呼吸带来采集。
此外，为了让该系统可以每天晚上在家中睡觉的时候进行，而不需要接触受试者的身体，该团队开发了一种外观像家用Wi-Fi路由器的设备，但该设备不提供互联网接入，而是发射无线电信号，分析它们对周围环境的反射，以提取受试者的呼吸特征。然后，呼吸信号被输入神经网络，以被动的方式评估帕金森病。期间，患者和护理人员不需要做任何事情。
该模型设计的一个重要组成部分是，它从夜间呼吸中学习预测人的定量脑电图（qEEG）的辅助任务，这可以防止模型过度拟合并有助于解释模型的输出信息。该研究共同作者、罗彻斯特大学的神经学家、帕金森病专家Ray Dorsey教授说：“本世纪，我们在治疗帕金森病上没有任何突破，这表明我们目前评估新疗法的方法并不理想。这项新研究可能是迄今为止对帕金森病进行的最大睡眠研究之一。”该团队表示，帕金森药物开发的平均成本和时间分别约为13亿美元和13年，这限制了许多制药公司开发新疗法的兴趣。帕金森病是一种进展缓慢的疾病，目前跟踪疾病发展的方法并不敏感，不能够捕捉到细微的变化。因此，需要几年时间的检测。相比之下，这个新型基于人工智能的生物标志物提供了对帕金森病进行性变化的敏感性证据。这将有助于缩短临床试验，并降低成本，从而促进了药物开发。到目前为止的初步证据表情，该系统可以用于临床诊断前的风险评估。
总之，这项研究表明，人工智能的进步可以通过解决神经科学研究中尚未解决的重要挑战，从而开发出新的生物标志物以支持医学发展。论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41591-022-01932-x