研究地贫30+年的徐湘民教授答网友问 | 常见地贫知识问答

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3000万人，尤以广东 (16.8%)、广西 (23.98%)、海南 (15.12%) 地贫基因携带率较高。为了提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，国际地中海贫血联合会 (Thalassaemia International Federation) 于1994年设立世界地中海贫血日，目前已得到全球60多个国家200多个地贫相关机构和成员的积极支持和参与，已经成为关于地中海贫血疾病的国际性纪念日。

中国地贫地域分布及携带率

世界地贫日当天，华大基因有幸邀请到南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室的徐湘民教授、华大基因首席产品官彭智宇先生和华基金公益基金管委会主任项飞先生在深圳国家基因库为广大网友带来了一场别开生面的科普直播。网友们踊跃在线提问，与现场专家们共同探讨地中海贫血的热点话题。小编将其中经典问答做了梳理，与大家分享。

戳视频了解全部网友问答

Q1

地贫基因携带者算健康人吗？

携带者通常为表型正常、身体健康。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，而地贫基因携带者因具有正常珠蛋白基因可正常表达人体需要的血红蛋白，因此，地贫基因携带者通常为正常表型，无生理或智力异常，不需要药物治疗。

可是，地贫基因携带者自身虽不发病，但可能会有垂直传递，即将突变基因传递给下一代。

Q2

父母如果都携带地贫基因，小孩是不是一定携带？

不一定携带。

根据孟德尔等位基因分离和自由组合定律来讲，这会有三种情况：

① 有1/4的概率小孩患有重症地中海贫血，这种情况最为严重；

② 有1/4的概率小孩是完全正常，不携带地贫基因；

③ 剩下有1/2概率小孩与父母一样，是地贫基因携带者。

常染色体隐性遗传病遗传模式图

Q3

地贫患者能否结婚生育？还能生出健康的孩子吗？

有机会，但需视自身情况与配偶遗传条件而定。

大多数病人受制于疾病严重程度与自身身体发育的原因，本身婚育难度较高。而对于少数可能结婚的个体，还需要看配偶的遗传条件，如果配偶是正常不携带地贫基因，那么这对夫妇生育的下一代100%为地贫基因携带者，通常为表型正常、身体健康。

Q4

夫妻一方是α-地贫患者，另一方是β-地贫患者，那么生出的宝宝是不是一定是地贫患者？

这种情况下，宝宝不会是地贫患者。

当多个遗传事件产生的结果累加起来，如果对疾病后果产生了深刻影响，那么这可定义为“患病”。首先，地中海贫血无论是α-地贫还是β-地贫基因缺陷，均是一个基因减少而另一个基因相对增加了，最后导致珠蛋白链的不平衡，引起地中海贫血疾病表现。而我们来假设这对夫妻可能发生的最坏情况，即α地贫传给了孩子、β地贫也传给了孩子，实际上这样对孩子可能还是有益的，因为α、β两种基因都减少后，不会出现某一基因的相对变化，反而在孩子体内达到了一种新的珠蛋白链平衡。因此，虽然孩子仍然是地贫基因携带者，但是不发病。

Q5

造血干细胞如何移植？需要多久可以根治？

造血干细胞移植虽然能根治地中海贫血，但需要进行HLA配型，寻找全相合或半相合供体，配型需要很长时间，同时也存在手术风险，具有一定的失败率。

Q6

地贫患者是不是不能吃血豆腐了？

从营养学角度来讲是的，需要忌口。地贫患者应避免补充铁剂和富含铁的食物，甚至需要铁螯合去铁治疗，因此，铁含量丰富的血豆腐应尽量少吃或不吃。

Q7

来自南方地贫高发区域，但没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？

需要。比如在广西的百姓，地贫检测是一项政府惠民福利，可以普遍筛查。在其他未开展的普遍筛查的高发地区，建议在生育前了解自身健康状况，生育健康宝宝。

Q8

轻型的α-3.7的宝宝需要输血吗？如何辨别是否是生理性贫血？

在海南的老百姓当中有一种地贫类型的携带率比广西还高，在不考虑医学后果的情况下绝对的讲携带率最高的并不是广西而是海南，我们把这一类地贫叫做静止型地贫，静止型中最常见的就是α3.7，也就是有3.7个KB的碱基序列丢失了，但这个是比较轻型的地贫。静止型地贫在海南的人群当中大多数老百姓都是阳性，但仅是携带。但需要注意这个宝宝是否有其他相伴随的基因缺陷，所以仍然建议到医院去就诊做其他相关检查，做综合判断。

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