多了可操作的方案，英特尔做实精准医疗“朋友圈”

继2015年、2016年持续发力精准医疗之后，2017年2月15日，英特尔在上海发布其在中国精准医疗领域的首个解决方案建议书，涉及到创新解决方案、合作案例等诸多方面的内容。这也意味着英特尔的精准医疗“朋友圈”从理念向落地又迈进了一步。

“总体来说，英特尔作为精准医疗合作生态的成员之一，而不是解决问题的唯一提供商。”英特尔医疗与生命科学集团亚太总经理李亚东说，“其实，英特尔的定位是行业的技术推动者，我们希望能为行业提供领先的计算技术和能力，在此基础上，不断寻求与不同合作伙伴的协同创新，共同推进精准医疗的向前发展。”围绕基因数据的分析应用，包括可扩展的精准医疗数据中心、精准医疗混合云平台、基因分析一体机等应用，英特尔也在本次会议上进一步介绍了推进精准医疗伙伴计划的进展和方向。

英特尔医疗与生命科学集团亚太总经理 李亚东

 英特尔：为精准医疗生态系统提供强大的计算能力 

“精准医疗的最大挑战是什么？就是速度太慢。一直以来，测序、分析等工作需要几天、几周甚至更长时间，病人等不起。”李亚东曾在多个场合表示，英特尔对精准医疗发展的愿景就是，到2020年能实现“24小时内的精准医疗”，即通过生命科学技术以及强大计算能力的支持，在一天之内完成对基因的分析、对病因的精准诊断，从而制定出个性化的治疗方案。

尽管精准医疗还充满不确定性，但是，精准医疗将由数据驱动已经成为共识。比如，需要对大量的基因组学和临床表型数据进行分析和处理，计算能力则是实现精准医疗的重要支撑和保障，英特尔自身强大的底层芯片处理器技术和其所具备的计算能力，恰好为实现精准医疗提供了前提条件。

李亚东表示，生命科学、信息技术和临床医学是推动精准医疗发展的“三驾马车”。在生命科学不断发展、信息技术不断取得进步的同时，必须要紧密结合临床医学。在推动精准医疗的发展过程中，要通过与医院、研究机构、相关企业等单位进行合作，从而找到对症下药的“症”和“药”，将前期预测转变成能够解决实际问题的方案，这才是临床医生所想要看到的‘红宝书’。“让精准医疗方案，最终能够在医院进行实践，实践过程当中不断优化，优化过程中不断让成本更低，普及更多的病人和医生到整个大众，这就是英特尔在不断推动的事情。”李亚东说。

2016年6月发起的“英特尔精准医疗伙伴计划”，目的就是为了协同产业伙伴共同推动中国精准医疗市场的健康发展，目前已吸引五十余家单位积极参与。此外，英特尔还与华大基因、阿里云、荣之联、诺禾致源、上海交通大学、上海市儿童医院等精准医疗产业链上下游合作伙伴保持紧密协作，从而加速精准医疗领域的计算创新和应用落地。同时，人工智能应用的兴起也推动了精准医疗的发展，尤其对于研究基因组学数据中“97%未知领域”起到了关键作用，而这也在实践中得到了证明。在英特尔平台和技术的支持下，浙江大学孔德兴的研究团队在关于甲状腺结节超声影像应用的实践中，实现了甲状腺结节良恶性诊断85%以上的准确率，这对于甲状腺疾病筛查、干预和治疗过程，提供了有效的辅助作用。李亚东认为，对于精准医疗来说，发展和应用人工智能需要把握好三个因素：一是高质量的数据；二是强大的计算能力；三是深度学习算法。

此外，李亚东还对英特尔中国精准医疗伙伴计划的进展做了进一步的介绍。从2016年的6月份伙伴计划正式启动开始，英特尔就与很多合作伙伴在不同层面上展开了后续合作，而且取得了很多里程碑式的成果。比如，在2016年6月，英特尔与荣之联、诺禾致源、香港大学成立了联合实验室，在技术优化和性能提升上取得了很多突破。2016年8月，英特尔与荣之联、浪潮推出了最新针对英特尔解决方案的一体机。2016年10月，英特尔与华大基因、阿里云还共同更新了BGI Online平台。迄今半年多时间内，英特尔已经携手合作伙伴，陆续发表了近十篇的行业解决方案白皮书。

 荣之联：基因数据平台应用助力精准医疗落地 

“几年前，我们开始设计平台的时候，当时有一个重要的决定，就是不做通用的存储系统，而是针对基因行业专门做平台，要有存、有管、有算、有察，除了有分布式存储外，还有数据管理。”在本次会议上，作为英特尔精准医疗伙伴计划的战略合作伙伴，北京荣之联科技股份有限公司（以下简称：荣之联）董事长王东辉向外界介绍了生物信息分析和应用一体机、新一代的生物信息分析系统和生物数据平台等应用，并强调当前精准医疗仍处于初级的起步阶段。

北京荣之联科技股份有限公司董事长 王东辉

据悉，目前英特尔正在支持合作伙伴直接将基因测序一体机投放到医院。王东辉表示，新一代生物信息分析和应用一体机在原来版本的基础上做了多项优化，更加专注于做好某一类型的基因测序分析，从而提高精准医疗的效率、降低成本。首先，在数据管理方面，新一代一体机的底层架构上增加了一个作业调度和存储管理的软件，提高了数据管理能力；其次，在算法方面，新的专用算法测算一个全基因组只需四小时即可完成，而目前开源的软件一般需要两天的时间；三是在数据库方面，由于生物具有变异的特性，导致基因数据处在不断变化中，新一代一体机中的Database.IO涵盖了商业数据库和公开的数据库等知识库，通过实时更新的数据库，能不断地抓取整理每天变化的数据；四是可视化的部分，新一代一体机配备了多基因的浏览器，这种可视化的工具大大提高了抓取、整理和计算数据的速度。

曾经在华大基因担任过CIO的王东辉，深谙基因测序企业在计算能力方面面临的痛点和基因测序行业的成本竞争要素：花巨资自建的计算中心，资源的运用常年“旱涝不均”，得不到充分有效的利用。为此，荣之联专门针对生命科学数据的特性，打造了新一代的生物信息分析系统和生物数据平台，这为医疗机构、科研院所、疾控中心、体检中心、基因测序公司等用户提供了完整的基因数据的解决方案，从IT基础设施到对生物信息数据存储、分析、挖掘、解读服务以及针对生物应用的不同场景提供专业的IT服务，不仅提高了计算能力的使用效率，而且可以大幅降低基因测序的成本。这种新的解决方案为用户提供了私有云、公有云、一体机等三种交付方式。

“我们正在从以应用为中心向以数据为中心转变，我的观点是，基因的数据不是大数据，实际上是‘胖数据’。”王东辉认为，基因数据并不丰富，只是量大。在向以数据为中心转变的调度过程中，要把握好两点：一是要以跨存储和计算集群的角度进行；二是以数据为中心，要让应用中心“跑”，而不要让数据“跑”。王东辉表示，医疗行业的解决方案需要和云计算技术结合起来，以应对数据量出现波峰波谷的波段式变化，降低成本，实现基因测序行业的持续发展。

据悉，荣之联的医疗解决方案在香港地区已有成功案例，内地也有部分医院在测试中。由于内地医院的使用和操作习惯等多方面的原因，目前仍处起步阶段，未来会有很大的发展空间。“这是一个朝阳行业，大家都刚刚开始。荣之联将与英特尔等合作伙伴保持深度合作，共同推进精准医疗的发展。”王东辉说。

 上海市儿童医院：精准医疗“试水”儿童罕见病临床应用 

上海交通大学-耶鲁联合生物统计中心联席主任、上海交通大学生命科学学院教授、上海市儿童医院生物信息研究中心主任吕晖教授介绍了针对儿童罕见病的协同网络解决方案。据了解，该方案是上海市儿童医院与英特尔在精准医疗领域合作探索的重要临床应用成果。

上海交通大学-耶鲁联合生物统计中心联席主任、上海交通大学生命科学学院教授、上海市儿童医院生物信息研究中心主任 吕晖教授

吕晖表示，由于遗传病的种类非常多，特别是罕见病，共有7000多种，所以医生的临床诊断难度极大。“即使是优秀的医生也是靠经验累计的，在几千种病中也仅能见到寥寥数次，诊断难度极高。而采用全基因组监测的方法，对于医生来说接受度很高。”吕晖说。从患者的角度来看，一个疑难杂症罕见病患者平均要经历10多家医院的检测，且需3至5年的时间才能最终诊断。

“患者的依从性很高，因为他们四处的医院都找过了，各医院的医生都比较谨慎，不能下诊断，这些病人就会被医生建议到其他医院。当他们到我们这里，听说有一种新的方法可以为患者做系统性的检测，通常他们的依从性比较高。哪怕是他们从没有听说过的基因检测诊断，无论是什么都会试一试。”吕晖认为，除了技术上的原因外，医生、患者和医院之间的医患关系等方面的原因也是使得基因组分析在儿童罕见病领域推进比较顺利的重要条件。据了解，目前该解决方案已在在一体机上推广了几百例的案例，上海市儿童医院也成为了国家卫生计生委高通量（测序技术临床应用）检测的试点单位。

如何攻破特殊疾病和重大疾病的治愈难题？随着医疗技术、生物信息技术的融合发展，从全球角度来看，精准医疗正处于爆发前夜。而在中国，“十三五”规划中也明确提到，“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”是下一个五年计划中国家将要实施的100个重大工程及项目之一。

虽然精准医学之路面临严峻挑战，但更具有广阔的创新机遇和巨大的发掘潜力。其实，早在2016年的中国卫生信息技术交流大会上，中国科学院院士、中国科学院生物物理研究所研究员陈润生在其主题报告中就指出，关于基因组学数据，人类目前能解读的仅有3%，还有97%的未知领域，这也从侧面证明了精准医疗的挑战和机遇并存。而英特尔及其“英特尔精准医疗伙伴计划”的积极的探索实践和正在不断取得的突破，无疑给精准医疗的未来带来了强大助推剂和无限想象力。

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