控制出生缺陷，为人民健康保驾护航

第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG14·RH)

开幕视频

2019年3月17日，为期两天的第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG14·RH) 在深圳国家基因库圆满落幕。本次大会开幕式由华大基因首席市场官赵立见担任主持人，华大基因CEO尹烨、深圳市卫健委巡视员孙美华、华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明致开幕词。

华大基因CEO尹烨

尹烨先生感谢了在座专家在数十年的努力通过公共卫生和三级预防的手段致力于控制中国出生缺陷，将先进的技术造福于千家万户，并代表生命健康领域的同仁感谢深圳、天津、潍坊、济宁、阜阳、黔西南、重庆、长垣、青岛、长沙、吉安等数十个地方政府对精准医学的认可和大力推动惠及百姓。

深圳市卫健委巡视员孙美华

孙美华巡视员表示深圳市委市政府高度重视生育健康，深圳卫健委一直以来都致力于构建出生缺陷防控系统工程，从婚前、孕前、孕期、产前、产后，每一个环节都设立防控措施，目的就是为群众提供公平、科技、优质、高效的出生缺陷综合防控服务，让先进技术应用更多造福深圳人民，以实际行动打造健康中国的样板。

华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明

杨焕明院士向所有帮助过华大的同行者表示了感谢，他提到科学就是因人而精彩、科学因人而辉煌，今年是中国参与国际人类基因组计划20周年，是华大来到这个世界的20周年，在庆祝今年大事件的同时，他表示希望与在座同仁的共同努力下不畏艰难继续前行。

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整场会议紧密围绕“跨组学大科学，聚焦生育健康；产学研全贯穿，服务人民群众”主题展开。最受关注的仍是以无创产前基因检测 (NIPT) 为主的新一代产前筛查技术。过去几年中，NIPT技术随着技术进步、费用降低和民生项目开展等因素，在我国广泛普及，并且由于其更高的安全性和准确性，有望成为21/18/13三体检测的首选一线产前筛查方法。来自北京协和医院妇产科的边旭明教授、中国出生缺陷检测中心的朱军教授、中国人民解放军总医院 (北京301医院) 产科主任卢彦平教授等专家总结分享了NIPT的发展历史和应用现状，并且结合自身在临床和管理过程中的一线经验，对NIPT技术未来的发展方向和指南规范提出了高屋建瓴的建议。通过此次的分享，使参会嘉宾更加全面和深刻地了解了NIPT在临床中的应用，为今后解决一线临床的具体问题提供了参考。除此之外，与会专家们还分享了单基因病无创产前检测、罕见病的生殖干预、遗传代谢病早期筛查和诊疗、修饰基因和表观遗传学、多组学及多学科交叉研究和临床应用的最新进展。

华大集团执行董事、首席运营官路军

区域民生项目建设经验分享

发展科技的最终目的是服务人民。“如何让基因科技普惠老百姓——区域民生项目建设的经验分享”沙龙讨论环节中，华大集团执行董事、首席运营官路军致辞：华大更多是想让老百姓少看病不看病，因为相信而看见，因为坚信而努力，我们希望与各地政府携手以人民的健康为根本追求，为健康中国2030年共同做出我们的努力！

华大基因首席市场官赵立见

赵立见先生介绍了华大基因在无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、地中海贫血防控、HPV检测等贯穿人民群众生命周期的全方位民生项目中的重要成果。此外，来自深圳、长沙、吉安、青岛等四位民生项目负责人介绍了各地的民生项目进展，分享了各地政府的创新经验，通过详实的数据、全面的总结，让与会嘉宾切实感受到基因科技在促进人民健康福祉中的关键作用。

北京协和医院产科主任助理 蒋宇林副教授

在去年的ICG13·RH会议上，由北京协和医院联合华大基因与全国东西南北不同地域的八家医院共同发起“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目”，通过一年的实践也取得了重大进展。北京协和医院产科主任助理蒋宇林老师分享了该项目取得的阶段性成果，并且提出了一次性筛查多种单基因隐形遗传病的扩展型携带者筛查的适用人群、最佳阶段、流程策略等要素，整个筛查项目得出了中国高发的单基因遗传病的携带率，并提出应当构建符合中国人遗传特征的疾病谱。

华大基因首席产品官 彭智宇博士

华大基因首席产品官彭智宇博士在大会上为大家带来《后无创时代，将出生缺陷防控再提前》的主题分享，他提到，华大作为NIPT技术全球服务孕妇最多的机构，已经对提升测序深度、增加数据量从而对微缺失微重复及孕期肿瘤风险提示有了很好的检出率，同时进一步扩大应用范围，通过NIPT技术进行单基因遗传病检测，这也标志着我国的无创技术可以首次实现通过一次性采集母体外周血，对胎儿从染色体到单基因疾病多方位的无创筛查。

ICG14·RH颁奖仪式

构建孕前、产前和新生儿出生缺陷三级预防体系，全面推进出生缺陷防控工作，需要临床、科研、产业等多方力量共同努力。为此，本次大会特别设置了出生缺陷防控杰出成就奖和突出贡献奖，以感谢和表彰奋斗在出生缺陷防控一线的专家学者和临床医生，正是他们不懈的努力让跨组学技术在临床应用中实现了融合，让更多普通百姓实现了生育健康宝宝的心愿。

华大基因董事长汪建

大会由华大基因董事长汪建致闭幕词。汪建老师表示，基因组学、蛋白组学、代谢组学等跨组学结合医学影像，将成为未来发展的必然趋势。随着技术的不断进步和成本的大幅降低，今后将实现每个人生命周期全过程的数据化和精准化，将医疗前移，实现以预防为主的医疗模式。

  结语  

随着生命科学和测序技术的迅猛发展，推动了生殖医学的快速进步，控制出生缺陷已经上升到国家战略层面。如何规范和发展无创产前筛查技术、携带者筛查技术等，从而推进我国罕见病的诊疗，控制出生缺陷，为人民健康保驾护航，是当下科研、临床、产业各领域工作者共同关注的话题。

本届ICG14·RH大会是一场学术和思想交流的盛会，数百位来自国内外致力于出生缺陷防控的同仁在这里围绕孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用前景展望等方向展开了专题讨论和学术交流，后续华大医学公众号将继续报道演讲嘉宾的精彩内容和独到见解，欢迎大家持续关注！

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