朱军、阴赪宏教授：我国重大出生缺陷防控面临新机遇和新挑战，大数据临床研究占据重要地位

上周日 (11月1日) 由中国妇幼保健协会与华大基因联合主办的《2020全国出生缺陷综合防控系列培训——卫生经济评估专题》直播会议邀请到了领域顶尖的专家——全国妇幼卫生监测办公室中国出生缺陷监测中心主任朱军教授和北京妇产医院副院长阴赪宏教授就后疫情时代出生缺陷防控和开展重大出生缺陷风险研究进行了高屋建瓴的分享与探讨，华大基因赵立见副研究员担任主持嘉宾，近2万人次在线观看并与专家们进行了深入的学术交流，今天小编整理汇编了「医声」——大咖观点及精彩问答供大家学习参考。

出生缺陷防控：后疫情时代的思考与探索

朱军教授

全国妇幼卫生监测办公室中国出生缺陷监测中心主任

朱军教授首先宏观梳理了最近两年国家出生缺陷防控方面所颁布的重要文件，强调了国家在提升出生缺陷的防控管理能力和人才队伍建设水平、普及出生缺陷防治知识、加强技术的监督管理等方面的重视。为了落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，2018年国家卫计委妇幼司颁布了《全国出生缺陷综合防治实施方案》，提出为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，建立和完善出生缺陷防控网络，提高医疗机构的防控服务能力。文件第一次提出要建立省级防治管理中心，强化管理能力，并借助“互联网+医疗健康”提供防治服务。2019年国家卫健委颁布《健康中国行动 (2019-2030年)》，其中出生缺陷防控内容占据较大比例，提出主动学习掌握出生缺陷防治和儿童早期发展知识，主动接受婚前医学检查和孕期优生健康检查。同年国家卫健委颁布《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理》，是继2016年关于NIPT的45号文后的重要文件，提出重点加强NIPT监督管理、规范全程服务、加强质量控制，促使NIPT检测技术良性发展，为进一步降低出生缺陷作出重大贡献。

朱军教授指出在各项政策文件驱动下，近年来我国的出生缺陷防控取得了较为显著的成果。目前国家全面推进出生缺陷三级综合防控措施，已初步建立防控网络，其基点是基层助产医疗机构。根据卫健委公布的数据，2018年基层医疗助产机构有2.6万家。2008-2019年全国婚前医学检查率逐年提升，2019年达到62.4%。产前筛查与诊断覆盖率也在逐年增加，服务能力同步不断提升，但整体产前诊断能力还尚不能满足临床需求。2018年新生儿筛查机构数为246家，筛查率达到98.4%，但串联质谱筛查覆盖率较低，且各地差异较大。

朱军教授认为基于当前形势，虽然出生缺陷防控取得显著成效，但未来面临的挑战更多，要对出生缺陷防控有清醒的认识。首先是新的人口政策带来的变化和挑战，虽然出生人口在下降，但是由于基数大，出生缺陷总数仍然较大，另外需要关注高龄、环境等高危因素带来的影响。其次是出生缺陷复杂性所带来的挑战，出生缺陷病种多，病因复杂，疾病负担也非常重。再者是技术变革与发展所带来的挑战，技术发展和应用日新月异，胎儿核磁共振技术在临床上应用越来越广泛，NIPT检测覆盖度在不断扩大，耳聋基因筛查和诊断检测数量在增加。但同时需要警惕新技术带来的伦理、筛查与诊断界限模糊、报告解读等新问题。另外，技术质量控制是技术发展的薄弱点，各项出生缺陷防治技术已经走过初级发展阶段，后续迫切需要优质高效的发展。

朱军教授认为随着新冠疫情的常态化，对于后疫情时代出生缺陷的防控既有机遇又有挑战。在后疫情时代，远程协作是必不可少的超级驱动器，比如视频会议、远程办公、远程就医。人们会更加关注健康及疾病预防，人工智能将更广泛的应用于医疗，结合帮助疾病诊断、治疗和追踪。

最后，朱军教授希望在后疫情时代借助互联网+、大数据、AI智能+、传感技术等，催生出新业态、新场景、新融合、新交互、积极拥抱新事物、突破时空限制，使我国的出生缺陷防控事业进入一个高速发展的新时代！

建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究

阴赪宏教授

北京妇产医院副院长

阴赪宏教授给在线的专家学者们详细介绍了北妇产在出生人口队列研究的重大意义和最新进展。他指出出生缺陷病因复杂包括了遗传学和环境因素，两者同时存在交互作用。目前我国的出生缺陷防控取得了一定成效，近20年的叶酸增补，让神经管畸形发生率下降60%以上。但同时面临很多挑战，比如目前一定比例的出生缺陷发病风险防控进入瓶颈期，先心病、唇腭裂发病率有上升趋势，随着环境恶化、高龄产妇增多，使环境暴露与遗传因素备受关注。基于以上原因，出生缺陷防控还需更多精准临床研究。

阴教授表示多中心队列研究可以深入揭示基因、环境因素在某些疾病发生、发展中单独和或交互作用，是现代病因研究的重要课题和主要设计类型，目前多中心前瞻性队列研究是大家关注最多的方向。多中心队列研究是指由多位研究者按统一设计方案在不同地点和单位同时进行的研究。多中心队列研究设计首先需要一个协调中心，负责总体设计、质控、培训、数据汇总及核查等。另外设立若干个分中心，根据分中心所在位置划分为若干地理区域，实施前提为符合资质的机构愿意加入本项研究。在各个分中心按照统一的研究方案独立完成研究对象招募、基线调查、随访、采样及检测等环节，所需人员和仪器多由分中心自行筹措和管理。多中心队列研究要求按照统一SOP执行，使用电子数据采集系统，对研究者和质控人员进行培训，各研究中心必须通过伦理委员会讨论同意等。研究数据应传送到一个数据处理中心进行统一管理，包括查询、核对、储存、分析。

2017年北京妇产医院先行先试“建立中国出生人口队列”工作，探索适合全国多中心出生人口队列的运行机制。多中心队列研究优势很明显，比如建立队列投入小，节省招募时间，临床可信度高等。该项目涉及遗传与环境因素、慢性病、营养、药物和生物方式研究等多方面，通过构建致畸风险数据库，探索孕早期致畸风险监控方案和实施路径，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案，为进一步降低出生缺陷发生风险提供研究平台。阴教授指出队列研究是需要多学科协作完成，开展前应该进行多科室沟通，由于临床工作非常繁忙，尽可能简化流程，减少医生工作量。另外在研究工作开展过程中，与患者沟通知情同意书是非常重要的。

最后阴赪宏教授希望全国各地医疗机构和工作者，积极参与到出生人口队列项目中，让队列研究、大数据分析为出生缺陷防控提供新的临床支撑，为我国的出生缺陷防控事业贡献力量！

问答互动

注：由于时间有限，在本次直播中精选了两个问题与读者分享。

问：目前我国的出生缺陷防控在世界上处于什么水平或阶段？

朱军教授：我国出生缺陷发生率在世界范围内不高，由于出生人口基数大，出生缺陷总数最多。从出生缺陷病种来看，曾经排名第一的神经管缺陷发生率明显下降，另外先天性听力障碍、苯丙酮尿症与国际水平持平。我国在出生缺陷防控方面有非常大的制度优势和政策法规支持。政府非常重视出生缺陷，大力支持好的技术推广，积极推动惠民、民生项目。比如开展增补叶酸预防神经管缺陷、部分地区先天性听力和地中海贫血筛查等，积极推动婚检、孕前检查，开展NIPT政府项目。目前我国NIPT在国际上处于领先水平。

问：如果有意愿参与出生人口队列研究，需要具备什么条件？

阴赪宏教授：目前出生人口队列研究进展比较顺利，完成了超过一半的任务。近期进行了中期的评估，专家认为该项目能够达到预期目的，希望能保证入组数量和提高入组质量。针对入组的要求，首先要有作为项目分中心的良好愿望，因为涉及到多学科合作，院长要重视这项工作。其次机构要有产前筛查和诊断能力，生物样本库和相关人员配置。目前希望全国有条件的机构参与进来。

福利时间

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